Anästhesie bei seltenen Erkrankungen
Autoren
Dierk A. Vagts, Uta Emmig, Heike Kaltofen und Peter Biro
Synonyme
Mukoviszidose; zystische Pankreasfibrose; Landsteiner-Fanconi-Andersen-Sy; Andersen-Trias; Clarke-Hadfield-Sy; Dysporia entero-broncho-pancreatica congenita familiaris (Glanzmann)
Oberbegriffe
Exokrinopathie, Enzymopathie, chronisch-obstruktive Lungenerkrankung, Pankreasinsuffizienz, Elektrolytstörung, Malabsorption.
Organe/Organsysteme
Exokrine Drüsen, Pankreas, Lunge, Haut, Magen-Darm-Trakt, Herz-Kreislauf-System.
Inzidenz
Autosomal-rezessive Erkrankung. Erkrankungsrate unter Kaukasiern 1:2.000 bis 1:4.000, Heterozygotie 1:20.
Ätiologie
Ein Defekt auf dem langen Arm von Chromosom 7 induziert die Produktion des fehlerhaften Cystic-fibrosis-transmembrane-conductance-regulator-Proteins. Hieraus resultiert eine Funktionsstörung der Chloridkanäle von sezernierenden Epithelien mit einer erhöhten Durchlässigkeit der Membran für Wasser und Chloridionen sowie einem verminderten Wassergehalt der produzierten Sekrete. Infolgedessen können diese aus den Drüsenkanälen der betroffenen Organe nicht ausreichend abgesondert werden.
Verwandte Formen, Differenzialdiagnosen
Aufgrund der Vielzahl der Symptome ist die Anzahl der beteiligten Organmanifestationen und Krankheitsbilder sehr groß.
DD bei Mekoniumileus: M. Hirschsprung (kongenitales Megakolon).
DD für zähen Schleim und Husten: Kartagener-Sy (Ziliendysfunktion), Keuchhusten.
DD für rezidivierende Infekte: Fukosidose (Mukopolysaccharidosen), Bruton-Sy (X-chromosomal-rezessive Agammaglobulinämie).
DD für chronisch-obstruktive Pneumopathie anderer Ursache: Sarkoidose (M. Besnier-Boeck-Schaumann), Tuberkulose (M. Koch), Pneumonie, Laurell-Eriksson-Sy (α1-Antitrypsinmangel führt zur chronisch obstruktiven Lungenerkrankung).
DD für Malassimilations- und Malabsorptions-Sy: Brandt-Sy (Akrodermatitis enteropathica oder hereditäres Zinkmalassimilationssyndrom), Zöliakie (Heubner-Herter-Sy), Laktoseintoleranz, Enterokinasemangel-Sy.
DD für Pankreasinsuffizienz-Sy: Schwachmann-Diamond-Sy (exokrine Pankreasinsuffizienz, Neutrozytopenie, metaphysäre Dysostosen).

Symptome

Die Erstmanifestation mit Mekoniumileus findet sich bei 10 % der betroffenen Kinder innerhalb der ersten Lebenswoche. Im weiteren Krankheitsverlauf steht die gestörte Clearance der Atemwege im Vordergrund, mit der Folge zunehmender pulmonaler Funktionseinbußen und häufiger Infekte. Husten, eitriger und gelegentlich blutiger Auswurf insbesondere nach Schlafperioden sind typisch. Die progressive obstruktive Pneumopathie führt zu erhöhter Atemarbeit.
Bei fortgeschrittener Erkrankung treten eine Hypoxämie und zunehmend eine respiratorische Globalinsuffizienz auf, die sich in einer Rechtsherzbelastung und pulmonaler Hypertonie manifestieren kann. Die für die Erkrankung typische Gedeihstörung sowie übel riechende Malabsorbtionsstühle sind Ausdruck der exokrinen Pankreasinsuffizienz, die bei 90 % der Patienten auftritt.
Labor
Deutliche Erhöhung von Natrium und Chlorid im Schweiß. Endgültige Diagnosestellung durch Gennachweis mittels PCR.
