Makulopathie mit subretinalen, gelblichen Ablagerungen

Wir berichten über eine 52-jährige Patientin, die sich mit einer bereits seit Jahren bestehenden beidseitigen Visusminderung vorstellte. Funduskopisch zeigten sich am gesamten hinteren Pol und im peripapillären Bereich multiple Drusen in „honigwabenartiger“ Konfiguration. In der Autofluoreszenz und in der Fluoreszenzangiographie zeigen sich multiple hyperfluoreszente Defekte ohne Anhalt für Leckage, die durch ein Anfärben („staining“) der drusenähnlichen Läsionen verursacht sind. In der optischen Kohärenztomographie lässt sich eine deutliche Irregularität des Photorezeptor-RPE (retinales Pigmentepithel)-Komplexes darstellen. Das abgeleitete Elektroretinogramm ist regelrecht, wohingegen das Elektrookulogramm subnormal ausfällt und eine Störung des retinalen Pigmentepithels widerspiegelt. In Zusammenschau aller Befunde liegt eine Doyne-Honigwabendystrophie vor, bei der es sich um eine seltene autosomal-dominante Netzhauterkrankung mit vollständiger Penetranz handelt. Betroffene Patienten sind meist bis zur 3. und 4. Lebensdekade beschwerdefrei. In späteren Stadien können eine geografische Atrophie oder eine choroidale Neovaskularisation die Visusprognose weiter einschränken.