Operationspflichtige fetale Fehlbildungen: Pränataldiagnostik und perinatales Management

Die Kardiomyopathie kann in dilatative oder kongestive Formen, hypertrophische oder obstruktive Formen und restriktive Formen unterteilt werden. Die Häufigkeit sowohl der dilatativen als auch der hypertrophischen Kardiomyopathie wird mit 2–3/100.000 angegeben (Arola et al. 1997). Die dilatativen Formen der Kardiomyopathie können entzündlich sein, z. B. nach fetaler Transmission einer Parvovirus-B19-Infektion (Abb. 1) (von Kaisenberg et al. 2001; von Kaisenberg und Jonat 2001). In sehr seltenen Fällen kann dies dazu führen, dass das Kind postpartal schließlich herztransplantiert werden muss (von Kaisenberg et al. 2001).

Eine pränatale Kardiomegalie kann u. a. Folge einer intrauterinen Anämie bei Rh-Alloimmunisierung, Parvovirus-B19-Infektion oder metabolischen Ursprungs bzw. genetischen Ursprungs sein (Sharland 2000a).

Prinzipiell betrifft dies Herzerkrankungen, bei denen die Bildung von Mischblut und damit die Oxygenierung des Feten wesentlich von einem breit offenen Foramen ovale abhängig ist, meist auch von einem offenen Ductus arteriosus. Hier ist v. a. die Transposition der großen Arterien (TGA) zu nennen, in einigen Fällen auch das hypoplastische Linksherzsyndrom.

Eine kardiale anatomische Situation, bei der die Aorta aus dem rechten Ventrikel und die Pulmonalarterie aus dem linken Ventrikel entspringen, wird als Transposition der großen Arterien (TGA) bezeichnet (atrioventrikuläre Konkordanz, ventrikulo-arterielle Diskordanz). Der Anteil beträgt etwa 5–7 % aller Herzfehler und die TGA hat eine Häufigkeit von 2–3/10.000 Lebendgeburten, häufiger bei Jungen (Fyler et al. 1980; Ferencz et al. 1993).

Sonografisch stellt sich der Herzfehler mit einem normalen Vierkammerblick und normalen venös-atrialen und atrio-ventrikulären Verbindungen dar. Die großen Arterien zeigen dagegen einen parallelen Verlauf (kein cross-over), mit Verzweigung der aus dem linken Ventrikel entspringenden Arterie (Pulmonalarterie) und mit einer aus dem rechten Ventrikel entspringenden großen Arterie, welche kranial des Herzens Äste aus dem Gefäßbogen abgibt (Abb. 2). Die damit aus dem rechten Ventrikel stammende Aorta bildet den am meisten kranial liegenden Bogen (Allan 2000).

Bei etwa 80 % liegt eine „einfache“ Transposition vor, d. h. ohne weitere assoziierte kardiovaskuläre Fehlbildungen (außer persistierendes Foramen ovale [PFO] und persistierender Ductus arteriosus [PDA]). Bei etwa 25–35 % bestehen zusätzlich ein größerer Ventrikelseptumdefekt (VSD) und/oder eine linksventrikuläre Ausflusstraktobstruktion (Pulmonalstenose) und/oder eine Koarktation der Aorta.

Von einer „korrigierten Transposition“ spricht man, wenn eine atrio-ventrikuläre Diskordanz mit einer ventrikulo-arteriellen Diskordanz kombiniert auftritt. Damit drainiert das systemvenöse Blut über den rechten Vorhof in einen rechts gelegenen, aber morphologischen linken Ventrikel, welcher die Pulmonalarterie abgibt. Das pulmonalvenöse sauerstoffreiche Blut erreicht dabei regulär den linken Vorhof, der in den links gelegenen, jedoch morphologisch rechten Ventrikel drainiert, welcher die Aorta abgibt. In der Konsequenz ist damit sichergestellt, dass sauerstoffarmes Blut wie erforderlich den Lungenkreislauf und sauerstoffreiches Blut die Aorta erreicht (kongenital korrigiert). Die Aorta verläuft bei diesem Herzfehler in „l-loop“-Malpositionsstellung (l=laevo), im Gegensatz zur dTGA (d=dextro), was dem Fehler die ungenaue Bezeichnung l-TGA eingetragen hat. Oft finden sich assoziierte Fehler wie VSD und Pulmonalstenose-Varianten, die für Herzfehlersymptome verantwortlich sind, die anderenfalls zunächst meist lange Jahre fehlen.

