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Seltene Erkrankungen

CME-Fortbildungsartikel

Sexuellen Fortpflanzung zweier Lichtheimia-corymbifera-Stämme durch Zygosporen

21.02.2023 | Amphotericin B | Zertifizierte Fortbildung

CME: Mukormykosen – Epidemiologie, Diagnostik und Therapie

Die Diagnostik und Therapie pulmonaler Mukormykosen sind herausfordernd. Die Diagnosestellung erfolgt durch ein Zusammenspiel von Risikofaktoren und klinischer Präsentation der Erkrankten mit bildgebenden Verfahren sowie mykologischen und histopathologischen Befunden. Die Abgrenzung zur Aspergillose und ein rascher Therapiestart sind essenziell.

verfasst von:
PD Dr. Dr. Patrick Schwarz
Eine Frau hält sich den Fuß am Knöchel

20.02.2023 | Gefäßerkrankungen in der Dermatologie | Zertifizierte Fortbildung

CME: Livedovaskulopathie

Eine Erkrankung, die mehr Gerinnungsstörung als Entzündung ist

Die Livedovaskulopathie ist eine seltene, chronische Erkrankung der kutanen Gefäßversorgung häufig verbunden mit starken Schmerzen. Es kann allerdings bis zu sechs Jahre dauern bis eine Livedovaskulopathie erkannt wird. Wie die Zeit verkürzt werden kann und welche Therapien es gibt, erfahren Sie in diesem Kurs.

verfasst von:
Prof. Dr. med. Stefan W. Schneider, Prof. Dr. med.
Abtasten der Lymphknoten

14.12.2022 | Methotrexat | CME

Leitliniengerechte Diagnostik und Therapie des adulten Still-Syndroms

Diagnostik und Therapie unter Berücksichtigung der neuen DGRh(Deutsche Gesellschaft für Rheumatologie)-S2e-Leitlinie

Das adulte Still-Syndrom ist eine seltene, autoinflammatorische Erkrankung mit erhöhter Morbidität und Mortalität. Die therapeutischen Möglichkeiten haben sich durch den Einsatz von Biologika erweitert. In diesem CME-Beitrag informieren wir Sie zur leitliniengerechten Diagnostik und Therapie.

verfasst von:
Prof. Dr. Stefan Vordenbäumen, Eugen Feist
Klinisches Bild einer eosinophilen Zellulitis (Wells-Syndrom)

15.11.2022 | Atopische Dermatitis | CME

CME: Eosinophile Dermatosen

Eosinophile Dermatosen sind eine Gruppe von seltenen Krankheiten, die sich in ihren klinischen Bildern stark unterscheiden. Es gibt jedoch ein gemeinsames histopathologisches Muster: Ein eosinophilenreiches dermales Infiltrat. Im folgenden Kurs werden Diagnostik und innovative Therapien abgedeckt.

verfasst von:
E. Papakonstantinou, J. Fischer, M. M. Limberg, G. F. H. Diercks, B. Horvath, Prof. Dr. med. U. Raap
Cast-Nephropathie

10.11.2022 | Multiples Myelom | CME

CME: Paraproteinämien und Nierenbeteiligung

Dieser CME-Kurs informiert Sie über die verschiedenen Formen der Nierenbeteiligung bei monoklonalen Paraproteinämien und hilft Ihnen dabei, eine monoklonale Gammopathie renaler Signifikanz (MGRS) sicher von einem manifesten multiplen Myelom zu unterscheiden.

verfasst von:
Prof. Dr. med. Harald Rupprecht, Prof. Dr. med. Kerstin Amann

31.10.2022 | Angioödem | Übersicht

Expertenkonsensus zur Prophylaxebehandlung des hereditären Angioödems

Das hereditäre Angioödem, kurz HAE, ist eine chronische, genetische und stark beeinträchtigende Erkrankung mit intermittierend wiederkehrenden vaskulären Ödemen in mukosalem und submukosalem Gewebe oder in der Dermis und Subkutis. Diese …

verfasst von:
Jens Greve, Univ.-Prof. Dr. med. Tamar Kinaciyan, Prof. Dr. med. Marcus Maurer, Barbara Dillenburger, Priv.-Doz. Dr. med. Andreas Recke, Dr. med. habil., Clemens Schöffl
Person kratzt sich an schmerzender Wade

13.10.2022 | Evozierte Potentiale | CME Zertifizierte Fortbildung

Small-Fiber-Neuropathien – Ursachen, Diagnostik, Therapie

Small-Fiber-Neuropathien sind eine Gruppe von Neuropathien, die die Funktion der kleinen dünn- und nichtmyelinisierten Nervenfasern betreffen. Brennschmerzen, einschießende Schmerzattacken, Missempfindungen sind häufige Symptome. Die Ursachen sind komplex und erfordern eine präzise Ursachenabklärung. Der Hergang entscheidet nämlich darüber, ob eine kausale Therapie möglich ist.

