Zur Diagnosestellung bestimmt man Metanephrin und Normetanephrin im
Plasma oder im 24-h-Sammelurin. Kinder mit chromaffinen Tumoren haben im Gegensatz zu Erwachsenen niedrigere Metanephrinkonzentrationen, die häufig im Normbereich liegen, während sich die Normetanephrinkonzentrationen nicht von Erwachsenen unterscheiden. Eine Bestimmung in einem dafür spezialisierten Labor mit speziellen
Referenzwerten für Kinder ist daher notwendig. Der Patient muss vor der
Blutentnahme mindestens 30 min liegen. Einige Medikamente wie
Paracetamol oder trizyklische
Antidepressiva können das
Messergebnis beeinflussen. Bei fraglichem Befund und zur Bestätigung kann der Clonidinsuppressionstest durchgeführt werden. Die orale Gabe von Clonidin (150 μg/m
2 KOF) führt bei Gesunden innerhalb von 3 h zum Absinken der basalen Normetanephrinkonzentration im Plasma um mehr als 50 %. Beim
Phäochromozytom bzw.
Paragangliom dagegen ist die Normetanephrinkonzentration im Plasma nach 3 h weiterhin erhöht und lässt sich nicht um mehr als 40 % supprimieren. Als weiterer biochemischer Parameter ist die Bestimmung des Dopaminmetaboliten 3-Methoxytyramin (cave: Nüchternbestimmung!) als Biomarker für extraadrenale und metastasierte Tumoren geeignet. Die Lokalisationsdiagnostik erfolgt mittels T2-gewichteter MRT-Untersuchung von Hals, Thorax, Abdomen und Becken, lokal ergänzt durch die Sonografie. Bei Patienten mit Metastasen sollte als Erweiterung noch ein
18FDG-PET/CT durchgeführt werden.
Bei Nachweis eines
Phäochromozytoms bzw.
Paraganglioms im Kindes- und Jugendalter sollte bei allen Betroffenen eine molekulargenetische Diagnostik nach einer hereditären Ursache durchgeführt werden. Die bekannten Genloci können heutzutage mittels
Next-Generation-Sequencing (NGS) in einer Probe analysiert werden. Insbesondere
SDHB-Mutationen führen in ca. 86 % der Fälle zu metastasierenden Tumoren,
SDHD-Mutationen führen bei ca. einem Drittel der Betroffenen zu Metastasen und bei zwei Dritteln zu Erkrankungsrückfällen, sodass Mutationsträger dauerhaft regelmäßig nachkontrolliert werden müssen. Bei positivem Mutationsnachweis sollten Familienmitglieder ebenfalls auf die Mutation untersucht werden. Bei Nachweis von Mutationsträgern sollten diese ab der frühen Kindheit regelmäßig biochemisch getestet werden. Bei Nachweis von
VHL-Mutationen sollte ebenfalls eine regelmäßige augenärztliche Untersuchung zum Ausschluss retinaler Hämangioblastome erfolgen.