Fehlbildungen und Krankheiten des äußeren Genitales

Die Diagnose wird im entsprechenden Alter durch ein behutsames, vorsichtiges Überstreifen des Präputiums über die Glans gestellt. Gelingt dies nicht und zeigt sich ein rüsselförmiges, nicht zu öffnendes Vorhautstück, liegt eine Phimose vor. Lässt sich dagegen die Vorhaut leicht auseinanderdrängen, handelt es sich um eine physiologische Verklebung.

Bei Miktionsstörungen, bei rezidivierenden entzündlichen Veränderungen im Sinne einer Balanitis und bei Vorliegen einer narbigen Phimose (Sekundärphimose) ist eine operative Zirkumzision indiziert. Glukokortikoid- oder androgenhaltige Salben sind als konservative Behandlungsmaßnahmen eingesetzt worden und führen in ca. einem Drittel der Fälle zu einer Vermeidung einer Operation. Es gibt aber keine validierten Studien dazu.

Die Hypospadie ist eine häufige Form der genitalen Fehlbildung. Hypospadie bezeichnet eine Fehlöffnung der Harnröhre an der Ventralseite des Penis. Die Urethralöffnung kann glanulär, am Penisschaft, penoskrotal am Übergang zum Skrotum, skrotal, oder perineal lokalisiert sein.

Eine Hypospadie kommt bei 0,04–0,5 % aller Neugeborenen vor. Dabei sind glanuläre und penile Hypospadien häufiger als die schwerwiegenderen Formen der penoskrotalen oder perinealen Hypospadie. Eine Assoziation mit anderen Fehlbildungen des äußeren Genitales (Mikropenis, geteiltes Skrotum, Hodenhochstand) oder aber mit anderen Anomalien (kardiale und gastrointestinale Fehlbildungen) kommt vor und muss gerade bei schweren Formen bei der klinischen Untersuchung unbedingt erfasst werden. In diesen Fällen sollte eine weitergehende Abklärung erfolgen, um eine Besonderheit der Geschlechtsentwicklung (DSD) zu beurteilen.

Peniswachstum und Bildung der Urethralöffnung sind hormonabhängige Prozesse. Die Hypospadie hat multifaktorielle Ursachen. In die Differenzialdiagnostik müssen genetische Faktoren mit Störungen der Hodendifferenzierung und der endokrinen Hodenfunktion sowie eine Androgenresistenz und auch Umweltfaktoren oder syndromale Erkrankungen berücksichtigt werden. Kinder mit intrauteriner Wachstumsreduktion haben ein deutlich erhöhtes Risiko für Hypospadien. Die Ätiologie bleibt bei leichten Hypospadien ohne assoziierte Fehlbildungen oft ungeklärt, bei penoskrotalen, skrotalen und perinealen Hypospadien kann jedoch in etwa 30 % der Fälle eine genetische Ursache im Sinne einer Besonderheit der Geschlechtsentwicklung (DSD) nachgewiesen werden. Bei etwa der Hälfte dieser Fälle liegt eine globale Störung der Hodenentwicklung im Sinne einer Gonadendysgenesie vor (Kap. „Krankheiten der Keimdrüsen bei Kindern und Jugendlichen“). Bei der anderen Hälfte lässt sich entweder ein Testosteronbiosynthesedefekt, ein 5-α-Reduktasemangel oder eine Androgenresistenz nachweisen. Eine Besonderheit stellt das autosomal-rezessive Smith-Lemli-Opitz-Syndrom dar. Hierbei liegt ein später Defekt in der Cholesterinbiosynthese vor, der mit multiplen Fehlbildungen und mentaler Retardierung einhergeht (Kap. „Defekte der Cholesterolbiosynthese“). Obligat ist eine Hypospadie.

Die Diagnostik bei penoskrotalen, skrotalen und perinealen Hypospadien orientiert sich an dem Vorgehen bei Störungen der Geschlechtsentwicklung (DSD; Kap. „Krankheiten der Keimdrüsen bei Kindern und Jugendlichen“, Abschn. „Besonderheiten der Geschlechtsentwicklung“). Die Anamnese soll insbesondere exogene Faktoren und familiäre Formen von Hypospadien erfassen. Bei der klinischen Untersuchung sind neben einer genauen Beschreibung der Harnröhrenöffnung eine Palpation der Gonaden sowie eine Dokumentation assoziierter Fehlbildungen notwendig.

