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Stoffwechselbedingte ZNS-Dystrophien

So sind viele angeborene Stoffwechselstörungen behandelbar

Trockenblutkarte für Neugeborenenscreening

Viele angeborene Stoffwechselstörungen sind behandelbar: Pfeiler der Therapie sind die Diät, Medikamente zum Ersatz fehlender Metaboliten, Inhibitoren bestimmter Stoffwechselschritte oder Medikamente zur Entgiftung oder Entspeicherung sowie der Enzym- oder Organersatz. Anhand von Beispielen werden die prinzipiellen Aspekte dargestellt.

Hepatologie — Teil 6: Pädiatrische Hepatologie

Diagnostik & Therapie: Angeborene Stoffwechselkrankheiten mit Leberbeteiligung

Morbus Wilson

Das Spektrum angeborener Stoffwechselkrankheiten mit Leberbeteiligung ist groß und kann von akuten Stoffwechselkrisen mit Leberversagen bis hin zur symptomlosen Hepatopathie reichen. Diese Übersicht zeigt die wichtigsten Störungen auf und hilft bei Diagnostik und Therapie.

Bessere Heilungschancen bei früher Diagnose

Nicht jede Demenz ist irreversibel

Ärztin und Senior

Mit der Diagnose Demenz verbinden viele einen chronisch progredienten und irreversiblen geistigen und körperlichen Verfall. Statistiken zeigen allerdings, dass bis zu 10% der Demenzfälle reversibel und damit therapeutisch zugänglich sind. Hier kommt dem Hausarzt eine besondere Lotsenfunktion zu.

Ösophagusvarizenblutung: Management und Tipps

Shunt

Die Ösophagusvarizenblutung ist eine lebensbedrohliche Komplikation bei Patienten mit Leberzirrhose, welche pathophysiologisch durch die vorhandene portale Hypertension zu erklären ist. Die Inzidenz einer solchen Blutung korreliert mit der Schwere der Lebererkrankung.

Antisense-Therapie neurologischer Erkrankungen

Pille enthält DNA

In dieser Übersichtsarbeit beschreiben wir die verschiedenen Arten von "antisense oligonucleotide therapeutics", ihre therapeutische Verwendung und die derzeitigen präklinischen Bemühungen zur Entwicklung neuer Therapien.

CME-Fortbildungsartikel

17.04.2019 | Dermatologische Diagnostik | CME | Ausgabe 5/2019

Die Hornhaut als Indikator für Systemerkrankungen

Die Kornea ist nicht nur das Fenster zum Auge, sondern u. U. auch zum gesamten Organismus: An der Hornhaut können sich zahlreiche Systemerkrankungen manifestieren, mitunter auch als erstes Zeichen des Allgemeinleidens. Eine Übersicht zu Differenzialdiagnosen und Therapie.

08.04.2019 | Schizophrenie | CME | Ausgabe 5/2019

CME: Autoantikörper-assoziierte schizophreniforme Psychosen

Primäre psychotische Erkrankungen aus dem schizophrenen Formenkreis sind durch komplexe Interaktion zwischen Genen und Umwelt bedingt. Mehr zur klinischen Symptomatik erfahren Sie in diesem CME-Beitrag.


21.09.2018 | Neurologische Diagnostik | zertifizierte fortbildung | Ausgabe 9/2018

CME: Differenzialdiagnose und Therapie akuter Enzephalopathien

Akute Enzephalopathien mit Bewusstseinsstörung treten als funktionelle und strukturelle Hirnschädigungen auf. Welche Ursachen zugrunde liegen, wonach sich die Schwere der Symptomatik richtet und wie diagnostisch und therapeutisch vorgegangen werden kann, erfahren Sie in dieser Übersicht.

25.07.2018 | Augenbeteiligung bei Allgemeinkrankheiten | CME | Ausgabe 11/2018

Die Hornhaut als Indikator für Systemerkrankungen

An der Hornhaut können sich zahlreiche Systemerkrankungen manifestieren. Die korneale Manifestation ist mitunter das erste Zeichen des Allgemeinleidens. Sie äußert sich auf ganz unterschiedliche Art und Weise wie z. B. in einer peripheren …

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27.02.2019 | Leukodystrophien | Der interessante Fall | Ausgabe 3/2019

Seltene Differenzialdiagnose einer Ataxie

Ein 47-jähriger Patient ohne Vorerkrankungen leidet seit 6 Jahren unter zunehmenden Artikulationsstörungen, gelegentlichem Verschlucken und einer Gangunsicherheit. Das Vorliegen von Blasenentleerungsstörungen, einer erektilen Dysfunktion und Stürzen wurde verneint. In der Familienanamnese fanden sich keine Hinweise auf neurologische Erkrankungen. Ihre Diagnose?

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Inwiefern trägt Gebrechlichkeit zur Prognose von Leberzirrhotikern bei?

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Behandlungsstrategien des akut-auf-chronischen Leberversagens

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