19.04.2024 | Myopathien | Übersichten
Expertenempfehlung zur Magnetresonanztomographie bei Muskelerkrankungen
Die Magnetresonanztomographie der Skelettmuskulatur (Muskel-MRT) hat in den letzten Jahren einen zunehmenden Stellenwert in der Diagnostik von Muskelerkrankungen eingenommen und wird auch routinemäßig zur Beurteilung von Krankheitsverlauf und …
- verfasst von:
- Rachel Zeng, Sarah Schlaeger, Matthias Türk, Thomas Baum, Marcus Deschauer, Rolf Janka, Dimitrios Karampinos, Jan Kassubek, Sarah Keller-Yamamura, Cornelia Kornblum, Helmar Lehmann, Thorsten Lichtenstein, Armin M. Nagel, Jens Reimann, Angela Rosenbohm, Lara Schlaffke, Manuel Schmidt, Christiane Schneider-Gold, Benedikt Schoser, Regina Trollmann, Matthias Vorgerd, Marc-André Weber, Prof. Jan S. Kirschke, Prof. Jens Schmidt
18.04.2024 | Myotonie | Leitlinie
Myotone Dystrophien, nichtdystrophe Myotonien und periodische Paralysen
Leitlinie der Deutschen Gesellschaft für Neurologie
Im Dezember 2018 ließ die europäische Kommission Mexiletin zur Behandlung erwachsener Patienten mit nichtdystropher Myotonie zu. Seit Februar 2019 ist Mexiletin mit dieser neuen Indikation in Deutschland als verschreibungsfähiges Medikament …
- verfasst von:
- Prof. Dr. C. Schneider-Gold, PD Dr. F. Weber
18.03.2024 | Myasthenia gravis | Leitthema
Myasthenia gravis – Genderaspekte und Familienplanung
Die Myasthenia gravis (MG) ist eine seltene Erkrankung, bei der es durch Bildung von Autoantikörpern gegen die postsynaptische Membran der neuromuskulären Endplatte zum Leitsyndrom der belastungsabhängigen Muskelschwäche kommt [ 1 ]. Die Erkrankung …
- verfasst von:
- PD Dr. Sarah Hoffmann, M.Sc., Prof. Dr. Stefan Verlohren, Dr. Meret Herdick
20.02.2024 | Hypoglykämie | FB_Übersicht
Glykogenosen: Wie erkennen, wie behandeln?
Nüchternhypoglykämien, Muskelschmerzen und Hepatomegalie können auf eine Glykogenose zurückzuführen sein. Da lebensgefährliche Hypoglykämien durch eine geeignete Ernährungstherapie verhindert werden können, ist es wichtig, diese seltenen …
- verfasst von:
- Prof. Dr. med. Petra May
06.02.2024 | Myopathien | Leitthema
Endokrine Orbitopathie
Bei der endokrinen Orbitopathie (EO), im Englischen bekannt als „Gravesʼ orbitopathy“ oder „thyroid-associated orbitopathy“, handelt es sich um eine selbstlimitierende, immunologisch bedingte Mitreaktion des retrobulbären Gewebes des Auges, die …
- verfasst von:
- PD Dr. Ruben Mühl-Benninghaus
Open Access
31.01.2024 | Dermatomyositis | Labortechnik
Autoantikörperdiagnostik bei idiopathisch inflammatorischen Myopathien
Idiopathische inflammatorische Myopathien (IIM) sind eine Gruppe seltener und heterogener Systemerkrankungen, die sich nicht nur an der Muskulatur, sondern auch an der Haut, den Gelenken und der Lunge manifestieren. Die Erstsymptome können …
- verfasst von:
- Dr. med. Robert Biesen, Udo Schneider, Antje Lindae, Rudolf Mierau
Open Access
09.01.2024 | Myopathien | Übersichten
EMG-Phänomene myogener Übererregbarkeit
Art, Verteilungsmuster und der zeitliche Verlauf muskulärer Spontanaktivität sind für die Diagnostik neuromuskulärer Krankheiten im klinischen Alltag bedeutsam. Bei neurogenen Läsionen mit motorisch axonaler Beteiligung ist pathologische …
Spritze mit Propofol
29.06.2023 | Maligne Hyperthermie | CME
Triggerfreie Anästhesie – Indikationen und sichere Durchführung
Indikationen und sichere Durchführung
Bei Vorliegen einer neuromuskulären Erkrankung wird oft reflexartig eine „triggerfreie Anästhesie“ geplant, aus Sorge vor einer malignen Hyperthermie. Allerdings sind Indikationen und konkrete Umsetzung in vielen Fällen nicht klar festgelegt. Diese CME-Fortbildung klärt die Begrifflichkeit „triggerfreie Anästhesie“ und zeigt, wie das Verfahren sicher geplant und durchgeführt werden kann.
