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Pädiatrie Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie

Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie

Früherkennung und Prävention von Typ-1-Diabetes

Ob ein Kind später einmal einen Typ-1-Diabetes entwickelt, lässt sich bereits im Kindesalter über die Bestimmung von Inselautoantikörpern recht zuverlässig abschätzen. Wird ein bestehendes genetisches Risiko für Typ-1-Diabetes früh erkannt, können Kinder an Primärpräventionsstudien teilnehmen.

CME: Varianten der Geschlechtsentwicklung und genitale Fehlbildungen des Mädchens

Amenorrhoe Übersichtsartikel

Als Varianten der Geschlechtsentwicklung werden angeborene Abweichungen von der regulären männlichen bzw. von der regulären weiblichen Differenzierung der Gonaden bzw. des inneren und äußeren Genitale zusammengefasst. Dieser CME-Beitrag hilft Ihnen dabei, die Varianten der Geschlechtsentwicklung (DSD) zu definieren, embryologisch zuordnen und verschiedene DSD-Formen zu unterscheiden.

Besonderheiten des Typ‑1-Diabetes im Kindes- und Jugendalter

Typ-1-Diabetes Übersichtsartikel

Der Typ-1-Diabetes ist die häufigste Stoffwechselerkrankung im Kindes- und Jugendalter. In Deutschland sind etwa 30.000 Kinder und Jugendliche unter 20 Jahren betroffen. Die jährliche Inzidenz steigt seit Jahrzehnten durchschnittlich um 3–4 %. Die …

CME: Fehlbildungen des weiblichen Genitale

Als weibliche genitale Fehlbildungen werden angeborene Anomalien des inneren oder äußeren Genitale unterschiedlicher Ursache bezeichnet. Sie sind im Kindesalter häufig inapparent und werden erst mit dem Einsetzen der Menarche, der sexuellen Aktivität oder einem unerfüllten Kinderwunsch symptomatisch und können ursächlich für eine Sterilität oder Infertilität sein.

Die Hände verraten den Auslöser dieser Krise

14 Tage nach einer Appendektomie kämpft eine 16-Jährige mit einer Wundinfektion – begleitet von Fieber und Erbrechen. Aufgrund einer Exsikkose und stark reduziertem Allgemeinzustand wird sie stationär aufgenommen. Trotz Infusionstherapie lässt sich die arterielle Hypotonie und Tachykardie nicht in den Griff bekommen – auch die Eskalation der antibiotischen Therapie bringt keine Besserung. Ein Blick auf ihre Hände führte schließlich auf die richtige Fährte.

Zeichen auf der Haut: Seltene Systemerkrankungen in drei Fallbeispielen

Seltene Erkrankungen Übersichtsartikel

Diese drei Fälle haben eines gemeinsam: Die ersten Symptome sehen aus wie harmlose Hautveränderungen. Unauffällige Papeln am Hals, Rötungen mit Schuppung oder "Eschenlaubflecken", also hypopigmentierte Areale. Eine genauere Untersuchung enthüllt jeweils eine seltene Erkrankung. Tipps gibt es außerdem zur Diagnose und Therapie.

Schwangere mit Oberbauchschmerzen – Welche Differentialdiagnose ist die richtige?

Eine 29-jährige Schwangere wird mit zunehmenden Oberbauchschmerzen verlegt. Angefangen hätten die Schmerzen vor einem Monat, sie seien stets progredient, fast ohne schmerzfreies Intervall, prädominant im linken Oberbauch. Spricht das für ein HELLP-Syndrom? Oder gibt es eine andere Erklärung?

Morbus Gaucher: Osteoporose trifft vorgeschädigten Knochen

Gaucher-Krankheit Übersichtsartikel

Bei einer inzwischen 60-jährigen Patientin wurde im Alter von neun Jahren ein Morbus Gaucher diagnostiziert. In der Folge entwickelte sie eine manifeste Osteoporose mit mehrfachen Sinterungsfrakturen im Bereich der Brust- und Lendenwirbelsäule …

Knochenschmerzen und Splenomegalie: Morbus Gaucher

Gaucher-Krankheit Übersichtsartikel

Der Morbus Gaucher ist eine seltene lysosomale Stoffwechselerkrankung. Im Fokus dieses Beitrags steht der nicht neuronopathische M. Gaucher Typ 1, die häufigste Form. Symptomatisch stehen Blutungsneigung, ggf. abdominelles Druckgefühl sowie …

Früherkennung und Prävention von Typ-1-Diabetes

Ob ein Kind später einmal einen Typ-1-Diabetes entwickelt, lässt sich bereits im Kindesalter über die Bestimmung von Inselautoantikörpern recht zuverlässig abschätzen. Wird ein bestehendes genetisches Risiko für Typ-1-Diabetes früh erkannt, können Kinder an Primärpräventionsstudien teilnehmen.

