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Zeitschrift

Journal of Inherited Metabolic Disease

Journal of Inherited Metabolic Disease 3/2010

Ausgabe 3/2010

Inhaltsverzeichnis ( 12 Artikel )

01.06.2010 | Original Article | Ausgabe 3/2010 Open Access

Metabolic acetate therapy improves phenotype in the tremor rat model of Canavan disease

Peethambaran Arun, Chikkathur N. Madhavarao, John R. Moffett, Kristen Hamilton, Neil E. Grunberg, Prasanth S. Ariyannur, William A. Gahl, Yair Anikster, Steven Mog, William C. Hallows, John M. Denu, Aryan M. A. Namboodiri

01.06.2010 | Original Article | Ausgabe 3/2010

Antioxidant dysfunction: potential risk for neurotoxicity in ethylmalonic aciduria

Christina B. Pedersen, Zarazuela Zolkipli, Søren Vang, Johan Palmfeldt, Margrethe Kjeldsen, Vibeke Stenbroen, Stinne P. Schmidt, Ronald J. A. Wanders, Jos P. N. Ruiter, Flemming Wibrand, Ingrid Tein, Niels Gregersen

01.06.2010 | Original Article | Ausgabe 3/2010

Should transcobalamin deficiency be treated aggressively?

Manuel Schiff, Hélène Ogier de Baulny, Ghislaine Bard, Vincent Barlogis, Christian Hamel, Stuart J. Moat, Sylvie Odent, Graham Shortland, Guy Touati, Stéphane Giraudier

01.06.2010 | Original Article | Ausgabe 3/2010

Hematopoiesis in the thymidine kinase 2 deficient mouse model of mitochondrial DNA depletion syndrome

Xiaoshan Zhou, Magnus Johansson, Nicola Solaroli, Björn Rozell, Alf Grandien, Anna Karlsson

01.06.2010 | Original Article | Ausgabe 3/2010

Pre-exercise medium-chain triglyceride application prevents acylcarnitine accumulation in skeletal muscle from very-long-chain acyl-CoA-dehydrogenase-deficient mice

Sonja Primassin, Sara Tucci, Diran Herebian, Annette Seibt, Lars Hoffmann, Frank ter Veld, Ute Spiekerkoetter

01.06.2010 | Original Article | Ausgabe 3/2010

High-resolution melting analysis, a simple and effective method for reliable mutation scanning and frequency studies in the ACADVL gene

Rikke Katrine Jentoft Olsen, Steven F. Dobrowolski, Margrethe Kjeldsen, David Hougaard, Henrik Simonsen, Niels Gregersen, Brage Storstein Andresen

01.06.2010 | Original Article | Ausgabe 3/2010

Glycosphingolipid storage leads to the enhanced degradation of the B cell receptor in Sandhoff disease mice

Danielle te Vruchte, Aruna Jeans, Frances M. Platt, Daniel John Sillence

01.06.2010 | Original Article | Ausgabe 3/2010

Gaucher disease: a systematic review and meta-analysis of bone complications and their response to treatment

Siavash Piran, Dominick Amato

01.06.2010 | Original Article | Ausgabe 3/2010

Improved management of lysosomal glucosylceramide levels in a mouse model of type 1 Gaucher disease using enzyme and substrate reduction therapy

John Marshall, Kerry Anne McEachern, Wei-Lien Chuang, Elizabeth Hutto, Craig S. Siegel, James A. Shayman, Greg A. Grabowski, Ronald K. Scheule, Diane P. Copeland, Seng H. Cheng

01.06.2010 | Original Article | Ausgabe 3/2010

High incidence of cholesterol gallstone disease in type 1 Gaucher disease: characterizing the biliary phenotype of type 1 Gaucher disease

Tamar H. Taddei, James Dziura, Shu Chen, Ruhua Yang, Hideyuki Hyogo, Cameron Sullards, David E. Cohen, Gregory Pastores, Pramod K. Mistry

01.06.2010 | Images in Metabolic Medicine | Ausgabe 3/2010

Basal ganglia lesions in the early stage of Menkes disease

Katarina Koprivsek, Milos Lucic, Dusko Kozic, Maja Djordjevic, Ruzica Kravljanac

01.06.2010 | Images in Metabolic Medicine | Ausgabe 3/2010

Lysosomal lipid vacuoles in macrophages located in the colon

Wouter Meersseman, Steven Vanderschueren, Rita De Vos, David Cassiman

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