Postpartal benötigen die Kinder Prostaglandin-Infusionen zum Offenhalten des Ductus arteriosus. In Kombination mit einer effektiven Mischungsmöglichkeit auf Vorhofebene können diese Neonaten am besten stabilisiert werden (good mixer), um anschließend in den ersten 2 Lebenswochen die arterielle Switch-Operation geplant angehen zu können. Bei assoziiertem VSD und/oder Pulmonalstenose sind dagegen alternative operative Korrekturverfahren oft erst im späteren Verlauf des ersten Lebensjahrs geboten, nicht selten mit zwischenzeitlich notwendigen katheterinterventionellen oder operativen vorbereitenden Zwischenschritten.

Eine Sectio aus Timing-Gründen kann bei restriktivem Foramen ovale notwendig werden (Rashkind-Stand-by).

Die Häufigkeit des hypoplastischen Linksherzsyndroms (HLHS) wird mit etwa mit 4,8–9 % der angeborenen Herzfehler bzw. mit 0,1–0,27/1000 Lebendgeburten angegeben (Fyler et al. 1980; Ferencz et al. 1985; Freedom 1987; Carlgren 1959; Mitchell et al. 1971). Dieser Herzfehler ist für etwa 22 % der Todesfälle in der ersten Lebenswoche verantwortlich (Gustafson und Neal 1990; Lambert et al. 1966).

Sonografisch präsentiert sich das hypoplastische Linksherzsyndrom sehr variabel. Das Ausmaß der Hypoplasie der linken Herzanteile wird von der Morphologie der Mitralklappe und dem Vorhandensein eines Ventrikelseptumdefekts bestimmt. Liegen gleichzeitig eine Mitral- und Aortenklappenatresie vor, ist die linke Kammer sehr klein. Bei hypoplastischer, jedoch offener Mitralklappe ist die linke Kammer nachweisbar, jedoch immer noch hypoplastisch. Eine typische Konstellation ist beispielsweise ein hypoplastischer linker Vorhof mit obligatem ausschließlichem Links-rechts-Shunt über das PFO auf Vorhofebene, einem kaum nachweisbaren linken Ventrikel mit Mitralatresie oder einem unterentwickelten echogenen linken Ventrikel bei offener Mitralklappe und fehlendem Vorwärtsfluss über der Aortenklappe, meist einer stark hypoplastischen aszendierenden Aorta und Aortenbogen, mit Nachweis einer retrograden Perfusion im Aortenbogen (Abb. 3; Sharland 2000b, c).

Die Anatomie und Funktion des rechten Herzens und der Trikuspidalklappe sollten detailliert evaluiert werden, da sie für die Perspektiven einer palliativen Chirurgie von großer prognostischer Bedeutung sind. Nicht seltene Assoziationen mit weiteren kardialen und extrakardialen Fehlbildungen sollten ausgeschlossen und regelhaft eine Chromosomenanalyse angeboten werden (Sharland 2000c).

Wurde die Diagnose intrauterin gestellt, sollten die Eltern durch den Kinderkardiologen umfassend und realistisch über die Möglichkeit der fetalen Progression des Herzfehlers, die Strategien des perinatalen Managements und die Aussichten der palliativen Versorgung mittels Herzkatheter und Herzoperation (inklusive Option Herztransplantation) aufgeklärt werden. Dabei müssen auch die Fragen offen besprochen werden, die sich zu Langzeitprognose, neuropsychologischer Entwicklungsperspektive, Schulfähigkeit und allgemeiner Lebensqualität und Lebenserwartung ergeben (Sharland 2000c). Entscheidend ist zunächst die Versorgung in einem multidisziplinären Perinatalzentrum, inklusive Kinderherzzentrum, mit Vermeidung extrauteriner Transporte und mit einer fachgerechten neonatologisch-kinderkardiologischen Intensiv-Erstversorgung.

Der klinische Zustand der Kinder hängt zunächst davon ab, ob der Ductus arteriosus offen ist, und vom Ausmaß der Blutflussrestriktion auf Vorhofebene. Bei Geburt erscheinen diese Kinder – bis auf eine oft nur diskrete und pulsoximetrisch nachweisbare zentrale Zyanose – zunächst weitgehend normal. Sie zeigen bei unbekannter Diagnose erst Zeichen der beginnenden Herzinsuffizienz, wenn der Ductus arteriosus sich meist ab dem 2.–3. Tag zu verschließen beginnt. Dies führt im Verlauf dann zur Unterbrechung der Systemperfusion und damit zum kardiogenen Schock und Versterben der Neugeborenen (Sharland 2000b).

