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Zeitschrift

Journal of Inherited Metabolic Disease

Journal of Inherited Metabolic Disease 5/1999

Ausgabe 5/1999

Inhaltsverzeichnis ( 23 Artikel )

01.06.1999 | Ausgabe 5/1999

Liver transplantation for citrullinaemia improves intellectual function

J. M. Fletcher, R. Couper, D. Moore, R. Coxon, S. Dorney

01.06.1999 | Ausgabe 5/1999

Principles of Perinatal–Neonatal Metabolism, 2nd Edition. Edited by Richard M. Cowett

G. M. Addison

01.06.1999 | Ausgabe 5/1999

Fasting, postprandial, and post-methionine-load homocysteinaemia and methylenetetrahydrofolate reductase polymorphism in vascular disease

M. Candito, P. Bedoucha, P. Gibelin, D. Jambou, R. de Franchis, J.-L. Sadoul, M. Chatel, E. Van Obberghen

01.06.1999 | Ausgabe 5/1999

Manual of Metabolic Diseases. Mohammed A. Al-Elessa and Pinar T. Ozand

M. A. Cleary

01.06.1999 | Ausgabe 5/1999

3-Methylglutaconic aciduria and hypermethioninaemia in a child with clinical and neuroradiological findings of Leigh disease

M. Di Rocco, U. Caruso, I. Moroni, S. Lupino, E. Lamantea, A. R. Fantasia, C. Borrone, K. M. Gibson

01.06.1999 | Ausgabe 5/1999

An Atlas of Common Metabolic and Genetic Diseases. Mohammed A. Al-Elessa, Nadia A. Sakati, Pinar T. Ozand

M. A. Cleary

01.06.1999 | Ausgabe 5/1999

Progressive neurological deterioration and MRI changes in cblC methylmalonic acidaemia treated with hydroxocobalamin

G. M. Enns, A. J. Barkovich, D. S. Rosenblatt, D. R. Fredrick, K. Weisiger, C. Ohnstad, S. Packman

01.06.1999 | Ausgabe 5/1999

Single-cell analysis of mitochondrial DNA in patients and a carrier of the tRNALeu(UUR) gene mutation

S. Saitoh, M. Y. Momoi, T. Yamagata, H. Nakauchi, K. Nihei, M. Fujii

01.06.1999 | Ausgabe 5/1999

Personality profiles of mothers of children with mitochondrial disorders

L. Varvogli, S. E. Waisbren

01.06.1999 | Ausgabe 5/1999

Intracellular degradation of fluorescent glycolipids by lysosomal enzymes and their activators

L. Madar-Shapiro, M. Pasmanik-Chor, T. Dinur, A. Dagan, S. Gatt, M. Horowitz

01.06.1999 | Ausgabe 5/1999

Long-term follow-up following bone marrow transplantation for Hunter disease

A. Vellodi, E. Young, A. Cooper, V. Lidchi, B. Winchester, J. E. Wraith

01.06.1999 | Ausgabe 5/1999

Ceramide accumulation is associated with increased apoptotic cell death in cultured fibroblasts of sphingolipid activator protein-deficient mouse but not in fibroblasts of patients with Farber disease

J. Tohyama, Y. Oya, T. Ezoe, M. T. Vanier, H. Nakayasu, N. Fujita, K. Suzuki

01.06.1999 | Ausgabe 5/1999

Recurrent rhabdomyolysis in a child with glutaric aciduria type I

C. J. Wilson, J. E. Collins, J. V. Leonard

01.06.1999 | Ausgabe 5/1999

NTBC as palliative treatment in chronic tyrosinaemia type I

J. Ros, M. A. Vilaseca, N. Lambruschini>, A. Mas, S. Lindstedt, E. Holme

01.06.1999 | Ausgabe 5/1999

Early-infantile type of galactosialidosis as a cause of heart failure and neonatal ascites

M. Claeys, M. Van Der Hoeven, C. de Die-Smulders>, J. A. Bakker, J. P. M. Offermans, P-Ph. Forget, J. E. M. Groener, L. J. M. Spaapen

01.06.1999 | Ausgabe 5/1999

A case with early infantile form of galactosialidosis with unusual haematological findings

G. Tekinalp, D. Aliefendioğlu, A. Yüce, M. çağlar, M. Beck

01.06.1999 | Ausgabe 5/1999

Absence of apolipoprotein B3500 mutation in type 2a hyperlipoproteinemia patients and in the general population from Southern Italy

D. Seripa, C. Gravina, R. Volpe, M. Margaglione, S. Papa, G. Merla, P. Parrella, G. Di Minno, G. Ricci, M. Testa, V. M. Fazio

01.06.1999 | Ausgabe 5/1999

Ornithine carbamoyltransferase deficiency: Unusual clinical findings and novel mutation

V. E. Shih, A. P. Safran, A. H. Ropper, M. Tuchman

01.06.1999 | Ausgabe 5/1999

Is the common 844ins68 polymorphism in the cystathionine β-synthase gene associated with atherosclerosis?

M. Orendáč, B. Mušková, E. Richterová, J. Zvárová, M. Štefek, E. Zaykova, J. P. Kraus, J. Stříbrný, J. Hyánek, V. Kožich

01.06.1999 | Ausgabe 5/1999

An 84bp insertion found in a propionic acidaemia patient is not a disease-causing mutation but a product of cryptic mRNA

T. Ohura, K. Narisawa, K. Tada, K. Iinuma

01.06.1999 | Ausgabe 5/1999

Enantiomeric analysis of D- and L-pipecolic acid in plasma using a chiral capillary gas chromatography column and mass fragmentography

E. A. Struys, C. Jakobs

01.06.1999 | Ausgabe 5/1999

Molecular characterization of Polish patients with classical galactosaemia

C. Żdekanowski, B. Radomyska, J. Bal

01.06.1999 | Ausgabe 5/1999

A novel exonic mutation in the aspartylglucosaminidase gene causes exon skipping

M. B. Coulter-Mackie

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