Zu Beginn jeder Schwangerschaft stellt sich die Frage nach Durchführung einer Pränataldiagnostik. Somit muss jede Schwangere über die verschiedenen Optionen und Methoden der Pränataldiagnostik aufgeklärt werden. Die Spannweite reicht inzwischen von dem Verzicht auf Pränataldiagnostik (Recht auf Nichtwissen) bis zur Durchführung einer molekulargenetischen Karyotypisierung und spezifischer Gensequenzierung. Aufgrund der Vielzahl potenziell nachweisbarer fetaler Erkrankungen ist in der Beratung eine Fokussierung auf eine einzelne Erkrankung nicht adäquat. Eine Beratungsstrategie, die auf den Konsequenzen aus den pränataldiagnostischen Befunden aufbaut, wird den Anforderungen der Schwangeren und den weiter zunehmenden pränataldiagnostischen Möglichkeiten eher gerecht werden.
