CSL Behring GmbH

Sekundäre Immundefekte stellen bei der CLL, beim MM und bei verschiedenen indolenten NHL eine häufige Komplikation dar. Damit steigt das Risiko für lebensbedrohliche Infektionen. Bei symptomatischem IgG-Mangel kann eine Substitutionstherapie mit intravenösem Immunglobulin G das Risiko reduzieren.

Patient*innen mit einem hereditären Angioödem (HAE) haben oft bereits viele Ärzt*innen aufgesucht, ehe die richtige Diagnose gestellt wird. Das liegt zum einen daran, dass es sich um ein seltenes Krankheitsbild handelt. Zum anderen kann sich die Erkrankung mit vielfältigen Symptomen präsentieren, die auf ein HAE, aber auch auf andere Krankheitsbilder hinweisen können.

Das hereditäre Angioödem (HAE) ist eine seltene, chronische und potenziell lebensbedrohlich verlaufende Erkrankung. Für die Betroffenen sind häufige und schwere Ödemattacken mit einer erheblichen Einschränkung der Lebensqualität verbunden. Durch eine adäquate Therapie der Symptome sowie eine prophylaktische Langzeittherapie ist die Normalisierung des Lebensalltags zuletzt in greifbare Nähe gerückt.

Ein Alpha-1-Antitrypsin (A1-AT)-Mangel wird häufig erst verspätet diagnostiziert, da die Symptome denen einer klassischen chronisch obstruktiven Lungenerkrankung (COPD) ähneln. Bei korrekter Diagnose und Therapie aber kann der progrediente Lungendichteverlust durch eine A1-AT-Therapie verlangsamt werden.

Faktor-XIII-Defizite können nach (Poly-)Trauma oder bei Verbrennung mit Spalthauttransplantation zu Blutungskomplikationen und ausgeprägten Wundheilungsstörungen beitragen. Da der Faktor-XIII-Mangel nicht an Quick-Wert oder PTT ablesbar ist, ist eine Einzelfaktorbestimmung nötig, die regelmäßig erfolgen sollte, um gezielt substituieren zu können. Bei akuter Blutung kann auch eine Substitution ohne vorherige Messung indiziert sein. Bei großflächigen Verbrennungen plädieren Experten für ein konsequentes Faktor-XIII-Monitoring und eine frühe Substitution.

Das hereditäre Angioödem (HAE) ist eine seltene Erkrankung, die mit rezidivierenden und potenziell lebensbedrohlichen Schwellungsattacken an Haut und Schleimhäuten einhergeht. Ursache ist ein Mangel an funktionsfähigem C1-Esterase-Inhibitor (C1-INH). Eine Therapieoption bei HAE ist es, das fehlende C1-INH durch humanes C1-INH zu ersetzen.

Zur Vermeidung Trauma-induzierter Koagulopathien (TIC) bei schweren Blutungen empfehlen moderne Therapieprotokolle ein auf Gerinnungsmessungen basierendes Vorgehen. Die individuelle hämostatische Therapie sollte anhand der Ergebnisse viskoelastischer Point-of-Care (PoC)-Tests maßgeschneidert werden. Zentrale Komponente dabei ist die frühe Behandlung mit Fibrinogen.

Blutungen stellen bei Traumapatienten eine der wichtigsten Ursachen für vermeidbare Todesfälle dar. Trauma-induzierte Koagulopathien sind bei Patienten mit schweren Blutungen nicht selten, und sie sind mit einem schlechteren Outcome assoziiert. Ein frühes Gerinnungsmanagement ist deswegen unverzichtbar. Moderne Therapieprotokolle streben eine an Zielwerten orientierte, auf viskoelastischen Point-of-Care-Tests (PoC) basierende, individualisierte, hämostatische Therapie an.

Als Transglutaminase hat Gerinnungsfaktor XIII eine entscheidende Rolle für die Stabilisierung des Fibringerinnsels. Aber auch außerhalb der Hämostase hat Faktor XIII vielfältige physiologische Funktionen, von denen im chirurgischen Bereich vor allem die Beteiligung an der Wundheilung relevant ist. Der Verbrauch bei der Gerinnung kann einen Mangel an Faktor XIII und damit postoperative Blutungen und Wundheilungsstörungen verursachen.

Eine Vielzahl von Loss-, aber auch Gain-of-function-Mutationen können Störungen des angeborenen Immunsystems verursachen. Defekte des Komplementsystems und der Zytokin-vermittelten Aktivierung von Effektorzellen der angeborenen Immunität können dabei sowohl zu pathologischer Infektionsanfälligkeit als auch zur Autoinflammation führen.

Patienten mit rezidivierenden abdominalen Koliken unklarer Ursache stellen sich häufig dem Gastroenterologen vor. Als mögliche Ursache sollte immer auch ein hereditäres Angioödem (HAE) erwogen werden, vor allem, wenn die Symptome in Verbindung mit einem akuten Aszites auftreten.