Auf 4 Wegen zum klinischen Ziel: Welcher ist der beste bei T1D?

Typ-1-Diabetes Kommentierte Studie

Beim kontinuierlichen Glukosemonitoring (CGM) können die Daten fortlaufend angezeigt werden (Real-Time-CGM; rtCGM) oder erst, nachdem mit dem Lesegerät bzw. einem Smartphone mit entsprechender App über den Glukosesensor gescannt wurde (intermittend scanning CGM; iscCGM). Wie effektiv ist – mit oder ohne Insulinpumpennutzung – rtCGM im Vergleich zu iscCGM bei Jugendlichen?

Transition seltener Leberkrankheiten im Kindesalter – was kommt auf die Hepatologie zu?

In diesem Beitrag werden vor dem Hintergrund von erwartbar steigenden Patientenzahlen auf Grund besserer Versorgung und früherer Diagnose durch das Neugeborenenscreening die Entry-Mechanismen kindlicher Stoffwechselstörungen in die …

DDG Praxisempfehlungen: Therapie des Typ-1-Diabetes

Typ-1-Diabetes Handlungsempfehlung

Der Typ-1-Diabetes tritt bevorzugt in jüngeren Lebensjahren auf, kann sich jedoch auch im späteren Lebensalter manifestieren. Innerhalb der Kategorie „Typ-1-Diabetes“ werden gegenwärtig 2 Subtypen unterschieden: die immunologisch vermittelte und die idiopathische Form. Wie sieht die Therapie aus?

DDG Praxisempfehlungen zur Ernährung von Personen mit Typ-1-Diabetes mellitus

Typ-1-Diabetes Handlungsempfehlung

Wie sollten sich Diabetiker ernähren? Hier müssen Diabetestypen und Behandlungsformen unterschieden werden, da sich die therapeutische Bedeutung der Ernährung unterscheidet und vor dem Hintergrund unterschiedlicher medikamentöser Therapiekomponenten betrachtet werden muss. Was die Deutsche Diabetes Gesellschaft zur Ernährung von Personen mit Typ-1-Diabetes mellitus empfiehlt, lesen Sie in diesem Beitrag.

Was Hausärztinnen und Hausärzte über Typ-1-Diabetes wissen müssen

Typ-1-Diabetes betrifft zwar vor allem Kinder und Jugendliche, doch als Erwachsene werden sie aufgrund verschiedener anderer Erkrankungen in Hausarztpraxen betreut. Manchmal manifestiert sich die Autoimmunerkrankung auch erst nach der Adoleszenz. Über wichtige Eckpunkte wie Erstsymptome, Diagnostik, Therapie, Akut- und Langzeitkomplikationen sollten Sie Bescheid wissen.

Buchkapitel zum Thema

Endokrinologische Störungen

Dieses Kapitel gibt kurz und knapp einen Überblick über die relevanten endokrinologischen Störungen. Neben der diabetischen Ketoazidose und der Hypoglykämie werden die Addison-Krise, der Diabetes insipidus, das Syndrom der inadäquaten …

Eine Frage der Perspektive: Kinder- und Jugendarzt und Eltern

Die Erwartungen der Eltern an den Kinder- und Jugendarzt sind hoch. Wenn das eigene Kind krank ist, gehen die Eltern mit ihrem Problem zum Kinderarzt in die Praxis oder kommen in eine Klinik für Kinder und Jugendliche. Zahlreiche Studien konnten …

Definition, Klassifikation und Epidemiologie des Diabetes bei Kindern und Jugendlichen

Nach den Daten des aktuellen Atlas der International Diabetes Federation (IDF) haben weltweit im Jahr 2013 mehr als 382 Mio. Menschen Diabetes. Hinzu kommt eine möglicherweise ebenso große Zahl undiagnostizierter Menschen mit Typ-2-Diabetes.

Andere Diabetesformen bei Kindern und Jugendlichen

Bei Kindern und Jugendlichen tritt nach wie vor fast ausschließlich ein insulinpflichtiger Typ-1-Diabetes auf. Daneben sollte jedoch nicht vergessen werden, dass sich auch andere Formen des Diabetes mellitus bereits im Kindes- und Jugendalter …

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