Erforderlich zum Überleben der Neonaten mit HLHS ist somit zunächst eine Prostaglandin-Infusion zum Offenhalten des Ductus, bis eine Entscheidung über palliative Herzchirurgie einschließlich Norwood I–III oder Herztransplantation getroffen worden ist (Sharland 2000b).

Wenn das Vorhofseptum restriktiv ist, kann gelegentlich (selten) eine notfallmäßige Ballon-Atrio-Septostomie für die Stabilisierung des Neugeborenen erforderlich werden (Rashkind-Prozedur). Dies führt zu einer Entlastung des sich im linken Vorhofs vor den unterentwickelten Linksherzstrukturen rückstauenden Blutstroms zur rechten Herzseite und vermeidet auf diese Weise ein Lungenödem (Sharland 2000b). Wird pränatal ein hochrestriktives Foramen ovale diagnostiziert, entwickeln die Feten oft eine pulmonale Lymphangiektasie, mit teilweise schwerster postpataler respiratorischer Beeinträchtigung trotz zeitgerechtem Rashkind-Manöver zur Entlastung der Lungenstauung. Diese Konstellation ist – auch bei rechtzeitiger und leitliniengerechter herzchirurgischer Versorgung – mit einer hohen Letalität infolge persistierender pulmonaler Hypertension assoziiert (Rychik et al. 1999).

Tachykarde Rhythmusstörungen können in supraventrikuläre (Sinustachykardie, Vorhofflattern, Vorhofflimmern) und ventrikuläre Tachyarrhythmien unterschieden werden (Abb. 4). Bei einer Frequenz von dauerhaft >220 SpM kommt es häufig zur Ausbildung eines Hydrops fetalis durch die funktionelle Herzinsuffizienz und insuffiziente Pumpfunktion (Füllungsdefizit der Herzkammern bei hohen Herzfrequenzen). Sie sprechen in der Regel gut auf eine intrauterine, transplazentare pharmakologische Therapie über die Mutter an. Häufig verwendete Substanzen sind Flecainid, insbesondere bei bereits eingetretenem Hydrops fetalis und/oder Digoxin. In vielen Fällen kann so eine Schwangerschaftsverlängerung bis in Terminnähe erreicht werden. Eine Sectio kann erforderlich werden, wenn verschiedene Kombinationen von Antiarrhythmika keine fetale Kardioversion erzielen konnten und der Hydrops fetalis fortbesteht. Postpartal kann eine suffiziente Therapie durchgeführt werden (Simpson 2000).

Bradykarde Rhythmusstörungen sind in der Regel Folge eines Blocks des Reizleitungssystems variablen Umfangs. Von AV-Überleitungsstörung I. Grades spricht man, wenn die Reizleitung durch den AV-Knoten langsam erfolgt, es jedoch noch eine AV-Überleitung gibt. Postpartal ist hier die P-R-Welle im EKG verlängert. Werden nur einige der Impulse durch den AV-Knoten und das Purkinje-System weitergeleitet, spricht man von AV-Überleitungsstörung II. Grades. Ein Beispiel ist ein AV-Block mit 2:1-Überleitung, bei der jede zweite Vorhoferregung in einer Kammerkontraktion mündet. Schlagen die Vorhöfe und Kammer vollständig dissoziiert voneinander, liegt ein AV-Block III. Grades vor. AV-Überleitungsstörungen I. Grades und II. Grades können asymptomatisch sein, ein kompletter AV-Block führt häufig zum Hydrops fetalis. Blockierende SVES können auch als Bigeminus zur fetalen Bradykardie führen. Bradykarde Rhythmusstörungen können unter der Geburt zu CTG-Veränderungen ähnlich von protrahierten Dezelerationen führen. Dies kann zur Folge haben, dass der Fetus subpartal nicht mehr überwachbar ist, was ebenfalls eine Sectio erforderlich machen kann (Rosenthal 2000).

