Neugeborenenscreening auf Stoffwechselerkrankungen und Endokrinopathien
Neugeborenenscreening auf Stoffwechselerkrankungen und Endokrinopathien
Zielkrankheiten | Bestätigte Fälle | Inzidenz | Diagnostische Kenngrößen | Methode |
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Endokrinopathien
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Angeborene (primäre) Hypothyreose | 699 | 1:3947 | TSH | Immunchemisch |
Androgenitales Syndrom | 216 | 1:12.771 | 17-OH-Progesteron | Immunchemisch |
Angeborene Stoffwechseldefekte
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Biotinidasemangel | 111 | 1:24.853 | Aktivität | Enzymatisch |
37 | 1:74.558 | Galaktose, GALT-Aktivität | TMS | |
Aminocidopathien
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494 | 1:5.584 | Phenylalanin, Phe/Tyr-Quotient | TMS | |
17 | 1:16.2273 | TMS | ||
Fettsäureoxidationsdefekte
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Medium-chain-Acyl-CoA-Dehydrogenasemangel | 260 | 1:10.610 | Octanoylcarnitin | TMS |
Long-chain-3-OH-Acyl-CoA-Dehydrogenasemangel | 13 | 1:212.202 | Hydroxyhexadecanoyl-Carnitin, Hydroxyoleyl-Carnitin | TMS |
Very-long-chain-Acyl-CoA-Dehydrogenasemangel | 31 | 1:88.988 | Tetradecanoyl- und Tetradecadienoyl-Carnitin | TMS |
Carnitinzyklusdefekte
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Carnitin-Palmitoyl-Transferase-I-Mangel | 5 | 1:551.727 | Palmitoyl-Carnitin (↓), freies Carnitin | TMS |
Carnitin-Palmitoyl-Transferase-II-Mangel | 3 | 1:919.544 | Langkettige Acylcarnitine | TMS |
Carnitin-Acylcarnitin-Translokasemangel | 0 | Langkettige Acylcarnitine | TMS | |
Organoacidämien
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Glutaracidurie Typ I | 22 | 1:125.392 | Glutarylcarnitin | TMS |
Isovalerianacidämie | 24 | 1:114.943 | Isovalerycarnitin | TMS |
TMS, Tandemmassenspektrometrie |