Amyloidpolyneuropathie vom Typ 1
Amyloidpolyneuropathie vom Typ 1.
Synonyme
Wohlwill-Andrade-Sy; familiäre Amyloidpolyneuropathie (portugiesischer Typ = Biotyp I); engl. „familial amyloid polyneuropathy“
Oberbegriffe
Amyloidose, Neuroamyloidose, Polyneuritis.
Organe
ZNS, vegetatives (autonomes) Nervensystem, Bewegungsapparat, Herz-Kreislauf-System.
Inzidenz
Gehäuft unter Portugiesen, sporadisch in Brasilien, Schweden, Japan, USA, England. Erkrankungsbeginn im 2.–3. Lebensjahrzehnt.
Ätiologie
Hereditär; autosomal-dominanter Erbgang mit variabler phänotypischer Ausprägung. Amyloideinlagerung im Nervengewebe vorwiegend im Bereich des Rückenmarks und des Sympathikus sowie in den erregungsleitenden Fasern des Myokards. Die Mutation bewirkt eine Veränderung des Präalbumins Transthyretin (TTR), welches das Amyloid erzeugt. Im Krankheitsverlauf kommt es zu einer symmetrischen, distal beginnenden und zentralwärts aufsteigenden Polyneuropathie.
Verwandte Formen, Differenzialdiagnosen
Beri-Beri, andere Amyloidosen und Polyneuropathien, Syringomyelie, Guillain-Barré-Sy, Friedreich-Ataxie, Tabes dorsalis, Lepra, Pellagra.
Symptome
Neurologie: distal einsetzende und aufsteigende Parästhesien, Dysästhesien, Thermanästhesie, Sensibilitätsausfälle und später motorische Lähmung. Die Sehnenreflexe bleiben relativ lange erhalten. Im Spätstadium kompletter Verlust der Schmerz-, Tast- und Tiefensensibilität. Beteiligung des autonomen Nervensystems. Muskelatrophien, Gangunsicherheit (Ataxie), Zungenatrophie, Dysphagie, Sprachstörungen, Verlust der Sphinkterkontrollen.
Trophische Störungen der betroffenen Segmente (Ulzera, Akroosteolyse).
Labor
Pathologische Plasmaelektrophorese.
Vergesellschaftet mit
Vegetative Regulationsstörungen (orthostatische Hypotonie), Rhythmusstörungen (paroxysmale supraventrikuläre Tachykardien, Überleitungsstörungen, AV-Block, totaler AV-Block mit Herzstillstand), restriktive Kardiomyopathie, Niereninsuffizienz, Leberinsuffizienz.
Anästhesierelevanz
Im Vordergrund stehen die Auswirkungen der Muskelatrophie und die kardiovaskulären Funktionsstörungen.
Spezielle präoperative Abklärung
Feststellung des neurologischen Ausgangsstatus, Zustand des Kreislaufs, Nierenfunktion.
Wichtiges Monitoring
EKG, Relaxometrie, ggf. invasive Blutdruckmessung. Bei großen Eingriffen empfiehlt sich die Verwendung der transösophagealen Echokardiografie (TEE).
Vorgehen
Bei der Wahl des Anästhesieverfahrens ist zu bedenken, dass rückenmarknahe Regionalanästhesien forensische Probleme verursachen können, obwohl die Gefahr einer Exazerbation der neurologischen Störungen noch ungeklärt ist. Darüber hinaus ist eine anästhesiebedingte Sympathikolyse (z. B. bei Spinalanästhesie) bei der ohnehin erhöhten Tendenz zu Hypotonie und Rhythmusstörungen eher unerwünscht.
Die Wahl einer Allgemeinanästhesie erscheint sinnvoller. Bei Befall der Schlundmuskulatur (Dysphagie) besteht eine erhöhte Aspirationsgefahr während Ein- und Ausleitung. Deshalb sind die Prämedikation mit einem H2-Rezeptorenblocker und die Durchführung einer „rapid-sequence induction“ empfehlenswert. Wichtig ist dabei die Vermeidung einer exzessiven Kaliumausschüttung durch depolarisierende Muskelrelaxanzien. Die Anwendung nichtdepolarisierender Muskelrelaxanzien ist problemlos, sollte jedoch der vorhandenen Muskelmasse angepasst sein und mittels Relaxometrie überwacht werden.
Die Kreislaufinstabilität ist mit einer großzügigen Volumensubstitution und mit peripher wirksamen Vasokonstriktoren behandelbar. Der Einsatz arrhythmogener Pharmaka sollte kritisch erwogen werden (Katecholamine, Halothan), andererseits kann u. U. die kontinuierliche Infusion von Dopamin (1,5–3 μg/kg/min) als humoraler Sympathikusersatz erforderlich werden. Es wird berichtet, dass Atropin bei Bradyarrhythmien nicht wirksam ist; evtl. wird ein Schrittmacher erforderlich. Lokalanästhesietechniken, die mit der systemischen Resorption größerer Mengen Lokalanästhetika einhergehen können, sind bei Verdacht auf Überleitungsstörungen gefährlich.
Cave
Succinylcholin, rückenmarknahe Regionalanästhesien, Lokalanästhetika, Halothan.
Weiterführende Literatur