Die kongenitale zystisch-adenomatoide Malformation der Lunge (CCAM) ist eine Entwicklungsstörung, welche durch ein verstärktes Wachstum der terminalen respiratorischen Bronchiolen entsteht. Die Häufigkeit beträgt etwa 1/4000. Meist ist ein einzelner Flügel oder Lappen betroffen, die Fehlbildung kann jedoch auch bilateral auftreten. Die Zysten sind makrozystisch (>5 mm) oder mikrozystisch (<5 mm). Bei etwa 10 % treten Herz- und Nierenfehlbildungen zusätzlich auf (Pilu et al. 2002).

Im Ultraschall erscheinen die Zysten als hyperechogener pulmonaler Tumor, zystisch (CCAM Typ I), gemischt (CCAM Typ II) oder solide mikrozystisch (CCAM Typ III) (Stocker et al. 1977; Abb. 5).

Eine CCAM kann erhebliche Ausmaße annehmen, sodass die ipsilateralen und durch Mediastinalverlagerung auch kontralateralen Lungen komprimiert werden. Konsekutiv kann eine Lungenhypoplasie entstehen, die postnatal zu einer respiratorischen Insuffizienz des Neugeborenen führt. Eine Kompression des Ösophagus kann ein Polyhydramnion und Kompression des Herzens, eine Kreislaufinsuffizienz, gestörten venösen Rückstrom und Ausbildung eines Hydrops fetalis bewirken. Auch bei sehr großen Läsionen kann selbst noch nach dem zweiten Schwangerschaftstrimester eine intrauterine spontane Regression beobachtet werden.

Zur Geburtsplanung ist ein kontinuierliches Monitoring der Größe der CCAM und der begleitenden Symptome nötig. In der Regel ist eine vorzeitige Beendigung der Schwangerschaft nicht indiziert, pränatale Interventionen wie z. B. thorakoamniales Shunting des Feten oder eine Amniodrainage können erforderlich werden (Azizkhan und Cromblehoolme 2008).

Bei kleineren Befunden ist grundsätzlich eine Spontangeburt möglich. Bei größeren Läsionen mit der Gefahr der respiratorischen Insuffizienz kann aus Timing-Gründen zur Sicherstellung einer optimalen postpartalen Versorgung des Kindes eine Sectio indiziert sein. Die Standarddiagnostik der CCAM ist postpartal das CT, die Standardtherapie die Operation. Generell sollte zur Festlegung des Prozedere die Entbindung in einem spezialisierten Zentrum angestrebt werden. Respiratorisch stabile Kinder können elektiv im Alter von einigen Monaten operiert werden, eine postnatale respiratorische Beeinträchtigung stellt unter Umständen eine dringliche Operationsindikation dar (Raychaudhuri et al. 2011).

Von pulmonaler Sequestration spricht man, wenn sich ein Teil der Lunge ohne Verbindung mit den Atemwegen entwickelt. Die Blutzufuhr kommt aus der Aorta descendens, nicht aus der Pulmonalarterie. In 75 % ist der Sequester intralobulär, in etwa 25 % extralobulär, der Unterschied besteht in einem separaten Pleuraüberzug. Die Häufigkeit beträgt <5 % aller Lungenfehlbildungen (Pilu et al. 2002).

Bei etwa 60 % der Fälle finden sich im Sequester Veränderungen im Sinne einer CCAM Typ II. Ein begleitender Herzfehler sollte ausgeschlossen werden. Die Entwicklung einer Mediastinalverlagerung oder eines Hydrops fetalis ist selten, die Prognose insgesamt gut und ein Spontanpartus zum Termin möglich. Zur Sicherstellung einer adäquaten postnatalen Versorgung des Kindes sollte die Entbindung in einem Perinatalzentrum erfolgen, denn das Spektrum der Symptome postnatal reicht von einem unauffälligen Kind bis hin zur beatmungspflichtigen respiratorischen Insuffizienz. Die Diagnostik der Wahl postpartal ist die Ultraschalluntersuchung, ggf. in Kombination mit einem Angio-CT.

Therapie der Wahl ist die Resektion. Kleine symptomlose Lungensequester können zunächst belassen und ggf. später elektiv entfernt werden. Bei symptomatischen Sequestern ist die zeitnahe Resektion unumgänglich. Ein signifikantes arteriovenöses Shunting mit hämodynamischer Relevanz erfordert unter Umständen einen eiligen Eingriff (Azizkhan und Cromblehoolme 2008). Als alternative Therapieoption wird die Embolisation des zuführenden Gefäßes diskutiert, valide Langzeitdaten fehlen jedoch bisher.

