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Pädiatrische Neurologie

Nach der Gehirnerschütterung ans Handy?

Junge blickt auf Smartphone

Sollen Eltern ihre Kinder in der akuten Phase nach einer Gehirnerschütterung ans Smartphone lassen oder nicht? Eine randomisierte Studie liefert eine klare Antwort.

Sudden unexpected death in epilepsy

SUDEP im Kindesalter – eine unterschätzte Gefahr?

Schlafender kleiner Junge

Ein Teil der "sudden unexpected death in epilepsy" (SUDEP)-Fälle bei Kindern ließe sich vermutlich durch Aufklärung und Intervention durch das Umfeld verhindern. Doch unter welcher Voraussetzung löst ein epileptischer Anfall die tödliche Kaskade überhaupt aus? Der Kenntnisstand dazu ist nach wie vor lückenhaft.

Entwicklungsstörungen systematisch auf den Grund gehen

Kleinkind und Therapeutin

Eine bisher ungeklärte Entwicklungsstörung eines Kindes ist das einzige Einschlusskriterium zur Teilnahme an der „Murmeltiersprechstunde“ an der Uniklinik Salzburg. Hier zeigt ein multidisziplinäres Team, wie „personalized precision medicine“ in den Alltag einer Kinderklinik eingebaut werden kann, basierend auf möglichst rascher und v.a. wenig belastender genetischer Diagnostik. 

Behandlung von Gliomen bei Kindern

Onkolytische virale Therapie für pädiatrische Gliome?

Herpes-Virus

In der vorliegenden Studie wurde die Effektivität einer intratumoralen Therapie mit einem Herpes-simplex-Virus-Typ-1-basierten Konstrukt bei pädiatrischen Gliomen getestet. Der Experte Prof. Weller aus Zürich sieht die beschriebenen Erfolge jedoch kritisch.

15-jähriges Mädchen krampft an der Bushaltestelle

Keine Synkope, kein Krampfanfall, keine Hirnblutung – Was war es dann?

Sonografischer Befund

Eine 15-Jährige wird morgens an der Bushaltestelle plötzlich "ohnmächtig". Sie zuckt mit den Extremitäten, reagiert nicht auf Ansprache und wird zyanotisch. Der Notarzt erkennt ein frisches Hämatom an der Schläfe. Verschiedenste Ursachen für das sistierende „Krampfen“ werden diskutiert, doch erst die Sonografie in der Notaufnahme bringt die überraschende Diagnose ans Licht.

CME-Fortbildungsartikel

27.05.2021 | Leitsymptom Kopfschmerz | CME Zertifizierte Fortbildung | Ausgabe 6/2021

Postpunktioneller Kopfschmerz

Der postpunktionelle Kopfschmerz gehört zu den sekundären Kopfschmerzen und kann als Komplikation nach einer Punktion des Liquorraums auftreten. Hauptsymptom ist ein orthostatischer Kopfschmerz, der je nach Schwere des Liquorlecks mit anderen neurologischen Symptomen einhergehen kann.

24.05.2021 | Gentherapie | Zertifizierte Fortbildung Neurologie | Ausgabe 5/2021

Gentherapie bei spinaler Muskelatrophie – ein Update

Der Erkrankungsverlauf und die damit verbundenen Möglichkeiten von Patienten mit spinaler Muskelatrophie haben sich seit dem Einsatz von Gentherapien stark verändert. Parallel zu der kausalen medikamentösen Therapie spielt aber auch ein multidisziplinärer Therapieansatz eine wichtige Rolle.

16.03.2021 | Leitsymptom Kopfschmerz | CME | Ausgabe 2/2021

Postpunktioneller Kopfschmerz

Der postpunktionelle Kopfschmerz gehört zu den sekundären Kopfschmerzen und kann als Komplikation nach einer Punktion des Liquorraums auftreten. Hauptsymptom ist ein orthostatischer Kopfschmerz, der je nach Schwere des Liquorlecks mit anderen …

11.02.2021 | Cannabinoide | Zertifizierte Fortbildung | Ausgabe 1/2021

Die goldene Regel lautet "start low, go slow, stay low"

Während die Wirksamkeit von Cannabinoiden in der Schmerz- und Palliativmedizin bei erwachsenen Patienten mittlerweile recht gut untersucht ist, gibt es bei Kindern immer noch nur wenig Erfahrungswissen und kaum klinische Studien. Der folgende …

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19.08.2021 | Kinder- und Jugendgynäkologie | Fortbildung | Ausgabe 4/2021

Keine Synkope, kein Krampfanfall, keine Hirnblutung – Was war es dann?

