Zigarettenrauch, Luftverschmutzung und gehäufte Infekte beschleunigen bei defizitären Trägern die Entwicklung des
Lungenemphysems, welches die
Lebensqualität und -erwartung dieser Patienten nachhaltig beeinträchtigt. Eine frühzeitige Sensibilisierung der Risikopatienten gegenüber der destruktiven Wirkung des
Rauchens ist ein wesentlicher präventivmedizinischer Eingriff. Durch frühzeitige Aufklärung möchte man erreichen, dass Patienten und nahe Verwandte das Zigarettenrauchen unterlassen. Dafür kann ein Massenscreening bei Neugeborenen oder Jugendlichen durch eine frühzeitige Erfassung der Träger sinnvoll sein. Da im Kindes- und Jugendalter die Lunge weitgehend vor den destruktiven Wirkungen der Proteasen verschont bleibt, sind organspezifische therapeutische Eingriffe nicht notwendig. Beim erwachsenen PiZZ-Träger kommen α
1-AT-Substitutionen immer häufiger zur Anwendung mit dem Ziel, den pulmonalen Gewebespiegel von α
1-AT angemessen zu erhöhen. Humanes gereinigtes α
1-AT wird intravenös, hingegen rekombinantes Protein bronchial über Aerosol zugeführt. Empfohlen wird die jährliche Influenza-Impfung sowie alle 5 Jahre jene gegen
Pneumokokken. Eine alleinige Leberkrankheit ohne pulmonale Beteiligung ist eine Kontraindikation zur intravenösen α
1-AT-Ersatztherapie. Eine spezifische Behandlung ist für die Leberkrankheit nicht möglich. Vielversprechende gentherapeutische Ansätze und die Transplantation von Leberzellen könnten in den nächsten Jahren große Bedeutung für die Verbesserung der Leberpathologie gewinnen und die Entwicklung eines Leberzellkarzinoms hemmen. Alkoholabstinenz, Vermeiden von lebertoxischen Chemikalien, Prävention der Leberverfettung durch Überernährung, Vorbeugung von Komplikationen der chronischen Lebererkrankung wie Blutungen,
Aszites,
Pruritus, Mangelernährung und Infektionen (Impfung von
Hepatitis A/B) sind wichtige Maßnahmen. Präventive therapeutische Ansätze, wie der Einsatz von Antioxidanzien (
Vitamin E) bei Säuglingen, Ursodeoxycholsäure bei Erwachsenen, sind umstritten. Im Tiermodell scheint der Versuch, durch Medikamente wie
Carbamazepin eine Verbesserung der intrazellulären Degradation der α
1-AT-Polymere mittels Beschleunigung der Autophagie zu erreichen, erfolgreich zu sein. Die orthotope
Lebertransplantation ist der einzige therapeutische Ansatz zur Lösung einer fortgeschrittenen Leberinsuffizienz. Die postoperative Überlebensrate ist exzellent und grenzt an die 90 %. Mit der Transplantation einer Spenderleber, die einen normalen α
1-AT-Metabolismus aufweisen sollte, wird überdies ein normaler Blutspiegel von α
1-AT im
Serum erreicht, wodurch die Lunge vor weiteren destruktiven Prozessen geschützt wird.