Erschienen in:
01.03.2007 | Originalien
Das Börjeson-Forssman-Lehmann Syndrom (BFLS)
Ein unterdiagnostiziertes X-chromosomal vererbtes Dysmorphieretardierungssyndrom
verfasst von:
J. Mücke, Prof. Dr. W. Just
Erschienen in:
Monatsschrift Kinderheilkunde
|
Sonderheft 1/2007
Einloggen, um Zugang zu erhalten
Zusammenfassung
Hintergrund
1962 berichteten Börjeson, Forssman und Lehmann erstmals über das seltene Krankheitsbild des BFLS. Diese Krankheit wird X-chromosomal rezessiv vererbt und äußert sich in geistiger Behinderung mit/ohne Epilepsie, Adipositas sowie anderen variablen Symptomen. Mit der Entdeckung des BFLS-Kandidatengens PHF6 besteht nun auch die Möglichkeit einer molekulargenetischen Bestätigung.
Methode und Ergebnisse
In einer Familie mit 2 Betroffenen mit BFLS und einem gesunden Sohn wurde nach Verdachtsdiagnose zuerst der X-chromosomale Erbgang der Erkrankung mit DNA-Markern des X-Chromosoms verifiziert. Die anschließende Sequenzierung aller kodierenden Exons zeigte eine Triplettdeletion c.1009_1011delGAA im kodierenden cDNA-Abschnitt der PHF6-Isoform I als neue, bisher noch nicht beschriebene Mutation.
Schlussfolgerung
In der Diagnose von MR/MCA-Syndromen sollte häufiger als bisher an das BFLS gedacht werden, dessen Vorliegen über einen Mutationsnachweis im PHF6-Gen heute mühelos gelingt.