verfasst von:
Dr. J. Sachau, Jun.-Prof. Dr. E. Enax-Krumova
Gen-Editierung

04.10.2022 | Muskeldystrophie | Zertifizierte Fortbildung

CME: Neue Therapien bei hereditären Myopathien

Gentherapeutische Ansätze eröffnen Erkrankten neue Perspektiven

Bei hereditären Myopathien liegt der Schwerpunkt auf der symptomatischen Behandlung und Prävention von Komplikationen. Allerdings ergeben sich zunehmend vielversprechende Therapieansätze, die auf die genetische Ursache abzielen. In dieser Übersicht finden Sie Aktuelles zu wichtigen Myopathien wie Morbus Pompe, Myotone Dystrophien oder Duchenne-Muskeldystrophie und zur leitliniengerechten Diagnostik und Therapie.

verfasst von:
Dr. med. Kristina Gutschmidt, Prof. Dr. med. Benedikt Schoser

19.09.2022 | Seltene Erkrankungen | CME Zertifizierte Fortbildung

Seltene Erkrankungen in der Differenzialdiagnose bei Myalgien

Als Myalgien bezeichnet man Schmerzempfindungen in der Muskulatur. Gemäß der 2020 aktualisierten Leitlinie (AWMF-Registernummer: 030/051) sollten neben Anamnese und klinischer Untersuchung eine elektrophysiologische Untersuchung und ein …

verfasst von:
D. Emmert, T. Rasche, J. Sellin, R. Brunkhorst, T. T. A. Bender, N. Weinstock, N. Börsch, L. Grigull, R. Conrad, Univ.-Prof. Dr. M. Mücke
Interiktales EEG mit bilateralen slow Spike-Waves (sekundäre bilaterale Synchronie) bei vermuteter Frontallappenepilepsie links

01.08.2022 | Epilepsie | Zertifizierte Fortbildung

CME: Die drei neuen Medikamente gegen epileptische Anfälle

Der medikamentöse Baukasten für konvulsive Anfälle und Epilepsien bietet viele neue wirksame Substanzen. Auch seltene Erkrankungen wie das Dravet-Syndrom oder das Lennox-Gastaut-Syndrom profitieren von den neuen Wirkstoffen. Eine Übersicht fasst wichtige Infos über die drei neusten zugelassenen Medikamente zusammen. 

verfasst von:
Dr. med. Georg Leonhardt
Röntgenaufnahme des Thorax im Liegen mit Stauungszeichen und geringgradigem Pleuraerguss

Open Access 09.06.2022 | Hämatothorax | CME

Diagnostik und Management von Pleuraerkrankungen

Pleuraerkrankungen bieten ein weites Spektrum an Differenzialdiagnosen. Dieser CME-Beitrag informiert Sie über die wichtigsten diagnostischen Schritte bei der Abklärung eines unklaren Pleuraergusses und gibt Ihnen einen Einblick in das Management diverser Pleuraerkrankungen.

verfasst von:
Dr. med. L. Antoniewicz, PhD, Prof. Dr. M. A. Hoda, Prof. Dr. D. Gompelmann
Therapiestrategie bei Polycythaemia vera.

02.06.2022 | Essenzielle Thrombozythämie | CME

CME: Therapiestrategien bei myeloproliferativen Neoplasien

Im CME-Beitrag lesen Sie zu aktuellen und innovativen Therapiestrategien im Licht der Pathophysiologie und Risikofaktoren bei klassischen myeloproliferativen Neoplasien. Verschiedene Strategien bei Polycythaemia vera, der essenziellen Thrombozythämie und Myelofibrose werden differenziert aufgearbeitet.

verfasst von:
Prof. Dr. Florian Heidel
Lupe auf Röntgenaufnahme einer Halswirbelsäule

25.05.2022 | Prävention und Gesundheitsförderung in der Pädiatrie | CME

CME: Osteogenesis imperfecta

Eine multidisziplinäre Herausforderung

Osteogenesis imperfecta (OI) beschreibt eine Gruppe seltener Erkrankungen, die mit erhöhter Knochenbruchneigung einhergehen. Dieser Artikel soll wichtige Aspekte der multidisziplinären Betreuung von Kindern mit OI anhand der Versorgung der unteren Extremität erläutern.

verfasst von:
Gabriel T. Mindler, Rudolf Ganger, Alexandra Stauffer, Peter Marhofer, Adalbert Raimann
Angioödem an den Lippen

