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Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde 1/2007

01.03.2007 | Originalien

Das Börjeson-Forssman-Lehmann Syndrom (BFLS)

Ein unterdiagnostiziertes X-chromosomal vererbtes Dysmorphieretardierungssyndrom

verfasst von: J. Mücke, Prof. Dr. W. Just

Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde | Sonderheft 1/2007

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Zusammenfassung

Hintergrund

1962 berichteten Börjeson, Forssman und Lehmann erstmals über das seltene Krankheitsbild des BFLS. Diese Krankheit wird X-chromosomal rezessiv vererbt und äußert sich in geistiger Behinderung mit/ohne Epilepsie, Adipositas sowie anderen variablen Symptomen. Mit der Entdeckung des BFLS-Kandidatengens PHF6 besteht nun auch die Möglichkeit einer molekulargenetischen Bestätigung.

Methode und Ergebnisse

In einer Familie mit 2 Betroffenen mit BFLS und einem gesunden Sohn wurde nach Verdachtsdiagnose zuerst der X-chromosomale Erbgang der Erkrankung mit DNA-Markern des X-Chromosoms verifiziert. Die anschließende Sequenzierung aller kodierenden Exons zeigte eine Triplettdeletion c.1009_1011delGAA im kodierenden cDNA-Abschnitt der PHF6-Isoform I als neue, bisher noch nicht beschriebene Mutation.

Schlussfolgerung

In der Diagnose von MR/MCA-Syndromen sollte häufiger als bisher an das BFLS gedacht werden, dessen Vorliegen über einen Mutationsnachweis im PHF6-Gen heute mühelos gelingt.
Literatur
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Metadaten
Titel
Das Börjeson-Forssman-Lehmann Syndrom (BFLS)
Ein unterdiagnostiziertes X-chromosomal vererbtes Dysmorphieretardierungssyndrom
verfasst von
J. Mücke
Prof. Dr. W. Just
Publikationsdatum
01.03.2007
Erschienen in
Monatsschrift Kinderheilkunde / Ausgabe Sonderheft 1/2007
Print ISSN: 0026-9298
Elektronische ISSN: 1433-0474
DOI
https://doi.org/10.1007/s00112-005-1154-x

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