Pädiatrische Neurologie

Obwohl nicht unmittelbar den Epilepsien zuzuordnen, gehören Fieberkrämpfe (FK) zu den häufigsten Anfallserkrankungen des Kindesalters (Lebenszeitprävalenz: 2–5 %). Entsprechend Definitionsvorschlag der Internationalen Liga gegen Epilepsie (ILAE) …

Onasemnogene abeparvovec stellt eine Genersatztherapie bei spinaler Muskelatrophie dar, die das fehlende SMN1-Gen ersetzen soll. Die Zulassung erfolgte 2020 nach einer zweijährigen Open-label-Phase I-Studie. Nun liegen 5 Jahres Follow-up Daten zur Sicherheit und Wirksamkeit der Therapie vor.

Entwicklungsstörungen umfassen eine vielfältige Gruppe von Erkrankungen, die mit Einschränkungen in der körperlichen, lernbezogenen, sprachlichen oder verhaltensbezogenen Funktionsfähigkeit bzw. mit einer Kombination davon assoziiert sind. Diese …

In der vorliegenden Studie wurde die Effektivität einer intratumoralen Therapie mit einem Herpes-simplex-Virus-Typ-1-basierten Konstrukt bei pädiatrischen Gliomen getestet. Der Experte Prof. Weller aus Zürich sieht die beschriebenen Erfolge jedoch kritisch.

Ein Teil der "sudden unexpected death in epilepsy" (SUDEP)-Fälle bei Kindern ließe sich vermutlich durch Aufklärung und Intervention durch das Umfeld verhindern. Doch unter welcher Voraussetzung löst ein epileptischer Anfall die tödliche Kaskade überhaupt aus? Der Kenntnisstand dazu ist nach wie vor lückenhaft.

Eine bisher ungeklärte Entwicklungsstörung eines Kindes ist das einzige Einschlusskriterium zur Teilnahme an der „Murmeltiersprechstunde“ an der Uniklinik Salzburg. Hier zeigt ein multidisziplinäres Team, wie „personalized precision medicine“ in den Alltag einer Kinderklinik eingebaut werden kann, basierend auf möglichst rascher und v.a. wenig belastender genetischer Diagnostik. 

Durch neuromuskuläre Erkrankungen bedingte Deformitäten der Wirbelsäule sind häufig progredient, führen zu Imbalancen bis hin zum Verlust der Sitzfähigkeit und können mit einer reduzierten Vitalkapazität assoziiert sein. Die gesamte Betreuung …

Risdiplam ist ein orales Präparat, das in zulassungsrelevanten Studien bei Kindern mit 5q-assoziierter spinaler Muskelatrophie Typ 1 untersucht wurde. Die Behandlung führt zu einem messbaren Anstieg des SMN-Proteins und wirkt damit der Krankheitsursache kausal entgegen. Die Datenlage ist vielversprechend, jedoch bleiben einige Fragen noch offen.

Das sind die vier diagnostischen Säulen der fetalen Alkoholspektrumstörung (FASD) in seiner stärksten Ausprägung, dem fetalen Alkoholsyndrom: Wachstumsauffälligkeiten, faziale und ZNS-Auffälligkeiten, intrauterine Alkoholexposition. Noch immer hapert es nicht nur an der FASD-Diagnose sondern insbesondere auch an der Prävention. Wie ginge es besser?