In Abb. 6 dargestellt ist eine nach ICSI konzipierte dichoriale diamniotische Zwillingsschwangerschaft. Bei einem der Zweittrimester-Feten 29 ^+ 0 SSW entwickelt sich ein Polyhydramnion. Es erfolgt eine Amniodrainage, die Schwangerschaft wurde fortgesetzt. Es zeigte sich eine extrapulmonale Lungensequestration links oberhalb des Zwerchfells. Wegen vorzeitiger Wehentätigkeit mit beginnender Muttermunderöffnung und Beckenendlage des führenden Feten wurde eine Sectio durchgeführt. Es kam zur Ausbildung eines progredienten AV-Shunts und zur Entwicklung einer hyperdynamischen Form der Kreislaufinsuffizienz. Die Sequester wurden operativ entfernt. Es bildet sich ein Pneumothorax aus einer Parenchymbrücke mit Bronchusleck aus, es erfolgte eine Revision mit Bronchusverschluss. Die Gefäßversorgung stammte direkt aus der Aorta, es bestand jedoch eine Parenchymbrücke (atypischer Sequester). Histologisch war das Lungengewebe im Sinne einer CCAM umgewandelt.

Das Scimitar-Syndrom kommt etwa bei 2/100.000 Lebendgeburten vor. Die Besonderheit dieses Syndroms besteht in dem partiellen oder kompletten abnormalen venösen Rückstrom von der rechten Lunge direkt in die V. cava inferior, entsprechend einem Links-Rechts-Shunt. Radiologisch imponiert dies als Scimitar (türkisches Schwert) mit einem Schatten an der rechten Herzseite, welcher sich hin zum kardiophrenischen Winkel verbreitert. Kardiale und extrakardiale Fehlbildungen sind häufig, z. B. ASDs, Dextrokardie und Lungenhypoplasie (Pilu et al. 2002).

Die angeborene Zwerchfellhernie hat etwa eine Häufigkeit von 1/2000 pränatal und 1/3000–1/5000 perinatal (Santos et al. 2008; Johnson 2005). Trotz erheblicher Fortschritte in der Medizin, in der Diagnose und dem pränatalen und perinatalen Management bleibt die Mortalität mit > 20 % hoch, Defektheilungen sind möglich.

Wichtige Punkte des pränatalen Workup sind hoch auflösender Ultraschall im ersten Trimenon (erhöhte Nackentransparenz, Magen im Thorax). Im zweiten Trimenon sind zu erkennen:

Echokardiografie, Gefäßdarstellungen im Farbdoppler und MRT-Untersuchungen liefern ergänzende Informationen zum Grad der pulmonalen Hypoplasie (Starker et al. 2012).

Die Geburt muss in einem spezialisiertem Zentrum in der Regel aus Timing-Gründen per Sectio mit einem Gestationsalter >38 SSW (abnehmende Mortalität mit zunehmendem Gestationsalter) erfolgen, da insbesondere bei niedriger LH-Ratio ein Stand-by für extrakorporale Membranoxygenierung (ECMO) sinnvoll ist. Das postpartale Management im Kreißsaal umfasst die primäre Intubation sowie die „gentle ventilation“ zur Vermeidung einer zusätzlichen Lungenschädigung (Pin maximal 25 cmH₂O, SpO₂ 80–95 %, PCO₂ <65 mmHg), Analgosedierung und ggf. Volumensubstitution (Snoek et al. 2016a). Bezüglich des Outcome ist die Hochfrequenzoszillationsbeatmung (HFO) der konventionellen Beatmung nicht grundsätzlich überlegen, kann aber in manchen Fällen sinnvoll sein (Snoek et al. 2016b). Erwogen werden kann auch eine Ex-utero-intrapartum-Behandlung (EXIT-Prozedere) (Kap. „Fetale Chirurgie“), bei der das Kind während einer Kaiserschnittentbindung an der fetoplazentaren Zirkulation bleibt (Starker et al. 2012).