Vergesellschaftet mit
Polypen der Nase und Nasennebenhöhlen, Bronchiektasen, Lungenemphysem, Spontanpneumothorax, Cholelithiasis, Choledocholithiasis, Leberfibrose, portale Hypertonie, Abdominalkoliken, Ileus, endokrine Pankreasinsuffizienz: Diabetes mellitus (32 % von allen über 25-Jährigen), vorwiegend männliche Infertilität (97 %).
Insgesamt reduzierter Ernährungs- und Allgemeinzustand.
Therapie
Umfassende Atemtherapie mit Sekretverflüssigung (Expektoranzien, Mukolytika, Inhalation mit Amilorid), Bronchodilatation, Sekretmobilisation (Atemgymnastik, Physiotherapie) und Infektprophylaxe (Antibiotika). Nasale Polypektomie, Substitution von Pankreasenzymen und Insulin, Digitalisierung bei kardialer Überlastung, O2-Therapie und ggf. nichtinvasive Heimbeatmungsverfahren. Bei fortgeschrittener Erkrankung Lungentransplantation.

Anästhesierelevanz

Durch den meist frühen Zeitpunkt der Diagnosestellung sowie die konsequente Dauertherapie in spezialisierten Zentren ist es zu einer deutlichen Verbesserung der Prognose gekommen. Die geschätzte mittlere Lebenserwartung liegt bei 40–45 Jahren, so dass die anästhesiologische Betreuung neben diagnostischen Eingriffen und der Behandlung von Komplikationen im Kindesalter auch für nicht primär mit der Erkrankung assoziierte Operationen im Erwachsenenalter erforderlich ist. Auch in der geburtshilflichen Anästhesie ist die Erkrankung von zunehmender Relevanz.
Spezielle präoperative Abklärung
Unbedingt erforderlich ist die sorgfältige Anamnese des Krankheitsstadiums und aller betroffenen Organsysteme. In der Regel sind die Patienten und Eltern der Patienten gut informiert über die aktuelle Therapie und die besonderen Anforderungen. Die unter ständiger Hypoxämie, Atemnot und stark erhöhter, erschöpfender Atemarbeit leidenden Patienten bedürfen einer einfühlsamen Zuwendung. Die meisten Patienten werden auch nach dem Jugendalter von ihrem Pädiater betreut. Die gemeinsame Planung der anästhesiologischen Betreuung unter Einbeziehung der Eltern und des behandelnden Pädiaters fördert ein Vertrauensverhältnis, das die gute präoperative Vorbereitung des Patienten ermöglicht. Durch die präoperative Optimierung des Ernährungszustands (erhöhte Kalorienzufuhr und die Gabe von Pankreasenzymen) kann versucht werden, eine gewisse Besserung der Ausgangssituation zu erreichen.
Diagnostik: Thoraxröntgen, Lungenfunktionsprüfung, Blutgasanalyse. Blutzuckertagesprofil bei manifestem Diabetes und Glukosebelastungstest zum Ausschluss einer noch nicht manifesten Zuckerkrankheit, Elektrolytstatus, Ernährungs- und Hydratationszustand.
Bezüglich der präoperativen Anamnese und Diagnostik sind neben der körperlichen Untersuchung folgende Informationen wichtig:
  • Zeitpunkt und Dauer des letzten Infektes?
  • Notwendigkeit einer intravenösen Antibiose?
  • Letzter Krankenhausaufenthalt?
  • Aktuelle Belastbarkeit?
Ein kurz zurückliegender Infekt mit Hospitalisierung ist ein prognostischer Hinweis für eine erhöhte perioperative Komplikationsrate.
Wichtiges Monitoring
Pulsoxymetrie, Kapnographie, Atemwegsdrücke, Blutgasanalysen, Elektrolyt- und Säure-Basen-Status, Blutzuckerkontrollen, Hydratationszustand, Relaxometrie.
Vorgehen
Wann immer möglich sollte die Operation im infektfreien Intervall durchgeführt werden, da die ohnehin reduzierte Lungenfunktion im Infekt zusätzlich beeinträchtigt ist. Die auf den Patienten zugeschnittene Atemtherapie muss bis zur Operation weitergeführt werden. Bei Bedarf muss die O2-Gabe perioperativ ununterbrochen aufrechterhalten werden. Es ist sinnvoll, die Operation für den späteren Vormittag zu planen, um bis dahin eine Sekretmobilisation zu ermöglichen.
