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Erschienen in:
01.06.2008 | Originalien
Chronisch-progressive externe Ophthalmoplegie und Kearns-Sayre-Syndrom
Interdisziplinäre Diagnostik und Therapie
Erschienen in: Die Ophthalmologie | Ausgabe 6/2008
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Hintergrund
Kernsymptome der chronisch-progressiven externen Ophthalmoplegie (CPEO) und des Kearns-Sayre-Syndroms (KSS) sind Ptosis und externe Ophthalmoplegie. Nach neuen Erkenntnissen haben diese Erkrankungen eine deutlich höhere Prävalenz als bisher angenommen, sind aber aufgrund der hohen phänotypischen Variabilität oft schwierig zu diagnostizieren.
Material und Methoden
Retrospektive Analyse von 30 Patienten mit CPEO oder KSS hinsichtlich ophthalmologischer und neurologischer Befunde sowie Molekulargenetik.
Ergebnisse
Bei 27 Patienten stellte eine Ptosis das erste Krankheitssymptom dar, bei 11 dieser Patienten war die Symptomatik initial einseitig oder asymmetrisch. Nur 3 Patienten hatten als Erstsymptom eine Bulbusmotilitätseinschränkung, im Verlauf waren hiervon 27 Patienten betroffen. Außenschielen war die häufigste Form des Strabismus. Doppelbilder traten deutlich häufiger auf als bisher beschrieben. Bei 26 Patienten zeigten sich typische Befunde der Skelettmuskelbiopsie, bei 22 Patienten eine Mutation der mitochondrialen DNA.
Schlussfolgerung
Bei ätiologisch unklarer erworbener Ptosis, untypischen Augenbewegungsstörungen und Doppelbildern sollten mitochondriale Erkrankungen frühzeitig in differenzialdiagnostische Überlegungen einbezogen werden. Erst die korrekte Diagnose ermöglicht eine qualifizierte Beratung sowie die Vermeidung potenziell lebensbedrohlicher Komplikationen, z. B. bei kardialer Mitbeteiligung.