Eine Chromosomenanalyse sollte erfolgen, um numerische Aberrationen oder strukturelle Auffälligkeiten zu erkennen. Eine Darstellung des inneren Genitales mittels Sonografie oder Genitografie dient dem eventuellen Nachweis von Müller-Strukturen bei Gonadendysgenesie im Sinne einer Störung der Sexualdeterminierung oder der Sekretion des Anti-Müller Hormons (AMH) oder dessen Wirkung. Ist das innere Genitale männlich und sind keine Müller-Strukturen (Uterus und Eileiter) nachweisbar, muss eine Sexualdifferenzierungsstörung angenommen werden. Störungen der Steroidhormonsynthese werden durch Hormonanalysen oder molekulargenetische Untersuchungen erfasst (Kap. „Krankheiten der Keimdrüsen bei Kindern und Jugendlichen“, Abschn. „Besonderheiten der Geschlechtsentwicklung“). Wenn normale basale und im präpubertären Alter auch hCG-stimulierbare Testosteron- und Dihydrotestosteronwerte nachweisbar sind, ist eine Androgenresistenz in Erwägung zu ziehen.

Eine Meatusstenose wird frühzeitig operiert. Ziel ist die chirurgische Begradigung des Penisschaftes, die Ermöglichung eines kräftigen, gebündelten und orthograden Harnstrahls und eine optimierte Kosmetik. Eine Frühkorrektur in den ersten beiden Lebensjahren ist heutzutage üblich. Hierbei wird ein fehlender Harnröhrenanteil aus distaler Schafthaut oder innerem Vorhautblatt gebildet. Gegebenenfalls sind Schleimhauttransplantate aus Harnblase oder Mundhöhle nötig.

Bei isolierten Hypospadien ist eine primäre chirurgische Korrektur im Kleinkindalter anzustreben. Sollte bei schweren Formen der Hypospadie eine definierte Besonderheit der Geschlechtsentwicklung nachgewiesen werden, ist entsprechend dem dort empfohlenen Vorgehen zu verfahren.

Als Erstes wird häufig ein Vaginalfluor beobachtet. Juckreiz, Neigung zur Pollakisurie, häufiges Wasserlassen und schmerzhafte Harnentleerung (Dysurie) bis hin zum Auftreten einer Enuresis sind Begleitsymptome. Oft findet sich ein Erythem um die Vulva herum.

Die Krankheit wird durch die Kombination von vaginalem Fluor, Erythem und Juckreiz sowie Dysurie definiert. Die Erreger sind in 25 % der Fälle Candida, in 15 % β-hämolysierende Streptokokken und in 10 % Enterokokken. Bei persistierendem oder rezidivierendem Verlauf sind psychische Belastungen nicht selten vorhanden.

Voraussetzung für eine sinnvolle Therapie ist eine ausführliche Inspektion des Scheideneingangs. Die Labienverklebung kann ein begünstigender Faktor für das Auftreten der entzündlichen Veränderung sein. Je nach Erreger wird eine antimykotische oder eine antibiotische Therapie veranlasst. Die lokale Behandlung mit antimykotischen Salben ist häufig und schnell erfolgreich. Sie kann mit Sitzbädern mit Kaliumpermanganat kombiniert werden. Bei bakteriellen Ursachen ist eine systemische Therapie anzuraten.

Die klinischen Erscheinungen sind wenig spezifisch. Es werden unspezifische Bauch- oder Flankenschmerzen beschrieben. Bisweilen treten diese besonders während der Menstruation auf. Bei entsprechender Anamnese wird die Diagnose durch sonografische Untersuchung und entsprechende pädiatrisch-gynäkologische Untersuchung erleichtert.

Die Therapie besteht in antibiotischer Behandlung, auch ohne Sicherung des Erregers.