Eine schon vor der Operation begonnene Volumensubstitution verhindert eine Sekreteindickung durch Volumenmangel. Viele der Patienten haben einen schlechten peripheren Venenstatus, die Punktionsstelle sollte mit EMLA®-Creme vorbereitet werden. Bei Notwendigkeit eines zentralen Venenkatheters empfiehlt sich primär die sonographisch-gesteuerte Punktion. Eine sedierende und atemdepressiv wirksame Prämedikation sowie eine Vagolyse mit Atropin oder dessen Derivaten ist kontraindiziert, da sie der Sekreteindickung Vorschub leistet. Der Blutzucker ist auf normale Werte einzustellen, ggf. mit perioperativer Insulinsubstitution.
Bei der Einleitung per inhalationem muss mit einer verlängerten Anflutungszeit der Inhalationsanästhetika gerechnet werden, da das Ventilations-Perfusionsverhältnis zugunsten der Perfusion verändert und die funktionelle Residualkapazität erhöht ist. Bei Durchführung einer Allgemeinanästhesie mit kontrollierter Beatmung ist eine druckkontrollierte Beatmung einer volumenkontrollierten Beatmung vorzuziehen. Wichtig ist die rigorose Begrenzung der Atemwegsdrücke und die Einstellung ausreichend langer Exspirationszeiten, um Barotraumen und eine respiratorassoziierte Inflammation zu verhindern. Es sollte auf gute Befeuchtung und Anwärmung der Beatmungsgase geachtet werden (z. B. Low-flow-Anästhesie).
Grundsätzlich müssen die Vor- und Nachteile einer kontrollierten Beatmung über einen Endotrachealtubus gegenüber einer assistierten Spontanatmung mittels Larynxmaske abgewogen werden. Es muss mit einer plötzlich auftretenden Verlegung der Atemwege durch verdicktes Sekret gerechnet werden. Die Verwendung eines Endobronchialtubus bietet die Gelegenheit zur Bronchialtoilette, jedoch muss hierbei auf Sterilität geachtet werden. Die Verwendung von Lachgas ist kontraindiziert.
Bei der Wahl der Anästhetika sollten möglichst kurzwirksame Anästhetika bevorzugt werden, um eine postoperative Beeinträchtigung der Atmung zu verhindern. Die adäquate postoperative Schmerztherapie verhindert eine Minderventilation durch Schmerzen und ermöglicht die sofortige Weiterführung der Atem- und Physiotherapie. Bei Verwendung von häuslicher BiPAP-Beatmung möglichst baldige Wiederaufnahme der gewohnten Beatmungsform. Daher am besten das Heimbeatmungsgerät mitbringen und bereitstellen lassen.
Postoperativ muss auf eine frühzeitige Wiederaufnahme der enteralen Ernährung geachtet werden, wenn erforderlich unter Verwendung einer Magensonde. Die Patienten sind aufgrund der Erkrankung durch chronische Obstipation beeinträchtigt. Unbedingt ist der perioperativ erhöhte Kalorienbedarf zu decken.
In der geburtshilflichen Anästhesie sollten bevorzugt regionalanästhesiologische Verfahren zur Anwendung kommen. Dabei ist jedoch auf eine mögliche Beeinträchtigung der Atemmuskulatur durch eine über Th8 hinausgehende Blockade zu achten. Die kombinierte Spinal-Epidural-Anästhesie (CSE) bietet eine gute Steuerung der Analgesie intra- und postoperativ. Mit einer erhöhten Komplikationsrate einhergehende Risikofaktoren sind: geringer Gewichtszuwachs in der Schwangerschaft, Verminderung der forcierten Vitalkapazität (FVC) auf weniger als 50 % des Sollwertes, häufige Infekte, Diabetes und Pankreasinsuffizienz.
Cave
Verletzung nasaler Polypen durch nasale Intubation. Vagolytika, Opioid- und Relaxansüberhang, Regionalanästhesieblockade der Segmente oberhalb Th8.
Weiterführende Literatur
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