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Erschienen in: Die Gynäkologie 11/2019

09.10.2019 | Salpingo-Oophorektomie | Leitthema

Gendiagnostik in der Gynäkologie – Was ist sinnvoll bei familiären Karzinomen?

verfasst von: Dr. Usha Peters

Erschienen in: Die Gynäkologie | Ausgabe 11/2019

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Zusammenfassung

Ein Teil – oft 10 oder 20 % – aller Karzinome wird verursacht durch eine angeborene Genveränderung. Der genetische Befund spielt eine entscheidende Rolle bei der Planung der Früherkennungsmaßnahmen für die Patientin und ihre Angehörigen, sowie bei der Planung präventiver medikamentöser und operativer Maßnahmen und des therapeutischen Regimes. Begleitend zum Gentest sinnvoll sind eine genetische Beratung zur Bedeutung der Untersuchung sowie das Angebot einer psychoonkologischen Betreuung.
Literatur
1.
Zurück zum Zitat AWMF Interdisziplinäre S3-Leitliniefür die Früherkennung, Diagnostik, Therapie und Nachsorge des Mammakarzinoms, Langversion 4.1 – September 2018 AWMF Registernummer: 032-045OL AWMF Interdisziplinäre S3-Leitliniefür die Früherkennung, Diagnostik, Therapie und Nachsorge des Mammakarzinoms, Langversion 4.1 – September 2018 AWMF Registernummer: 032-045OL
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Zurück zum Zitat Buys SS et al (2017) A study of over 35000 women with breast cancer tested with a 25 gene panel of hereditary cancer genes. Cancer 123(19):1721–1730CrossRef Buys SS et al (2017) A study of over 35000 women with breast cancer tested with a 25 gene panel of hereditary cancer genes. Cancer 123(19):1721–1730CrossRef
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Zurück zum Zitat Hauke J et al (2018) Gene panel testing of 5589 BRCA1/2 negative index patients with breast cancer in a routine diagnostic setting: results of the German consortium for hereditary breast and ovarian cancer. Cancer Med 7(4):1349–1358CrossRef Hauke J et al (2018) Gene panel testing of 5589 BRCA1/2 negative index patients with breast cancer in a routine diagnostic setting: results of the German consortium for hereditary breast and ovarian cancer. Cancer Med 7(4):1349–1358CrossRef
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Zurück zum Zitat Murthy P, Muggia F (2019) Women’s cancer: how the discovery of BRCA genes is driving current concepts. ecancer 13:904CrossRef Murthy P, Muggia F (2019) Women’s cancer: how the discovery of BRCA genes is driving current concepts. ecancer 13:904CrossRef
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Zurück zum Zitat Savage KI et al (2014) BRCA1 deficiency exacerbates estrogen induced DNA damage and genomic instability. Cancer Res 74(10):2773–2784CrossRef Savage KI et al (2014) BRCA1 deficiency exacerbates estrogen induced DNA damage and genomic instability. Cancer Res 74(10):2773–2784CrossRef
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Zurück zum Zitat Tutt A et al (2018) A randomize phase III trial of carboplatin compared with doxetacel in BRCA1/2 mutated and pre-specific triple negative breast cancer „BRCAness subgroups. Nat Med 24(5):628–637CrossRef Tutt A et al (2018) A randomize phase III trial of carboplatin compared with doxetacel in BRCA1/2 mutated and pre-specific triple negative breast cancer „BRCAness subgroups. Nat Med 24(5):628–637CrossRef
Metadaten
Titel
Gendiagnostik in der Gynäkologie – Was ist sinnvoll bei familiären Karzinomen?
verfasst von
Dr. Usha Peters
Publikationsdatum
09.10.2019
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Die Gynäkologie / Ausgabe 11/2019
Print ISSN: 2731-7102
Elektronische ISSN: 2731-7110
DOI
https://doi.org/10.1007/s00129-019-04516-y

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