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Journal of Inherited Metabolic Disease

Ausgabe 1/1997

Inhalt (17 Artikel)

Dextromethorphan in nonketotic hyperglycinaemia: metabolic variation confounds the dose-response relationship

G. L. Arnold, M. L. Griebel, J. L. Valentine, D. M. Koroma, G. L. Kearns

Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency: low excretion of metabolites in a neonate

J. J. Pitt, R. Hawkins, M. Cleary, M. Eggington, D. R. Thorburn, L. Warwick

Severe lactic acidosis and neonatal death in Pearson syndrome

K. Muraki, Y. Goto, I. Nishino, M. Hayashidani, S. Takeuchi, S. Horai, N. Sakura, K. Ueda

A near homoplasmic T8993G mtDNA mutation in a patient with atypic Leigh syndrome not present in the mother's tissues

F. Degoul, D. François, M. Diry, G. Ponsot, I. Desguerre, B. Héron, C. Marsac, M.L. Moutard

Decreased platelet membrane anisotropy in patients with adrenoleukodystrophy treated with erucic acid (22:1)-rich triglycerides

S. Stöckler, C. Opper, A. Greinacher, D. H. Hunneman, G. C. Korenke, C. J. Unkrig, F. Hanefeld

Progression of X-linked adrenoleukodystrophy under interferon-β therapy

G. C. Korenke, H.-J. Christen, B. Kruse, D. H. Hunneman, F. Hanefeld

5α-Reductase deficiency in patients with micropenis

Y. Z. Gad, H. Nasr, I. Mazen, N. Salah, R. El-Ridi

Pyrimidine metabolism in hereditary orotic aciduria

S. Sumi, M. Suchi, K. Kidouchi, H. Morishita, S. Ohba, Y. Wada

An unusual case of multiple carboxylase deficiency presenting as generalized pustular psoriasis in a Chinese boy

L. K. Law, C. Y. Lau, C. P. Pang, W. Y. Lam, L. Sweetman, T. F. Fok, M. Hjelm

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Blutdrucksenkung könnte Uterusmyome verhindern

Frauen mit unbehandelter oder neu auftretender Hypertonie haben ein deutlich erhöhtes Risiko für Uterusmyome. Eine Therapie mit Antihypertensiva geht hingegen mit einer verringerten Inzidenz der gutartigen Tumoren einher.

„Jeder Fall von plötzlichem Tod muss obduziert werden!“

17.05.2024 Plötzlicher Herztod Nachrichten

Ein signifikanter Anteil der Fälle von plötzlichem Herztod ist genetisch bedingt. Um ihre Verwandten vor diesem Schicksal zu bewahren, sollten jüngere Personen, die plötzlich unerwartet versterben, ausnahmslos einer Autopsie unterzogen werden.

Hirnblutung unter DOAK und VKA ähnlich bedrohlich

17.05.2024 Direkte orale Antikoagulanzien Nachrichten

Kommt es zu einer nichttraumatischen Hirnblutung, spielt es keine große Rolle, ob die Betroffenen zuvor direkt wirksame orale Antikoagulanzien oder Marcumar bekommen haben: Die Prognose ist ähnlich schlecht.

Schlechtere Vorhofflimmern-Prognose bei kleinem linken Ventrikel

17.05.2024 Vorhofflimmern Nachrichten

Nicht nur ein vergrößerter, sondern auch ein kleiner linker Ventrikel ist bei Vorhofflimmern mit einer erhöhten Komplikationsrate assoziiert. Der Zusammenhang besteht nach Daten aus China unabhängig von anderen Risikofaktoren.

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