Lexikon der Medizinischen Laboratoriumsdiagnostik
Autoren
A. M. Gressner und O. A. Gressner

Neugeborenenscreening auf Stoffwechselerkrankungen und Endokrinopathien

Neugeborenenscreening auf Stoffwechselerkrankungen und Endokrinopathien
Synonym(e)
Früherkennung angeborener (genetischer) Stoffwechselerkrankungen; Neoscreening
Englischer Begriff
newborn (neonatal) screening for inborn errors of metabolism and endocrinopathies, neoscreening
Definition
Das Neugeborenenscreening ist eine wichtige Präventionsmaßnahme zur qualitätskontrollierten frühzeitigen, spezifischen und vollständigen Diagnose schwerwiegender angeborener Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen zu Beginn einer adäquaten Therapie, die in Deutschland allen Neugeborenen zur Verfügung steht.
Beschreibung
Gegenwärtig werden 99,5 % aller Neugeborenen in Deutschland mit einem gesetzlich festgelegten, erweiterten Neugeborenscreening auf angeborene metabolische und endokrine Erkrankungen untersucht (Screening-Untersuchung). Für das Vorgehen gelten unverändert die im Jahr 1968 im Auftrag der Weltgesundheits-Organisation (WHO) von Wilson und Jungner aufgestellten Kriterien für die Etablierung eines Screening-Programms als Goldstandard.
Das erweiterte Screening basiert auf dem Beschluss des Gemeinsamen Bundesausschusses (G-BA) vom 21.12.2004 mit Wirkung vom 01.04.2005. Dieser definiert ein auf 14 Zielkrankheiten festgelegtes Untersuchungsprogramm als Regelleistung der gesetzlichen Krankenkassen, das jedem Neugeborenen zuteilwird. Darüber hinaus sind in den „Richtlinien über die Früherkennung von Krankheiten bei Kindern bis zur Vollendung des 6. Lebensjahres“ (Bundesanzeiger 2011) im Einzelnen sehr detailliert die Verfahrensanweisungen, Verantwortlichkeiten und die zu erfassenden Zielkrankheiten festgelegt. Die gegenwärtig 14 Zielkrankheiten umfassen Endokrinopathien (n = 2), angeborene Stoffwechseldefekte (n = 2), Aminoazidopathien (n = 2), Fettsäureoxidationsdefekte (n = 3), Carnitinzyklusdefekte (n = 3) und Organoazidämien (n = 2) (Tab. 1).
Tab. 1
Häufigkeit der zwischen 2005 und 2008 in Deutschland diagnostizierten Zielkrankheiten. Abkürzung: TMS,Tandem-Massenspektrometrie (Modifiziert nach Harms u. Olgemöller 2011)
Zielkrankheiten
Bestätigte Fälle
Inzidenz
Diagnostische Kenngrößen
Methode
Endokrinopathien
 
Angeborene (primäre) Hypothyreose
699
1:3947
TSH
Immunchemisch
Androgenitales Syndrom
216
1:12.771
17-OH-Progesteron
Immunchemisch
Angeborene Stoffwechseldefekte
Biotinidasemangel
111
1:24.853
Aktivität
Enzymatisch
37
1:74.558
Galaktose, GALT-Aktivität
TMS
Aminocidopathien
494
1:5.584
Phenylalanin, Phe/Tyr-Quotient
TMS
17
1:16.2273
TMS
Fettsäureoxidationsdefekte
Medium-chain-Acyl-CoA-Dehydrogenasemangel
260
1:10.610
Octanoylcarnitin
TMS
Long-chain-3-OH-Acyl-CoA-Dehydrogenasemangel
13
1:212.202
Hydroxyhexadecanoyl-Carnitin, Hydroxyoleyl-Carnitin
TMS
Very-long-chain-Acyl-CoA-Dehydrogenasemangel
31
1:88.988
Tetradecanoyl- und Tetradecadienoyl-Carnitin
TMS
Carnitinzyklusdefekte
Carnitin-Palmitoyl-Transferase-I-Mangel
5
1:551.727
Palmitoyl-Carnitin (↓), freies Carnitin
TMS
Carnitin-Palmitoyl-Transferase-II-Mangel
3
1:919.544
Langkettige Acylcarnitine
TMS
Carnitin-Acylcarnitin-Translokasemangel
0
 
Langkettige Acylcarnitine
TMS
Organoacidämien
Glutaracidurie Typ I
22
1:125.392
Glutarylcarnitin
TMS
Isovalerianacidämie
24
1:114.943
Isovalerycarnitin
TMS
TMS, Tandemmassenspektrometrie
Als Bestimmungsmethode kommt die Tandemmassenspektrometrie (TMS) (Massenspektrometrie) zur Anwendung, die diagnostische Spezifität (Spezifität, diagnostische) der Kenngrößen (Kenngröße, klinisch-chemische) für die Zielkrankheiten liegt im Mittel bei 99,86 %. Biologische Nachweisverfahren wie der bakteriologische Guthrie-Test bei Phenylketonurie (Phenylbrenztraubensäure im Urin) kommen angesichts mangelnder analytischer Spezifität und Sensitivität (Sensitivität, diagnostische) in Deutschland nicht mehr zum Einsatz. Als Entnahmezeitpunkt der Blutprobe ist der dritte Lebenstag (frühestens nach 36 Lebensstunden) festgelegt. Die Ergebnisse der Screeninguntersuchungen sollen in der Regel innerhalb von 24 Stunden (nicht später als 72 Stunden nach Entnahme) vorliegen.
Das hier beschriebene Screeningprogramm ist nur für Deutschland gültig und variiert in den einzelnen Bundesländern teilweise erheblich. Weitere Informationen sind erhältlich unter www.screening-dgns.de der Deutschen Gesellschaft für Neugeborenenscreening e.V. (DGNS)
Literatur
Bundesanzeiger vom 12.03.2011; Nr. 40, S 1013
Harms E, Olgemöller B (2011) Neonatal screening for metabolic and endocrine disorders. Dtsch Arztebl Int 108(1–2):11–22PubMedPubMedCentral
Nationale Screeningreports der Deutschen Gesellschaft für das Neugeborenenscreening (DGNS). http://​www.​screening-dgns.​de/​screeningregiste​r-2e.​htm
Wilson JMG, Jungner G (1968) Principles and practice of screening for disease. WHO bulletin: www.​who.​int/​bulletin/​volumes/​86/​4/​07-050112bp.​pdf