Skip to main content

Journal of Inherited Metabolic Disease

Ausgabe 5/2009

Inhalt (9 Artikel)

EDITORIAL

Neurometabolic disorders

Jean-Marie Saudubray

REVIEW

Mental retardation and inborn errors of metabolism

A. García-Cazorla, N. I. Wolf, M. Serrano, U. Moog, B. Pérez-Dueñas, P. Póo, M. Pineda, J. Campistol, G. F. Hoffmann

REVIEW

Epilepsy and inborn errors of metabolism in children

N. I. Wolf, A. García-Cazorla, G. F. Hoffmann

REVIEW

Inborn errors of metabolism and motor disturbances in children

A. García-Cazorla, N. I. Wolf, M. Serrano, B. Pérez-Dueñas, M. Pineda, J. Campistol, E. Fernández-Alvarez, J. Colomer, S. DiMauro, G. F. Hoffmann

Original Article

Prediction of outcome in isolated methylmalonic acidurias: combined use of clinical and biochemical parameters

F. Hörster, S. F. Garbade, T. Zwickler, H. I. Aydin, O. A. Bodamer, A. B. Burlina, A. M. Das, J. B. C. De Klerk, C. Dionisi-Vici, S. Geb, G. Gökcay, N. Guffon, E. M. Maier, E. Morava, J. H. Walter, B. Schwahn, F. A. Wijburg, M. Lindner, S. Grünewald, M. R. Baumgartner, S. Kölker

ORIGINAL ARTICLE

Glyceryl triacetate for Canavan disease: A low-dose trial in infants and evaluation of a higher dose for toxicity in the tremor rat model

C. N. Madhavarao, P. Arun, Y. Anikster, S. R. Mog, O. Staretz-Chacham, J. R. Moffett, N. E. Grunberg, W. A. Gahl, A. M. A. Namboodiri

Original Article

Management of neuronopathic Gaucher disease: Revised recommendations

A. Vellodi, A. Tylki-Szymanska, E. H. Davies, E. Kolodny, B. Bembi, T. Collin-Histed, E. Mengel, A. Erikson, R. Schiffmann

IMAGES IN METABOLIC MEDICINE

Retinal detachment causing unilateral blindness in a 12-year-old girl with gyrate atrophy

C. P. Barnett, W.-C. Lam, A. Schulze

Leitlinien kompakt für die Innere Medizin

Mit medbee Pocketcards sicher entscheiden.

Seit 2022 gehört die medbee GmbH zum Springer Medizin Verlag

Notfall-TEP der Hüfte ist auch bei 90-Jährigen machbar

26.04.2024 Hüft-TEP Nachrichten

Ob bei einer Notfalloperation nach Schenkelhalsfraktur eine Hemiarthroplastik oder eine totale Endoprothese (TEP) eingebaut wird, sollte nicht allein vom Alter der Patientinnen und Patienten abhängen. Auch über 90-Jährige können von der TEP profitieren.

Niedriger diastolischer Blutdruck erhöht Risiko für schwere kardiovaskuläre Komplikationen

25.04.2024 Hypotonie Nachrichten

Wenn unter einer medikamentösen Hochdrucktherapie der diastolische Blutdruck in den Keller geht, steigt das Risiko für schwere kardiovaskuläre Ereignisse: Darauf deutet eine Sekundäranalyse der SPRINT-Studie hin.

Bei schweren Reaktionen auf Insektenstiche empfiehlt sich eine spezifische Immuntherapie

Insektenstiche sind bei Erwachsenen die häufigsten Auslöser einer Anaphylaxie. Einen wirksamen Schutz vor schweren anaphylaktischen Reaktionen bietet die allergenspezifische Immuntherapie. Jedoch kommt sie noch viel zu selten zum Einsatz.

Therapiestart mit Blutdrucksenkern erhöht Frakturrisiko

25.04.2024 Hypertonie Nachrichten

Beginnen ältere Männer im Pflegeheim eine Antihypertensiva-Therapie, dann ist die Frakturrate in den folgenden 30 Tagen mehr als verdoppelt. Besonders häufig stürzen Demenzkranke und Männer, die erstmals Blutdrucksenker nehmen. Dafür spricht eine Analyse unter US-Veteranen.

Update Innere Medizin

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.