Bei klinischem Verdacht auf eine
portale Hypertension gibt die Bestimmung der Leberenzyme (GOT, GPT, GGT), der Cholestaseparameter (
Bilirubin,
Gallensäuren), Parameter der Lebersyntheseleistung (Gerinnung,
Albumin, Cholinesterase) sowie Parameter der Entgiftung (Ammoniak) Hinweise auf eine Leberkrankheit. Mittels Dopplersonografie werden Pfortader, Milzvene, Lebervenen und gegebenenfalls Kollateralgefäße untersucht. Hierdurch können insbesondere eine
Pfortaderthrombose (meist mit kavernöser
Transformation) oder ein
Budd-Chiari-Syndrom diagnostiziert werden. Bei Nachweis einer Pfortaderthrombose müssen anamnestisch Risikofaktoren erfragt werden (z. B. Nabelvenenkatheter, Omphalitis). Eine differenzierte Gerinnungsanalyse erfolgt zum Ausschluss angeborener
Thrombophilien. Sonografisch werden Lebergröße, Leberstruktur und Milzgröße beurteilt. Bei Hinweis auf einen intrahepatischen Pfortaderhochdruck muss durch spezifische Laboruntersuchungen und gegebenenfalls eine Leberbiopsie zur histologischen Untersuchung die Grundkrankheit geklärt werden. In unklaren Fällen kann durch invasive Bestimmung des hepato-venösen Druckgradienten (HVPG; Normwert: 1–4 mmHg) der Ursprung der portalen
Hypertension (präsinusoidal = HVPG normal; sinusoidal/postsinusoidal = HVPG >5 mmHg) näher lokalisiert werden. Ösophagus- und Magenfundusvarizen werden am besten durch eine endoskopische Untersuchung beurteilt. Große Varizen sowie Zeichen der Wandverdünnung (rote Flecken auf den Varizen, sog. Red Spots) oder dilatierte Venolen auf den Varizen zeigen ein erhöhtes Blutungsrisiko an. Eine genaue Darstellung von Kollateralkreisläufen mittels MR- oder CT-Angiografie sowie die retrograde Darstellung der intrahepatischen Pfortader (retrograde Portografie) bei Pfortaderthrombose können zur Planung operativer therapeutischer Optionen hilfreich sein.