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Zeitschrift

Journal of Inherited Metabolic Disease

Journal of Inherited Metabolic Disease 3/2016

Ausgabe 3/2016

Inhaltsverzeichnis ( 17 Artikel )

01.04.2016 | Editorial | Ausgabe 3/2016

Recommendations and guidelines in the JIMD: suggested procedures and avoidance of conflicts of interest

Johannes Zschocke, Matthias R. Baumgartner, Eva Morava, Marc C. Patterson, Verena Peters, Shamima Rahman

01.04.2016 | Original Article | Ausgabe 3/2016

Clinical phenotype, biochemical profile, and treatment in 19 patients with arginase 1 deficiency

Martina Huemer, Daniel R. Carvalho, Jaime M. Brum, Özlem Ünal, Turgay Coskun, James D. Weisfeld-Adams, Nina L. Schrager, Sabine Scholl-Bürgi, Andrea Schlune, Markus G. Donner, Martin Hersberger, Claudio Gemperle, Brunhilde Riesner, Hanno Ulmer, Johannes Häberle, Daniela Karall

01.05.2016 | Original Article | Ausgabe 3/2016

Impact of age at onset and newborn screening on outcome in organic acidurias

Jana Heringer, Vassili Valayannopoulos, Allan M. Lund, Frits A. Wijburg, Peter Freisinger, Ivo Barić, Matthias R. Baumgartner, Peter Burgard, Alberto B. Burlina, Kimberly A. Chapman, Elisenda Cortès i Saladelafont, Daniela Karall, Chris Mühlhausen, Victoria Riches, Manuel Schiff, Jolanta Sykut-Cegielska, John H. Walter, Jiri Zeman, Brigitte Chabrol, Stefan Kölker, additional individual contributors of the E-IMD consortium

25.02.2016 | Original Article | Ausgabe 3/2016 Open Access

Social-cognitive functioning and social skills in patients with early treated phenylketonuria: a PKU-COBESO study

Rianne Jahja, Francjan J. van Spronsen, Leo M. J. de Sonneville, Jaap J. van der Meere, Annet M. Bosch, Carla E. M. Hollak, M. Estela Rubio-Gozalbo, Martijn C. G. J. Brouwers, Floris C. Hofstede, Maaike C. de Vries, Mirian C. H. Janssen, Ans T. van der Ploeg, Janneke G. Langendonk, Stephan C. J. Huijbregts

16.02.2016 | Original Article | Ausgabe 3/2016

Modeling correlates of low bone mineral density in patients with phenylalanine hydroxylase deficiency

Kathryn E. Coakley, Teresa D. Douglas, Michael Goodman, Usha Ramakrishnan, Steven F. Dobrowolski, Rani H. Singh

10.03.2016 | Original Article | Ausgabe 3/2016

On the phenotypic spectrum of serine biosynthesis defects

Ayman W. El-Hattab, Ranad Shaheen, Jozef Hertecant, Hassan I. Galadari, Badi S. Albaqawi, Amira Nabil, Fowzan S. Alkuraya

14.01.2016 | Original Article | Ausgabe 3/2016 Open Access

Effects of a higher dose of alglucosidase alfa on ventilator-free survival and motor outcome in classic infantile Pompe disease: an open-label single-center study

C. M. van Gelder, E. Poelman, I. Plug, M. Hoogeveen-Westerveld, N. A. M. E. van der Beek, A. J. J. Reuser, A. T. van der Ploeg

01.02.2016 | original article | Ausgabe 3/2016

Intracranial arterial abnormalities in patients with late onset Pompe disease (LOPD)

Federica Montagnese, Francesca Granata, Olimpia Musumeci, Carmelo Rodolico, Stefania Mondello, Emanuele Barca, Maria Cucinotta, Anna Ciranni, Marcello Longo, Antonio Toscano

23.02.2016 | Original Article | Ausgabe 3/2016

Unique plasma metabolomic signatures of individuals with inherited disorders of long-chain fatty acid oxidation

Colin S. McCoin, Brian D. Piccolo, Trina A. Knotts, Dietrich Matern, Jerry Vockley, Melanie B. Gillingham, Sean H. Adams

07.01.2016 | Original Article | Ausgabe 3/2016

The natural history of elevated tetradecenoyl-L-carnitine detected by newborn screening in New Zealand: implications for very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency screening and treatment

Bryony Ryder, Detlef Knoll, Donald R. Love, Phillip Shepherd, Jennifer M. Love, Peter W. Reed, Mark de Hora, Dianne Webster, Emma Glamuzina, Callum Wilson

14.04.2016 | Original Article | Ausgabe 3/2016 Open Access

The pleiotropic effects of decanoic acid treatment on mitochondrial function in fibroblasts from patients with complex I deficient Leigh syndrome

Marta Kanabus, Elisa Fassone, Sean David Hughes, Sara Farahi Bilooei, Tricia Rutherford, Maura O’ Donnell, Simon J. R. Heales, Shamima Rahman

06.04.2016 | Original Article | Ausgabe 3/2016 Open Access

Mitochondrial dysfunction in liver failure requiring transplantation

Maria Lane, Veronika Boczonadi, Sahar Bachtari, Aurora Gomez-Duran, Thorsten Langer, Alexandra Griffiths, Stephanie Kleinle, Christine Dineiger, Angela Abicht, Elke Holinski-Feder, Ulrike Schara, Patrick Gerner, Rita Horvath

23.02.2016 | Original Article | Ausgabe 3/2016 Open Access

Residual N-acetyl-α-glucosaminidase activity in fibroblasts correlates with disease severity in patients with mucopolysaccharidosis type IIIB

O. L. M. Meijer, L. Welling, M. J. Valstar, L. H. Hoefsloot, H. T. Brüggenwirth, A. T. van der Ploeg, G. J. G. Ruijter, T. Wagemans, F. A. Wijburg, N. van Vlies

10.03.2016 | Original Article | Ausgabe 3/2016

Molecular basis for globotriaosylceramide regulation and enzyme uptake in immortalized aortic endothelial cells from Fabry mice

Xing-Li Meng, Taniqua S. Day, Nathan McNeill, Paula Ashcraft, Thomas Frischmuth, Seng H. Cheng, Zhi-Ping Liu, Jin-Song Shen, Raphael Schiffmann

24.02.2016 | Original Article | Ausgabe 3/2016

Altered mTOR signalling in nephropathic cystinosis

Ekaterina A. Ivanova, Lambertus P. van den Heuvel, Mohamed A. Elmonem, Humbert De Smedt, Ludwig Missiaen, Anna Pastore, Djalila Mekahli, Greet Bultynck, Elena N. Levtchenko

07.04.2016 | Images in Metabolic Medicine | Ausgabe 3/2016 Open Access

Acute cortical deafness in a child with MELAS syndrome

Marie P. Pittet, Roni B. Idan, Ilse Kern, Nils Guinand, Hélène Cao Van, Seema Toso, Joël Fluss

22.01.2016 | Acknowledgement to referees | Ausgabe 3/2016

Acknowledgement to referees

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