Eine 15-Jährige wird morgens an der Bushaltestelle plötzlich "ohnmächtig". Sie zuckt mit den Extremitäten, reagiert nicht auf Ansprache und wird zyanotisch. Der Notarzt erkennt ein frisches Hämatom an der Schläfe. Verschiedenste Ursachen für das sistierende „Krampfen“ werden diskutiert, doch erst die Sonografie in der Notaufnahme bringt die überraschende Diagnose ans Licht.

23.06.2021 | Borreliose im Kindesalter | Fortbildung | Ausgabe 3/2021

Exantheme, Myalgien und Wesensveränderung beim jugendlichen Notfallpatienten

Ein 15-Jähriger wird notfallmäßig mit starker Leistungsminderung und auffälliger Wesensveränderung aufgenommen. Er könne es nicht mehr aushalten, habe er geschrien; er habe heftige Angst und wolle sich umbringen. Subfebrile Temperaturen, Myalgien und Kopfschmerzen sind unspezifische Symptome, während kreisförmige Exantheme am Körper einen konkreten Verdacht aufkeimen lassen.

14.04.2021 | Genetisch bedingte Syndrome | Bild und Fall

Was stimmt nicht mit dem Mund des Neugeborenen?

Die zeltförmig geformte Oberlippe und das besondere Lippenrot sind nur zwei der Zeichen, mit dem ein weibliches Reifgeborenes auffällt. Hinzu kommen u. a. ein längliches Gesicht und tiefsitzende hypoplastische Ohren, Dysmorphien an den Extremitäten sowie Innenohrschwerhörigkeit beidseits. Das Kind wirkt muskulär hypoton. An welche Diagnose denken Sie?

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Fieberkrämpfe – Diagnostik und Behandlung

Obwohl nicht unmittelbar den Epilepsien zuzuordnen, gehören Fieberkrämpfe (FK) zu den häufigsten Anfallserkrankungen des Kindesalters (Lebenszeitprävalenz: 2–5 %). Entsprechend Definitionsvorschlag der Internationalen Liga gegen Epilepsie (ILAE) …

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M.D. Univ. Prof. Dr. Martha Feucht, M.D. MSc Sarah Glatter, M.D. Ph.D. Birgit Pimpel

24.09.2021 | Spinale Muskelatrophien | Journal club | Ausgabe 9/2021

Evidenz für lang anhaltende Effekte

Onasemnogene abeparvovec stellt eine Genersatztherapie bei spinaler Muskelatrophie dar, die das fehlende SMN1-Gen ersetzen soll. Die Zulassung erfolgte 2020 nach einer zweijährigen Open-label-Phase I-Studie. Nun liegen 5 Jahres Follow-up Daten zur Sicherheit und Wirksamkeit der Therapie vor.

Autor:
Prof. Dr. med. Tim Hagenacker

13.09.2021 | Intelligenzminderung | Pain Clinical Updates

Herausforderungen der Schmerzerfassung und -therapie bei Personen mit Intelligenzminderung und Entwicklungsstörungen

Deutsche Fassung

Entwicklungsstörungen umfassen eine vielfältige Gruppe von Erkrankungen, die mit Einschränkungen in der körperlichen, lernbezogenen, sprachlichen oder verhaltensbezogenen Funktionsfähigkeit bzw. mit einer Kombination davon assoziiert sind. Diese …

Autoren:
Chantel C. Barney, Randi D. Andersen, Ruth Defrin, Lara M. Genik, Brian E. McGuire, Frank J. Symons

25.08.2021 | Hirntumoren | Journal club | Ausgabe 7-8/2021

Onkolytische virale Therapie für pädiatrische Gliome?