Die Ösophagusatresie entsteht in der 5.–6. Embryonalwoche aufgrund einer Störung der Separation von Speiseröhre und Trachea aus deren gemeinsamen Ursprung, dem embryonalen Vorderdarm. Die Häufigkeit beträgt etwa 1:4000 bei Lebendgeborenen, pränatal werden nur etwa ein Drittel der Fälle identifiziert. Hinweisende, aber keinesfalls spezifische sonografisch Befunde sind ein Polyhydramnion sowie die fehlende Darstellung des fetalen Magens (Fruchtwasser kann nicht geschluckt werden). Spezifischer ist das „pouch sign“ (flüssigkeitsgefüllter blind endender oberer Ösophagusanteil).

Häufig liegen Chromosomenstörungen wie Trisomie 18 oder 21 oder genetische Syndrome wie CHARGE-Assoziation oder das VACTERL-Syndrom vor. Es sollte auch gezielt nach multiplen weiteren Fehlbildungen vorwiegend des Herzens und des Urogenitaltrakts gesucht werden (etwa 50 %) (Pedersen et al. 2012). Die Prognose ist insgesamt gut. Die Überlebensrate von Kindern mit assoziierten Fehlbildungen beträgt etwa 80–90 % und ohne nahezu 100 %.

Das Polyhydramnion kann zu vorzeitigem Blasensprung und zu Frühgeburtlichkeit führen. Zur Prolongation der Schwangerschaft sind ggf. serielle Amniodrainagen indiziert. Eine vorzeitige Entbindung ist allein aufgrund der Ösophusatresie nicht erforderlich, ebenso wenig wie eine Sectio. Eine Indikation können ggf. assoziierte Fehlbildungen sein. Auch wenn es keine Daten gibt, die hierfür ein besseres Outcome des Kindes belegen, ist die Entbindung in einem spezialisierten Zentrum wünschenswert, da so die Risiken einer verzögerten Diagnose und der postnatale Transport mit Trennung von den Eltern vermieden werden können (Garabedian et al. 2015). Im Rahmen der Primärversorgung muss eine Schlürfsonde in den oberen Blindsack gelegt werden, um den verschluckten Speichel zu entfernen und Aspirationen zu verhindern. Jede Form der positiven Druckbeatmung sollte möglichst vermieden werden, da in 80–90 % der Fälle eine tracheo-ösophageale Fistel vorhanden ist (Typ III a, b und c nach Vogt) und über diese der Magen überbläht wird. Sollte bei einer Anpassungsstörung des Kindes eine Atemunterstützung unumgänglich sein, muss diese Tatsache unbedingt berücksichtigt und zeitnah eine Entlastung des Magens angestrebt werden, da sonst die Magenruptur droht.

Die Häufigkeit der Omphalozele liegt bei etwa 1/4000 Schwangerschaften. Sonografisch stellt sich diese als Defekt der Mittellinie der vorderen Bauchwand dar, der Bruchsack samt Inhalt (z. B. Mesenterium, Darm, Leber, Magen) ist in die Nabelschnur vorgefallen, die Gefäße setzen am Apex an (Abb. 8).

Die Omphalozele nach 12 Schwangerschaftswochen ist etwa in 50 % mit den Trisomien 18 oder 13 assoziiert, im zweiten Trimenon in 30 % und in 15 % bei Neonaten. Die Omphalozele kann mit dem Beckwith-Wiedemann-Syndrom assoziiert sein.

Die Prognose für isolierte Läsionen ist gut; etwa 90 % der Säuglinge überleben nach postpartaler Chirurgie (Pilu et al. 2002).

Die Häufigkeit der Gastroschisis liegt bei etwa 1/4000 Schwangerschaften. Sonografisch stellt sich diese als normal situierter Nabelschnuransatz mit vorgefallenen Darmschlingen dar (Abb. 9). Diese prolabieren in der Regel rechts neben dem Nabelschnuransatz durch eine kleine Bauchwandlücke, sind nicht von einem Bruchsack bedeckt und stellen sich im späten zweiten und dritten Trimenon hyperechogen dar.

Assoziierte Fehlbildungen sind selten. Bei etwa 10–30 % werden Darmatresien beobachtet, diese sind häufig Folge einer bereits intrauterin eingetretenen Strangulation oder Infarzierung. Auch auf eine Malrotation ist zu achten.

Die Prognose ist in der Regel gut; >90 % der Patienten überleben, die Mortalität ist Folge eines Kurzdarmsyndroms (Pilu et al. 2002).

