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Die Ophthalmologie
Erschienen in: Die Ophthalmologie 5/2011

01.05.2011 | Kasuistiken

Kearns-Sayre-Syndrom

Eine mitochondriale Erkrankung (OMIM #530000)

verfasst von: Dr. W.J. Mayer, M. Remy, G. Rudolph

Erschienen in: Die Ophthalmologie | Ausgabe 5/2011

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Zusammenfassung

Das Kearns-Sayre-Syndrom (KSS) ist eine meist sporadisch auftretende seltene mitochondriale Erkrankung mit Vorliegen einer Ptosis und der klinischen Trias einer chronisch-progressiven externen Ophthalmoplegie (CPEO), einer atypischen Retinitis pigmentosa sowie kardialen Erregungsleitungsstörungen. Wir berichten im Folgenden am Beispiel eines jungen Patienten mit unklarer erworbener Ptosis und untypischen Augenbewegungsstörungen die genaue Befundabklärung mit Diagnosesicherung. Von Bedeutung ist dabei die Früherkennung potenziell lebensbedrohlicher Komplikationen die zum plötzlichen Herztod führen können.
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Metadaten
Titel
Kearns-Sayre-Syndrom
Eine mitochondriale Erkrankung (OMIM #530000)
verfasst von
Dr. W.J. Mayer
M. Remy
G. Rudolph
Publikationsdatum
01.05.2011
Verlag
Springer-Verlag
Erschienen in
Die Ophthalmologie / Ausgabe 5/2011
Print ISSN: 2731-720X
Elektronische ISSN: 2731-7218
DOI
https://doi.org/10.1007/s00347-010-2296-3

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