In der vorliegenden Studie wurde die Effektivität einer intratumoralen Therapie mit einem Herpes-simplex-Virus-Typ-1-basierten Konstrukt bei pädiatrischen Gliomen getestet. Der Experte Prof. Weller aus Zürich sieht die beschriebenen Erfolge jedoch kritisch.

Autor:
Prof. Dr. med. Michael Weller

19.08.2021 | Epilepsie bei Kindern | Fortbildung | Ausgabe 4/2021

SUDEP im Kindesalter – eine unterschätzte Gefahr?

Ein Teil der "sudden unexpected death in epilepsy" (SUDEP)-Fälle bei Kindern ließe sich vermutlich durch Aufklärung und Intervention durch das Umfeld verhindern. Doch unter welcher Voraussetzung löst ein epileptischer Anfall die tödliche Kaskade überhaupt aus? Der Kenntnisstand dazu ist nach wie vor lückenhaft.

Autor:
Dr. med. Caroline Maxton

03.08.2021 | Entwicklungsstörungen | Leitthema | Ausgabe 9/2021 Open Access

Entwicklungsstörungen systematisch auf den Grund gehen

Die „Murmeltiersprechstunde“

Eine bisher ungeklärte Entwicklungsstörung eines Kindes ist das einzige Einschlusskriterium zur Teilnahme an der „Murmeltiersprechstunde“ an der Uniklinik Salzburg. Hier zeigt ein multidisziplinäres Team, wie „personalized precision medicine“ in den Alltag einer Kinderklinik eingebaut werden kann, basierend auf möglichst rascher und v.a. wenig belastender genetischer Diagnostik. 

Autoren:
PhD PD Dr. S. B. Wortmann, M. Preisel, R. G. Feichtinger, E. Floride, J. Koch, N. Kleber, K. Kranewitter, C. Rauscher, J. Spenger, K. Steinbrücker, W. Sperl, D. Weghuber, J. A. Mayr

06.07.2021 | Skoliose | Leitthema | Ausgabe 8/2021

Ätiologie, Epidemiologie, Prognose und biomechanische Besonderheiten neuromuskulärer Skoliosen

Durch neuromuskuläre Erkrankungen bedingte Deformitäten der Wirbelsäule sind häufig progredient, führen zu Imbalancen bis hin zum Verlust der Sitzfähigkeit und können mit einer reduzierten Vitalkapazität assoziiert sein. Die gesamte Betreuung …

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24.06.2021 | Hydrozephalus | Kritisch gelesen | Ausgabe 12/2021

Normales Leben trotz reduzierter Gehirnsubstanz

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24.05.2021 | Genetisch bedingte Syndrome | Journal club | Ausgabe 5/2021

Die Therapielandschaft bei spinaler Muskelatrophie ist in Bewegung

Risdiplam ist ein orales Präparat, das in zulassungsrelevanten Studien bei Kindern mit 5q-assoziierter spinaler Muskelatrophie Typ 1 untersucht wurde. Die Behandlung führt zu einem messbaren Anstieg des SMN-Proteins und wirkt damit der Krankheitsursache kausal entgegen. Die Datenlage ist vielversprechend, jedoch bleiben einige Fragen noch offen.

Autor:
PD Dr. med. Tim Hagenacker

03.05.2021 | Entwicklungsstörungen | Leitthema | Ausgabe 6/2021 Open Access

Diagnose und Prävention der fetalen Alkoholspektrumstörung

Das sind die vier diagnostischen Säulen der fetalen Alkoholspektrumstörung (FASD) in seiner stärksten Ausprägung, dem fetalen Alkoholsyndrom: Wachstumsauffälligkeiten, faziale und ZNS-Auffälligkeiten, intrauterine Alkoholexposition. Noch immer hapert es nicht nur an der FASD-Diagnose sondern insbesondere auch an der Prävention. Wie ginge es besser?

Autoren:
Judith E. Moder, Lisa K. Ordenewitz, Julia A. Schlüter, Tobias Weinmann, Philine Altebäumer, Jessica Jung, Florian Heinen, PD Dr. med. Dipl.-Psych. Mirjam N. Landgraf
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2019 | Sportmedizin | OriginalPaper | Buchkapitel

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