- verfasst von:
- Dr. Sebastian Heiderich, Dr. Börge Bastian, PD Dr. Stephan Johannsen, Prof. Dr. Werner Klingler, Prof. Dr. Henrik Rüffert, Prof. Dr. Frank Schuster, MHBA
19.06.2023 | Myasthenia gravis | Leitlinie
S2k-Leitlinie: Diagnostik und Therapie myasthener Syndrome
Kurzfassung der Leitlinie der Deutschen Gesellschaft für Neurologie
Das Therapieziel ist die bestmögliche Krankheitskontrolle unter Wiederherstellung der Lebensqualität des Patienten. Dabei lässt sich die Krankheitskontrolle in 4 Stufen einteilen: 1. Volle Erkrankungskontrolle ohne Krankheitsaktivität, keine …
weibliche Füße im Bett
10.02.2023 | Schlafapnoe | CME
Schlafstörungen bei neuromuskulären Erkrankungen
Zum Spektrum möglicher Schlafstörungen bei neuromuskulären Erkrankungen zählen Schlaflosigkeit aufgrund von Immobilität, Schmerzen oder schlafbezogenen Beinmuskelkrämpfen, aber auch das Restless-Legs-Syndrom sowie schlafbezogene Atmungsstörungen. Folgender Beitrag informiert über die Krankheitsbilder, ihre Auswirkungen auf den Schlaf, Schlaflabordiagnostik und nichtinvasive Beatmung.
- verfasst von:
- PD Dr. Matthias Boentert
13.12.2022 | Ventrikelseptumdefekt | Fortbildung
Säugling mit insuffizienter Eigenatmung
Kasuistik eines Kindes mit zwei seltenen genetischen Erkrankungen
Ein Neugeborenes mit Trisomie 21 wird mit insuffizienter Eigenatmung und muskulärer Hypotonie auf die Intensivstation verlegt, die Atmung bleibt mehrere Tage insuffizient. Die komplexe Symptomatik wirft den Verdacht auf, dass die Trisomie 21 nicht …
Open Access
02.12.2022 | Kardiomyopathie | Schwerpunkt: Elektronenmikroskopie
Neuropathologie I: Muskuläre Erkrankungen
Muskelerkrankungen umfassen hereditäre genetische und erworbene Erkrankungen, welche sowohl im Kindes- als auch im Erwachsenenalter auftreten. Bei den unterschiedlichen Muskelerkrankungen kann es ultrastrukturelle Besonderheiten geben, welche …
Muskelfaser
01.12.2022 | Polymyositis | Zertifizierte Fortbildung
Erworbene Myopathien und ihre neuen Therapien
Muskuläre Symptome frühzeitig erkennen und sicher behandeln
Eine erhöhte Kreatinkinase, Muskelschmerzen und -schwäche sind häufige Beschwerden myopathisch Erkrankter. Eine frühzeitige Diagnose kann Prognose verbessern. Folgender Beitrag fasst wichtige Myopathie-Formen und ihre jeweilige Therapie zusammen.
