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Erschienen in: HNO 6/2016

17.02.2016 | Tränensäcke | Bild und Fall

Knöcherne Tränenwegsstenose und auffällige Hände als Hinweis auf eine Systemerkrankung

verfasst von: Dr. J. Heichel, Dr. T. Bredehorn-Mayr, K. Böhm, Dr. M. Linné, Dipl.-Biol. S. Riedel, Prof. H. G. Struck

Erschienen in: HNO | Ausgabe 6/2016

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Auszug

Ein einjähriger Junge wurde uns erstmals aufgrund einer seit Geburt persistierenden mukopurulenten Sekretion mit Epiphora des rechten Auges vorgestellt. Der kleine Patient war das dritte Kind gesunder, nichtkonsanguiner Eltern und wurde term-eutroph spontan geboren. Postnatal zeigten sich keinerlei andere Auffälligkeiten. …
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Literatur
1.
Zurück zum Zitat Bartsch O, Schmidt S, Richter M et al (2005) DNA sequencing of CREBBP demonstrates mutations in 56 % of patients with Rubinstein-Taybi syndrome (RSTS) and in another patient with incomplete RSTS. Hum Genet 117:485–493CrossRefPubMed Bartsch O, Schmidt S, Richter M et al (2005) DNA sequencing of CREBBP demonstrates mutations in 56 % of patients with Rubinstein-Taybi syndrome (RSTS) and in another patient with incomplete RSTS. Hum Genet 117:485–493CrossRefPubMed
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Metadaten
Titel
Knöcherne Tränenwegsstenose und auffällige Hände als Hinweis auf eine Systemerkrankung
verfasst von
Dr. J. Heichel
Dr. T. Bredehorn-Mayr
K. Böhm
Dr. M. Linné
Dipl.-Biol. S. Riedel
Prof. H. G. Struck
Publikationsdatum
17.02.2016
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in
HNO / Ausgabe 6/2016
Print ISSN: 0017-6192
Elektronische ISSN: 1433-0458
DOI
https://doi.org/10.1007/s00106-016-0132-z

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