23.05.2022 | Angioödem | Zertifizierte Fortbildung

CME: Fortschritte in Diagnostik und Therapie des hereditären Angioödems

Das hereditäre Angioödem ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die durch attackenhaft auftretende, lebensbedrohliche Schwellungen gekennzeichnet ist. Die vollständige Attackenfreiheit kann inzwischen in einer dauerhaften Therapie als Langzeitprophylaxe erreicht werden.

verfasst von:
Andreas Recke, Dr. med. habil.
Junger Mann mit Oberschenkelschmerzen

29.04.2022 | Seltene Erkrankungen | CME

CME: Diagnose seltener Erkrankungen bei Myalgien

Menschen, die an Myalgien leiden, haben meist mehrere Arztbesuche hinter sich ohne eine Erklärung für ihre Schmerzen zu erhalten. Für Behandelnde kann dabei wichtig sein, auch an seltene Erkrankungen als Ursache zu denken. Eine Übersicht zeigt, welche seltenen Erkrankungen bei Myalgien in Frage kommen und wie sie diagnostiziert werden können.

verfasst von:
D. Emmert, T. Rasche, J. Sellin, R. Brunkhorst, T. T. A. Bender, N. Weinstock, N. Börsch, L. Grigull, R. Conrad, Univ.-Prof. Dr. M. Mücke
Ein Mann hält sich schmerzverzerrt die Hand ans Ohr

14.04.2022 | Hörsturz | CME

CME: Das Cogan-Syndrom als Differenzialdiagnose bei Hörsturz

Das Cogan-I-Syndrom ist eine seltene Erkrankung mit vestibulocochleären Symptomen und einer Keratitis. Ein atypisches Cogan-Syndrom muss vor allem bei einem beidseitigen Hörsturz abgeklärt werden, da ein falscher Therapieansatz zu einer Ertaubung führen könnte. In diesem CME-Kurs lernen Sie Differenzialdiagnostik und Therapieoptionen kennen.

verfasst von:
Dr. med. Arash Salamat, Sebastian Strieth
MRT der Wachstumsfuge bei XLH

Open Access 26.01.2022 | Rachitis | CME

CME: Das Wichtigste zu Rachitis und Osteomalazie

Rachitis und Osteomalazie sind zwei simultane Manifestationen derselben Ursache: Hypomineralisation des Knochens. Eine durch kalziumarme Ernährung oder Vitamin-D-Mangel erworbene Rachitis lässt sich leicht diagnostizieren und verhindern; andernfalls drohen ernsthafte Komplikationen. Auch seltene erbliche Rachitisformen müssen unbedingt früh erkannt und kinderosteologischen Spezialisten zugewiesen werden.

verfasst von:
Katharina Tischlinger, Univ.-Prof. Dr. Wolfgang Högler
Hexagonale Kristalle im Urin bei Zystinurie

10.11.2021 | Hereditäre Nierenerkrankungen | CME

CME: Tubulopathien erkennen und behandeln

Tubulopathien umfassen erbliche Krankheiten, Tubulusstörungen aufgrund von Medikamenten oder sekundär aufgrund anderer Krankheiten. Der CME-Kurs erläutert die Physiologie des Tubulussystems, die klinischen und laborchemischen Befunde und beschreibt die wichtigsten Tubulopathien.

verfasst von:
Dr. Korbinian M. Riedhammer, Christoph Schmaderer, Uwe Heemann, Detlef Bockenhauer
Opportunistische Pilze wie Rhizopus microsporus können, z. B. über die Lunge eingedrungen, Mukormykosen verursachen.

26.10.2021 | Amphotericin B | CME Fortbildung

CME: Mukormykosen - frühe Abgrenzung zur Aspergillose besonders wichtig

Die Diagnostik und Therapie pulmonaler Mukormykosen fordern den Kliniker heraus. Die CME-Fortbildung berichtet über den aktuellen Stand der Diagnostik, die wichtigsten Erreger, Risikoabschätzung und wirksame Therapieoptionen sowie die Abgrenzung zur Aspergillose.

verfasst von:
PD Dr. Dr. Patrick Schwarz
Behandlung von Nasenbluten

13.10.2021 | Erkrankungen von Nase, Nebenhöhlen und Gesicht | CME

CME: Epistaxis – Übersicht und aktuelle Aspekte

Beim Nasenbluten (Epistaxis) handelt es sich meistens um eine kleinere Blutung. Doch was ist zu beachten, wenn die Symptomatik diffuser ausfällt? In diesem Kurs lernen Sie, ab wann eine medizinische Intervention notwendig ist und welche Möglichkeiten Sie bei Differentialdiagnostik und Behandlung haben.

verfasst von:
Dr. Kruthika Thangavelu, Sabine Köhnlein, Behfar Eivazi, Mariana Gurschi, Boris A. Stuck, Urban Geisthoff