Open Access
13.10.2022 | Polymyositis | Hot Topics
Myositis
Unter der Federführung der Deutschen Gesellschaft für Neurologie und Beteiligung vieler weiterer Fachgesellschaften wurde die S2k-Leitlinie zu Myositissyndromen vollständig aktualisiert und überarbeitet. Bei der Klassifikation der Myositiden …
Gen-Editierung
04.10.2022 | Muskeldystrophie | Zertifizierte Fortbildung
CME: Neue Therapien bei hereditären Myopathien
Gentherapeutische Ansätze eröffnen Erkrankten neue Perspektiven
Bei hereditären Myopathien liegt der Schwerpunkt auf der symptomatischen Behandlung und Prävention von Komplikationen. Allerdings ergeben sich zunehmend vielversprechende Therapieansätze, die auf die genetische Ursache abzielen. In dieser Übersicht finden Sie Aktuelles zu wichtigen Myopathien wie Morbus Pompe, Myotone Dystrophien oder Duchenne-Muskeldystrophie und zur leitliniengerechten Diagnostik und Therapie.
04.07.2022 | Vorhofflimmern | Schwerpunkt
Kardiale Magnetresonanztomographie und Myokard
Differenzierung zwischen vitalem und avitalem Gewebe
Die kardiale Magnetresonanztomographie (Kardio-MRT) ist ein etabliertes Verfahren in der Bildgebung des Herzens und stellt eine unverzichtbare Methode in der Diagnose und Behandlung von kardiovaskulären Erkrankungen dar. In Anbetracht ihrer …
Open Access
02.02.2022 | Polyneuropathie | Originalien
„Intensive Care Unit-Acquired Weakness“
Eine bundesweite Umfrage zu Diagnostik, Monitoring und Therapiestrategien auf deutschen Intensivstationen
Die Intensive Care Unit-Acquired Weakness (ICU-AW) gilt als eine der häufigsten Ursachen für eine neuromuskuläre Dysfunktion beim Intensivpatienten und ist sowohl mit einer erhöhten Morbidität und Letalität als auch mit einem schlechteren …
20.12.2021 | Adrenalektomie | Schwerpunkt: Nebennierenerkrankungen
Morbidität und Mortalität beim Cushing-Syndrom
Das endogene Cushing-Syndrom ist eine seltene, unbehandelt tödlich verlaufende endokrine Erkrankung. Es lässt sich in Adrenocorticotropin(ACTH)-abhängige (zentrales und ektopes Cushing-Syndrom) sowie ACTH-unabhängige Subtypen (einseitige oder …
Gehirn
30.11.2021 | Sarkoidose | Zertifizierte Fortbildung
CME: Hirnnervenstörungen bei neuroimmunologischen Erkrankungen
Bei der Differenzialdiagnose von neuroimmunologischen Erkrankungen sind bildgebende Verfahren und Labordiagnostik unerlässlich. Aber auch Hirnnervenstörungen können einen diagnostischen Hinweis geben. In Fallbeispielen wird erklärt, wie diese Symptome einzuschätzen sind.
30.11.2021 | Pädiatrie | Leitthema
Apheresetherapie in der Kindernephrologie
Die Einsatzgebiete der therapeutischen Apherese (TA) werden vielfältiger, da die Pathomechanismen neuer und alter Krankheitsentitäten aufgeklärt und damit „alte“ Indikationen bestätigt und neue Anwendungsgebiete aufgedeckt werden. Während für die …
19.11.2021 | Myasthenia gravis | Journal club
Hoffnungsträger für die Immuntherapie der Myasthenia Gravis
Autoantikörper, die sich gegen Strukturen der neuromuskulären Synapse richten, spielen eine zentrale Rolle in der Pathogenese der MG. Das schädigende Potential könnte durch den Komplementfaktor-C5-Inhibitor Zilucoplan unterbunden werden. Ist er bei der mittelschweren bis schweren Myasthenia gravis wirksam und Placebo überlegen?
18.10.2021 | Ptosis | Fortbildung
Zur Zeit gratis
Nach COVID-19-Impfung hängt das Oberlid nach unten
Ein 17-Jähriger stellt sich in der Klinik vor: Vor drei Wochen konnte er erstmals das linke Oberlid nicht anheben. Dieses Phänomen habe fünf Minuten angehalten. Seit zwölf Tagen würde nun das rechte Oberlid herabhängen. Außerdem sei vor etwa vier Wochen die erste COVID-19-Impfung mit Comirnaty ® erfolgt. Unter Arbeitsdiagnose einer Myasthenia gravis wird abgeklärt.
