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Zeitschrift

Journal of Inherited Metabolic Disease

Journal of Inherited Metabolic Disease 6/2011

Ausgabe 6/2011

Inhaltsverzeichnis ( 14 Artikel )

01.12.2011 | Editorial | Ausgabe 6/2011

Alkaptonuria: treasure your exceptions

Timothy M. Cox

01.12.2011 | Alkaptonuria | Ausgabe 6/2011

Alkaptonuria in France: past experience and lessons for the future

Robert Raphael Aquaron

01.12.2011 | Alkaptonuria | Ausgabe 6/2011

An update on molecular genetics of Alkaptonuria (AKU)

Andrea Zatkova

01.12.2011 | Alkaptonuria | Ausgabe 6/2011

Collagen atomic scale molecular disorder in ochronotic cartilage from an alkaptonuria patient, observed by solid state NMR

Wing Ying Chow, Adam M. Taylor, David G. Reid, James A. Gallagher, Melinda J. Duer

01.12.2011 | Original Article | Ausgabe 6/2011

Natural history of alkaptonuria revisited: analyses based on scoring systems

Lakshminarayan R. Ranganath, Trevor F. Cox

01.12.2011 | Alkaptonuria | Ausgabe 6/2011

A quantitative assessment of alkaptonuria

Testing the reliability of two disease severity scoring systems
Trevor F. Cox, Lakshminarayan Ranganath

01.12.2011 | Alkaptonuria | Ausgabe 6/2011

Redox-proteomics of the effects of homogentisic acid in an in vitro human serum model of alkaptonuric ochronosis

Daniela Braconi, Claretta Bianchini, Giulia Bernardini, Marcella Laschi, Lia Millucci, Adriano Spreafico, Annalisa Santucci

01.12.2011 | Alkaptonuria | Ausgabe 6/2011

Cardiovascular manifestations of Alkaptonuria

Stephen J. Pettit, Michael Fisher, James A. Gallagher, Lakshminarayan R. Ranganath

01.12.2011 | Review | Ausgabe 6/2011 Open Access

Cardiac disease in patients with mucopolysaccharidosis: presentation, diagnosis and management

Elizabeth A. Braunlin, Paul R. Harmatz, Maurizio Scarpa, Beatriz Furlanetto, Christoph Kampmann, James P. Loehr, Katherine P. Ponder, William C. Roberts, Howard M. Rosenfeld, Roberto Giugliani

01.12.2011 | Original Article | Ausgabe 6/2011

Pitfalls in diagnosing mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy

Massimiliano Filosto, Mauro Scarpelli, Paola Tonin, Silvia Testi, Maria Sofia Cotelli, Mara Rossi, Andrea Salvi, Alberto Grottolo, Valentina Vielmi, Alice Todeschini, Gian Maria Fabrizi, Alessandro Padovani, Giuliano Tomelleri

01.12.2011 | Original Article | Ausgabe 6/2011

Mitochondrial diabetes is associated with insulin resistance in subcutaneous adipose tissue but not with increased liver fat content

Markus M. Lindroos, Ronald Borra, Nina Mononen, Terho Lehtimäki, Kirsi A. Virtanen, Virva Lepomäki, Letizia Guiducci, Patricia Iozzo, Kari Majamaa, Pirjo Nuutila

01.12.2011 | Original Article | Ausgabe 6/2011

Molecular insights into the pathogenicity of variants associated with the aromatic amino acid decarboxylase deficiency

Riccardo Montioli, Barbara Cellini, Carla Borri Voltattorni

01.12.2011 | Images in Metabolic Medicine | Ausgabe 6/2011

Cerebellar hypoplasia and brainstem thinning associated with severe white matter and basal ganglia abnormalities in a child with an mtDNA deletion

Roberta Biancheri, Claudio Bruno, Denise Cassandrini, Enrico Bertini, Filippo M. Santorelli, Andrea Rossi

01.12.2011 | Erratum | Ausgabe 6/2011

Erratum to: Isolated remethylation disorders: do our treatments benefit patients?

Manuel Schiff, Jean-François Benoist, Bogdana Tilea, Nicolas Royer, Stéphane Giraudier, Hélène Ogier de Baulny

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