Das Börjeson-Forssman-Lehmann Syndrom (BFLS)
Ein unterdiagnostiziertes X-chromosomal vererbtes Dysmorphieretardierungssyndrom
- 01.03.2007
- Originalien
Erschienen in:
- Verfasst von
- J. Mücke
- Prof. Dr. W. Just
- Erschienen in
- Monatsschrift Kinderheilkunde | Sonderheft 1/2007
Zusammenfassung
Hintergrund
1962 berichteten Börjeson, Forssman und Lehmann erstmals über das seltene Krankheitsbild des BFLS. Diese Krankheit wird X-chromosomal rezessiv vererbt und äußert sich in geistiger Behinderung mit/ohne Epilepsie, Adipositas sowie anderen variablen Symptomen. Mit der Entdeckung des BFLS-Kandidatengens PHF6 besteht nun auch die Möglichkeit einer molekulargenetischen Bestätigung.
Methode und Ergebnisse
In einer Familie mit 2 Betroffenen mit BFLS und einem gesunden Sohn wurde nach Verdachtsdiagnose zuerst der X-chromosomale Erbgang der Erkrankung mit DNA-Markern des X-Chromosoms verifiziert. Die anschließende Sequenzierung aller kodierenden Exons zeigte eine Triplettdeletion c.1009_1011delGAA im kodierenden cDNA-Abschnitt der PHF6-Isoform I als neue, bisher noch nicht beschriebene Mutation.
Schlussfolgerung
In der Diagnose von MR/MCA-Syndromen sollte häufiger als bisher an das BFLS gedacht werden, dessen Vorliegen über einen Mutationsnachweis im PHF6-Gen heute mühelos gelingt.
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- Titel
-
Das Börjeson-Forssman-Lehmann Syndrom (BFLS)
Ein unterdiagnostiziertes X-chromosomal vererbtes Dysmorphieretardierungssyndrom - Verfasst von
-
J. Mücke
Prof. Dr. W. Just
- Publikationsdatum
- 01.03.2007
- Verlag
- Springer-Verlag
- Erschienen in
-
Monatsschrift Kinderheilkunde / Ausgabe Sonderheft 1/2007
Print ISSN: 0026-9298
Elektronische ISSN: 1433-0474 - DOI
- https://doi.org/10.1007/s00112-005-1154-x
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