Ein 2½-jähriger Junge wird Ihnen vorgestellt. Er kann seit 4 Monaten frei gehen. Der Gang ist staksig und unbeholfen, der Junge fällt immer wieder hin. Nach der Geburt (als Frühgeborenes mit 30 + 4 SSW) war er 15 Tage beatmet worden. Welche Fragen würden Sie stellen, um zu einer Diagnose zu kommen?
In Ihrer Sprechstunde wird eine 3-Jährige vorgestellt mit Perzentilenabfall bei Gewicht, Größe und BMI. Seit 5 Wochen habe sie nur trockene Nudeln, Milch und Fruchtmus in geringen Mengen zu sich genommen, 1,5 kg abgenommen und zeige nun Entwicklungsrückschritte. Handelt es sich um einen Notfall?
Ein 26-monatiges Flüchtlingskind mit V. a. beeinträchtigte Entwicklung lebt seit 2 Monaten in Deutschland. Als Säugling habe es sich mit 8 Monaten gelegentlich auf den Bauch gedreht. Freies Sitzen mit 1 Jahr. Es gibt wenig Sprachverständigung. Das Kind lehnt Körperkontakt ab, nimmt nur pürierte Nahrung. Welche Diagnosen kommen infrage?
Die 7-jährige Zweitklässlerin wird wegen mangelhafter Mitarbeit im Unterricht vorgestellt. Das Mädchen will nicht gern längere Strecken gehen, klettert und malt ungern, hat leicht Angst vor anderen Kindern. Es sei oft müde, isst mäßig, schläft unruhig und habe in letzter Zeit gelegentlich nachts eingenässt. Wie gehen Sie vor?
Der 4-jährige Junge spricht wenig und schwer verständlich. Er befolgt Aufforderungen nicht immer. Die Mutter hat in den ersten Lebensjahren mit ihm in ihrer Heimatsprache gesprochen. Schwangerschaft, Geburt und Entwicklung im 1. Lebensjahr waren normal, das Neugeborenenhörscreening regelrecht. Unruhiger Schlaf, z.T. Schnarchen, braucht nachts eine Windel. Welche Differenzialdiagnosen kommen infrage?
Ihnen wird ein 13,5-jähriges Mädchen vorgestellt. Ihre Freundinnen seien alle größer als sie. Es belaste sie zudem sehr, dass sich keine Pubertätszeichen bei ihr einstellen. Das Mädchen war bei der Geburt normal groß, sei dann aber immer langsamer gewachsen. Wie gehen Sie differenzialdiagnostisch vor?
Ein 9-Jähriger mit V.a. Konjunktivitis und Nachtblindheit. Es zeigen sich Bitot-Flecken, eine Xerophthalmie, Kornea-Ulzerationen und eine Optikusatrophie rechts. Der BMI liegt unter der 3. Perzentile. Laboruntersuchungen ergeben eine mikrozytäre Anämie (Hb 9,2 g/dl, MCV 68 fl, Ferritin 10 µg/l) und einen Vitamin-A-Wert von 20 µg/l (Referenzbereich 200–400 µg/l).
Die Hebamme bittet Sie um Beurteilung eines Neugeborenen mit auffälligem Genitale. Dieses ist vom Aspekt her deutlich androgenisiert, der Phallus ca. 2 cm lang. Die Urethralöffnung liegt zwischen den wenig gefältelten, nicht pigmentierten Labioskrotalfalten. Keine Gonaden skrotal oder inguinal palpabel. Welche Differenzialdiagnosen kommen infrage?
Das 18 Monate alte Kind ist bisher weder gekrabbelt noch frei gelaufen, bewegt sich stattdessen „sitzrutschend“. Es versucht nicht, sich an einem Möbelstück hochzuziehen. In der neurologischen Untersuchung findet sich eine leichte Hypotonie. Der Junge bildet Zweiwortsätze und stellt erste Fragen. Was müssen Sie noch wissen?
Ein 6 Monate alter Junge wird wegen „verschiedener Auffälligkeiten“ an Sie überwiesen. Er sei bisher ausschließlich gestillt worden und zunächst gut gediehen. Nun findet die Mutter, das Kind bewege sich weniger als andere. Beim Atmen entstehen „Vertiefungen“ am Oberkörper, die Haare am Hinterkopf seien ausgefallen. Was ist Ihre Verdachtsdiagnose?
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