Säugling mit Muskelschwäche
01.10.2021 | Muskeldystrophie | CME
So erkennen Sie die Muskelschwäche
Verdacht auf primäre Myopathie beim Kind? Dann ist die Erhebung der Anamnese, einschließlich der Familienanamnese, essenziell. Worauf Sie dabei achten sollten, welche klinischen und Laborbefunde wegweisend sind und wie Sie bei der erweiterten Diagnostik strukturiert vorgehen, fasst diese CME-zertifizierte Fortbildung zusammen.
10.09.2021 | Pädiatrische Neurologie | Fortbildung
Innovative Therapien in der Neuropädiatrie
In den letzten Jahren führten neue mutationsspezifische Therapieformen zu enormen Fortschritten in der Behandlung genetischer, meist seltener Erkrankungen. Im Folgenden sollen diese neuen pharmakologischen Ansätze exemplarisch für die …
09.09.2021 | Myalgie | Kritisch gelesen
Statintherapie meist nicht Ursache von Myopathie
In einer raffinierten placebokontrollierten Studie fand sich kein Hinweis auf Muskelbeschwerden bei einer Therapie mit Atorvastatin. Das Ergebnis ist bedeutsam, weil sämtliche Teilnehmer zuvor eine Statinbehandlung wegen eben solcher vermuteter …
Junge Frau am Fenster
14.07.2021 | Kontrazeption | Fortbildung
Hormonelle Kontrazeption und Depression
Eine dänische Studie sorgte für große Aufmerksamkeit, weil sie einen Zusammenhang zwischen der Einnahme hormoneller Kontrazeptiva und dem Auftreten von Depressionen und Suizid nahelegte. Lässt sich aus den erhobenen Daten wirklich ein kausaler Zusammenhang ableiten?
28.01.2021 | Myopathien | Neurologie
ANO5-assoziierte Myopathie – Gliedergürtelmuskeldystrophie 2L
Diagnostik neuromuskulärer Erkrankungen im Zeitalter von Next-Generation-Sequencing anhand eines Fallbeispiels
Der Artikel beschreibt diagnostische Prozesse in der Ära von Next-Generation-Sequencing anhand eines Fallbeispiels einer seltenen neuromuskulären Erkrankung, einer Anoctamin-5-assoziierten Myopathie – Gliedergürtelmuskeldystrophie 2L. Neben den …
26.11.2020 | Risperidon | fallbericht
Paliperidonpalmitat-induzierte Rhabdomyolyse
Als Rhabdomyolyse wird der Zerfall der quergestreiften Muskulatur bezeichnet. Die klinische Symptomatik variiert stark und ist meist mit Myalgien und Anstieg der Creatinkinase verbunden. Als Ursachen kommen neben mechanischen Auslösern …
12.10.2020 | Raynaud-Syndrom | Zertifizierte Fortbildung
Antisynthetasesyndrome
Die Antisynthetasesyndrome sind seltene Autoimmunerkrankungen. Kennzeichnend ist das Vorhandensein mindestens eines der drei Hauptsymptome Myositis, interstitielle Lungenerkrankung oder Arthritis, die möglichen Nebensymptome Mechanikerhände/-füße …
Gottron-Papeln und Gottron-Zeichen
23.09.2020 | Dermatomyositis | Fortbildung
Dermatomyositis: State of the Art
Die Dermatomyositis (DM), auch Lilakrankheit, zählt zu den idiopathisch inflammatorischen Myopathien und ist eine seltene Autoimmunerkrankung. Im Vordergrund stehen Haut- und Muskelmanifestationen, die auch mit einer systemischen Beteiligung einhergehen können. Ausprägung und Konstellation der Symptomatik variieren stark.
Schmerzverzerrtes Gesicht
29.07.2020 | Hämophilie | CME
CME: Schmerztherapie bei seltenen Erkrankungen
In diesem Artikel soll die Relevanz seltener Erkrankungen mit ihren schmerztherapeutischen Besonderheiten verdeutlicht werden. Dazu werden vier seltene Erkrankungen (Hämophilie, Morbus Fabry, Dermatomyositis und fazioskapulohumerale Muskeldystrophie) exemplarisch vorgestellt und grundlegende Aspekte der jeweils anzuwendenden Schmerztherapien erläutert.