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Journal of Inherited Metabolic Disease

Ausgabe 4/2007

Inhalt (33 Artikel)

Editorial

Focus on neonatal screening

G. Hoffmann, R. Pollitt, T. Torresani, S. Yamaguchi

Newborn Screening

Neonatal screening in Europe; the situation in 2004

J. Gerard Loeber

Newborn Screening

Expanded newborn screening in Europe 2007

O. A. Bodamer, G. F. Hoffmann, M. Lindner

Editorial Commentary

Scene from the USA: The illogic of mandating screening without also providing for treatment

Neil R. M. Buist, Kathleen Huntington

Newborn Screening

Newborn screening in North America

Bradford L. Therrell, John Adams

Newborn Screening

Newborn screening: Experiences in the Middle East and North Africa

A. A. Saadallah, M. S. Rashed

Newborn Screening

Newborn screening in the Asia Pacific region

Carmencita D. Padilla, Bradford L. Therrell

Newborn Screening

Implementation of extended neonatal screening and a metabolic unit in the State of Qatar: Developing and optimizing strategies in cooperation with the Neonatal Screening Center in Heidelberg

M. Lindner, G. Abdoh, J. Fang-Hoffmann, N. Shabeck, M. Al Sayrafi, M. Al Janahi, S. Ho, M. O. Abdelrahman, T. Ben-Omran, A. Bener, A. Schulze, H. Al Rifai, G. Al Thani, G. F. Hoffmann

Newborn Screening

Storage policies and use of the Danish Newborn Screening Biobank

B. Nørgaard-Pedersen, D. M. Hougaard

Newborn Screening

Cystic fibrosis: Benefits and clinical outcome

K. O. McKay

Newborn Screening

Congenital adrenal hyperplasia: Diagnostic advances

T. Torresani, Anna Biason-Lauber

Newborn Screening

Training programmes for developing countries

K. K. Solanki

Newborn Screening

Structures for clinical follow-up: Newborn screening

R. Rodney Howell, Gilian Engelson

Newborn Screening – Short Report

Population quantile-quantile plots for monitoring assay performance in newborn screening

R. J. Pollitt, A. J. Matthews

Open Access Short Report

First ISNS Reference Preparation for Neonatal Screening for thyrotropin, phenylalanine and 17α-hydroxyprogesterone in blood spots

L. H. Elvers, J. G. Loeber, J.-L. Dhondt, M. Fukushi, W. H. Hannon, T. Torresani, D. Webster

Newborn Screening – Short Report

Tandem mass spectrometric determination of succinylacetone in dried blood spots enables presymptomatic detection in a case of hepatorenal tyrosinaemia

J. F. W. Weigel, N. Janzen, R. W. Pfäffle, J. Thiery, W. Kiess, U. Ceglarek

Newborn Screening – Short Report

LC-MS/MS determination of dibasic amino acids for the diagnosis of cystinuria. Application in a family affected by a novel splice-acceptor site mutation in the SLC7A9 gene

O. Y. Al-Dirbashi, K. K. Abu-Amero, A. F. Alswaid, G. F. Hoffmann, K. Al-Qahtani, M. S. Rashed

Short Report

Quantification of N-acetylaspartic acid in urine by LC-MS/MS for the diagnosis of Canavan disease

O. Y. Al-Dirbashi, M. S. Rashed, K Al-Qahtani, M. A. Al-Mokhadab, W. Kurdi, M. A. A. Al-Sayed

Newborn Screening – Short Report

Neonatal screening of cystic fibrosis: diagnostic problems with CFTR mild mutations

M. Roussey, A. Le Bihannic, V. Scotet, M. P. Audrezet, M. Blayau, M. Dagorne, V. David, E. Deneuville, J. L. Giniès, M. Laurans, V. Moisan-Petit, G. Rault, P. Vigneron, C. Férec

Newborn Screening – Short Report

Direct comparison of enzyme measurements from dried blood and leukocytes from male and female Fabry disease patients

Z. Lukacs, R. Hartung, M. Beck, A. Keil, E. Mengel

Newborn Screening – Short Report

Newborn screening: A national public health programme in Brazil

T. Marini de Carvalho, H. Pimentel dos Santos, I. C. G. P. dos Santos, P. R. Vargas, J. Pedrosa

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Reizdarmsyndrom: Diäten wirksamer als Medikamente

29.04.2024 Reizdarmsyndrom Nachrichten

Bei Reizdarmsyndrom scheinen Diäten, wie etwa die FODMAP-arme oder die kohlenhydratreduzierte Ernährung, effektiver als eine medikamentöse Therapie zu sein. Das hat eine Studie aus Schweden ergeben, die die drei Therapieoptionen im direkten Vergleich analysierte.

Notfall-TEP der Hüfte ist auch bei 90-Jährigen machbar

26.04.2024 Hüft-TEP Nachrichten

Ob bei einer Notfalloperation nach Schenkelhalsfraktur eine Hemiarthroplastik oder eine totale Endoprothese (TEP) eingebaut wird, sollte nicht allein vom Alter der Patientinnen und Patienten abhängen. Auch über 90-Jährige können von der TEP profitieren.

Niedriger diastolischer Blutdruck erhöht Risiko für schwere kardiovaskuläre Komplikationen

25.04.2024 Hypotonie Nachrichten

Wenn unter einer medikamentösen Hochdrucktherapie der diastolische Blutdruck in den Keller geht, steigt das Risiko für schwere kardiovaskuläre Ereignisse: Darauf deutet eine Sekundäranalyse der SPRINT-Studie hin.

Bei schweren Reaktionen auf Insektenstiche empfiehlt sich eine spezifische Immuntherapie

Insektenstiche sind bei Erwachsenen die häufigsten Auslöser einer Anaphylaxie. Einen wirksamen Schutz vor schweren anaphylaktischen Reaktionen bietet die allergenspezifische Immuntherapie. Jedoch kommt sie noch viel zu selten zum Einsatz.

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