Der Geburtsmodus für Gastroschisis und Omphalozele wird uneinheitlich diskutiert. Die Argumente für eine Sectio sind die schonendere Entbindung des Mesenteriums und Darms, für die Verletzungen seltener sind, sowie eine leicht vorgezogene Entbindung bei Omphalozele mit vorgefallener Leber, um Zirkulationsstörungen venöser Art mit letalem Ausgang zuvorzukommen. Harte Daten, welche einen Benefit der Sectio zeigen, liegen jedoch nicht vor (Segel et al. 2001).

Die Häufigkeit der Blasenekstrophie beträgt 1/30.000, die der kloakalen Ekstrophie 1/200.000 Geburten. Bei der Blasenekstrophie liegt ein Defekt der unteren Falte der vorderen Bauchwand vor. Ein kleiner Defekt führt zur Epispadie, ein größerer zur Exposition der hinteren Blasenwand. Bei der kloakalen Ekstrophie sind sowohl der Urogenital- als auch der Gastrointestinaltrakt involviert.

Eine echogene Masse wölbt sich dann an der vorderen Bauchwand zwischen den Nabelschnurarterien nach vorn. Bei der kloakalen Ekstrophie liegt zusätzlich noch ein vorgefallener Darm oder eine Spina bifida vor (Pilu et al. 2002).

Ein Symptomenkomplex bestehend aus Omphalozele, Blasenekstrophie, Analatresie und Spina bifida (OEIS-Komplex) stellt das schwerere Ende eines Spektrums an Geburtsfehlbildungen dar, das mit steigendem Schweregrad eine Spaltung des Phallus und Epispadie, Schambeindiastase, eine Blasenekstrophie und kloakale Ekstrophie einschließt (Schemm et al. 2003). Die Häufigkeit ist etwa 1/200.000–400.000. Die Prognose ist schlecht, da rekonstruktive Maßnahmen komplex sind; eine Defektheilung ist häufig. Eine kurative pränatale Intervention ist nicht möglich (Abb. 10).

Von einer obstruktiven Uropathie spricht man, wenn das Abflusshindernis unterhalb der Harnblase liegt (lower urinary tract obstruction = LUTO). Häufig sind mit etwa 64 % posteriore Urethralklappen die Ursache. Jungen sind mit einer Häufigkeit von etwa 1/3000 betroffen (Dias et al. 2014). Die Folge ist eine Megablase, die zunächst prall gespannt und stark vergrößert ist, später dann schlaff und dickwandig (Abb. 11a). Eine suffiziente Entleerungsfunktion liegt meist nicht mehr vor.

Die symmetrische Harnstauung manifestiert sich außerdem in Megauretern beidseits mit Nierenbeckendilatation. Nierenhypo- und -dysplasie sowie Niereninsuffizienz unterschiedlicher Ausprägung sind die Folge. Bei zunehmend eingeschränkter Nierenfunktion entsteht ein Oligo-/Anhydramnion, welches zu einer pulmonalen Hypoplasie beim Feten führen kann. Bei starker Druckerhöhung kann das Nierengewebe in einen bindegewebig präformierten Hohlraum rupturieren (Urinoma; Abb. 11b), bei Ruptur der Harnblase kann es zu urinösem Aszites kommen. Ein Harnstau kann auch zwischen einer Niere und der Harnblase auftreten. Eine mögliche Nierenschädigung wäre somit einseitig, die andere Niere wird vermutlich eine normale Restfunktion haben und die Funktion übernehmen.

Weder das intrauterine vesiko-amniotische Shunting noch die vorzeitige Beendigung der Schwangerschaft mit dem Ziel, die fetale Nierenfunktion durch Entlastung des Harnwegsystems zu verbessern bzw. ein Auffüllen des Fruchtwassers, um die Entwicklung einer Lungenhypoplasie beim Kind zu verhindern, sind bisher evidenzbasiert und deshalb nicht grundsätzlich indiziert (Morris und Kilby 2011; Gimpel et al. 2017). Die Entbindung eines Kindes mit ausgeprägter obstruktiver Uropathie, Niereninsuffizienz und schwerem Oligo-/Anhydramnion sollte in einem spezialisiertem Zentrum stattfinden. Die Geburt kann prinzipiell spontan erfolgen. Insbesondere bei länger bestehendem Anhydramnion (Manifestation vor 24 SSW) muss postnatal mit einer schweren pulmonalen Funktionseinschränkung beim Kind gerechnet werden, die eine Intubation und maschinelle Beatmung erforderlich macht. Es kann jedoch trotz dieser Maßnahmen unmöglich sein, das Kind zu ventilieren oder zu oxygenieren.

