Gaucher-Krankheit

Sekundäre Anämie. Gelegentlich finden sich Hinweise auf einen Aszites oder eine portale Hypertension sowie auf eine pulmonale Hypertonie. Kalzifizierende konstriktive Perikarditiden sowie Kalzifikationen der Aorta ascendens und der Mitralklappe sind beschrieben. Sekundäre Lymphome treten gehäuft auf.

Adulter Typ (Typ I): Parenterale Enzymersatztherapie mit Glukozerebrosidase (Imiglucerase, Velaglucerase). Alternativ kann durch die Gabe von Eliglustat bzw. Miglustat die Bildung der Glukozerebroside gehemmt werden (Substratreduktionstherapie). Eine Verbesserung der Symptome nach Knochenmarkstransplantation wurde beschrieben. Jedoch ist ihr Einsatz wesentlich risikoreicher und weniger effektiv als die medikamentösen Therapien.

Bei frühzeitiger Therapie kann nahezu ein normales Lebensalter erreicht werden.

Die Prognose der juvenilen Form ist jedoch weiterhin früh infaust.

Ziel der präoperativen Vorbereitung ist es, das Ausmaß der Organbeteiligung genau zu erfassen, insbesondere inwieweit das ZNS beteiligt ist. Vor allem stellen sich Fragen nach zentral bedingten Schluckstörungen und Anhaltspunkten für eine erschwerte Intubation durch Glukozerebrosidablagerung in den oberen Atemwegen. Eine Splenomegalie kann einen Hypersplenismus zur Folge haben, der in Thrombozytopenie, hämolytischer Anämie und Leukopenie resultiert.

Detaillierte Blutungsanamnese (Nasen- oder Schleimhautblutung, auffällige Menstruation). Bei veränderter PT- oder PTT-Bestimmung der Gerinnungsfaktoren, Untersuchung der Thrombozytenfunktion mittels Plättchen-Aggregationstest (Ristocestin, ADP, Kollagen oder Epinephrin-Test) oder Thrombelastogramm. Liegt eine Thrombozytopenie vor, kann durch Gabe von Desmopressin ein Anstieg der Thrombozytenzahl erreicht werden. Präoperativ müssen Blut- und Thrombozytenpräparate bereitgestellt werden.

Eine retikuläre Zeichnung im Thoraxröntgenbild kann ein Hinweis auf eine Lungenspeicherung sein. Zusammen mit einem durch die Hepatomegalie bedingten Zwerchfellhochstand führen diese Veränderungen meist zu erheblichen Einschränkungen der Lungenfunktion. Darüber hinaus muss echokardiographisch untersucht werden, ob eine pulmonale Hypertonie oder eine Beteiligung der Herzklappen vorliegt.

Pulsoxymetrie, Kapnographie, Atemwegsdruck, erweitertes hämodynamisches Monitoring beim Vorliegen einer pulmonalen Hypertonie, Thrombelastogramm.

Das anästhesiologische Management muss an die Anforderungen der Operation angepasst sein und die Besonderheiten der Erkrankungen berücksichtigen. Wenn möglich, sollte der Patient von den Vorteilen einer Regionalanästhesie profitieren, jedoch kann die neurologische Beteiligung eine Allgemeinanästhesie zwingend erforderlich machen. Vor Durchführung einer rückenmarknahen Anästhesie muss eine Gefährdung des Patienten durch Blutungen aufgrund einer Thrombozytopenie oder pathologischen Blutgerinnung ausgeschlossen sein. Die sorgfältige neurologische Befundung und Dokumentation des Patienten vor der Anästhesie ist dringend zu empfehlen. Im Rahmen der Geburtshilfe sind komplikationslose Epiduralanästhesien beschrieben. Ist eine Allgemeinanästhesie erforderlich, muss bei der Narkoseeinleitung aufgrund des erhöhten intraabdominellen Druckes durch Hepatosplenomegalie mit einem erhöhten Aspirationsrisiko gerechnet werden. Dementsprechend sollte eine „Rapid Sequence Induction“ durchgeführt werden. Die Lagerung der Patienten muss der vermehrten Knochenbrüchigkeit und verminderten Gelenkbeweglichkeit gerecht werden. Zentralnervös bedingte Schluckstörungen gehen für die gesamte perioperative Phase mit einem erhöhten Aspirationsrisiko einher. Ist mit erhöhtem Blutverlust zu rechnen (z. B. bei orthopädischen Operationen), sollte eine Blutaufbereitung mittels maschineller Auto- bzw. Retransfusion durchgeführt werden. Beim Vorliegen einer Thrombozytopenie und möglicherweise pathologischer Plättchenfunktion sollte die postoperative Schmerztherapie unter Verzicht auf nichtsteroidale Analgetika durchgeführt werden. Postoperativ sind erhöhte Raten an Wundinfektionen und schwere pulmonale Infektionen beschrieben, die unter anderem auch auf eine verminderte Immunkompetenz zurückgeführt werden.