Eine postnatale Erholung der Nierenfunktion ist nicht vollständig ausgeschlossen, für die frühe schwere obstruktive Uropathie jedoch nicht die Regel. Der Beginn einer Nierenersatztherapie bei terminaler Niereninsuffizienz hat bei adäquatem Flüssigkeits- und Elektrolytmanagement in der Regel einige Tage Zeit. An einigen Zentren steht auch die Möglichkeit der Nierentransplantation zur Verfügung (Perinatalzentrum Medizinische Hochschule Hannover).

Neuralrohrdefekte schließen Anenzephalie, Spina bifida und Enzephalozele ein. Bei der Spina bifida ist in der Regel der hintere Wirbelbogen defekt, mit sekundären Schäden am Rückenmark. Die Häufigkeit unterliegt großen geografischen Unterschieden, liegt jedoch etwa bei 1/200 Geburten. Anenzephalie und Spina bifida machen etwa 95 % aus, 5 % sind Enzephalozelen.

Die Fehlbildung ist meist mit Stuhl- und Harninkontinenz und ggf. Lähmungen der Beine vergesellschaftet. Der Defekt wird postpartal neurochirurgisch in Schichten verschlossen, die Liquorzirkulationsstörung benötigt in der Regel ein zerebrales Shunting. Es gibt experimentelle Ansätze, den Defekt in utero zu verschließen, was die Notwendigkeit für Shunting möglicherweise reduzieren könnte (Pilu et al. 2002).

Das Steißbein ist die häufigste Lokalisation von fetalen Teratomen und kommt bei etwa 1/40.000 Geburten vor. Mädchen sind 4-mal häufiger als Jungen betroffen, Steißbeinteratome bei Jungen entarten aber häufiger.

Sonografisch stellt sich der Tumor als solide, zystische oder gemischte Masse dar, welche extern, intern im Becken oder gemischt vorkommt. Das Teratom ist in der Regel sehr stark vaskularisiert (Abb. 13). Es kommt durch die AV-Anastomosen zu einer hyperdynamischen Form der Kreislaufinsuffizienz, zur Hepatomegalie und Plazentamegalie, zu Polyurie mit Polyhydramnion durch die vermehrte Nierendurchblutung und zur Herzinsuffizienz mit Kardiomegalie. Hydrops fetalis ist häufig. Die Todesursache (in 50 % ist das Teratom letal) ist meist Frühgeburt aufgrund des Polyhydramnions (Pilu et al. 2002).

Der Geburtsmodus ist häufig Sectio, da ein Abreißen des Tumors lebensbedrohliche Blutungen mit Blutungstod des Neugeborenen nach sich ziehen kann.

Ein isolierter Pleuraerguss kann Folge eines Chylothorax sein. Hier kommt es zur spontanen Entleerung von Lymphflüssigkeit in die Pleurahöhle. Die Therapie besteht in der einmaligen Punktion. Laufen die Ergüsse nach, kann eine pleuro-amniotische Shunteinlage durchgeführt werden (Abb. 14). Pleuraergüsse sind auch Teil der Trisomie 21.

Ein isolierter Aszites wird bei infektiösen und metabolischen Darmveränderungen wie z. B. der zystischen Fibrose nach spontaner Darmperforation oder bei infektiösen Erkrankungen wie der Toxoplasmose oder Zytomegalie gefunden (Abb. 15). Auch eine Trisomie 21 kann Ursache sein.

Ein nicht immunologischer Hydrops fetalis wird z. B. durch Virusinfektionen wie Parvovirus B19, Chromosomenstörungen wie dem Turner-Syndrom, genetische Syndrome oder durch Herzinsuffizienz ausgelöst oder ist unerklärt.

Feten mit erhöhter Nackentransparenz zwischen 11 und 13 ^+ 6 Schwangerschaftswochen und normalen Chromosomen zeigen meist eine spontane Rückbildung. Einige Feten weisen jedoch um 20 Schwangerschaftswochen ein persistierendes Nackenödem auf (Abb. 16). Bei diesen Feten kann sich das Nackenödem in einen generalisierten Hydrops entwickeln. Dieser ist häufig letal. Die Ursache ist meist ein genetisches Syndrom.