Myopathien

Die Magnetresonanztomographie der Skelettmuskulatur (Muskel-MRT) hat in den letzten Jahren einen zunehmenden Stellenwert in der Diagnostik von Muskelerkrankungen eingenommen und wird auch routinemäßig zur Beurteilung von Krankheitsverlauf und …

Im Dezember 2018 ließ die europäische Kommission Mexiletin zur Behandlung erwachsener Patienten mit nichtdystropher Myotonie zu. Seit Februar 2019 ist Mexiletin mit dieser neuen Indikation in Deutschland als verschreibungsfähiges Medikament …

Die Myasthenia gravis (MG) ist eine seltene Erkrankung, bei der es durch Bildung von Autoantikörpern gegen die postsynaptische Membran der neuromuskulären Endplatte zum Leitsyndrom der belastungsabhängigen Muskelschwäche kommt [ 1 ]. Die Erkrankung …

Nüchternhypoglykämien, Muskelschmerzen und Hepatomegalie können auf eine Glykogenose zurückzuführen sein. Da lebensgefährliche Hypoglykämien durch eine geeignete Ernährungstherapie verhindert werden können, ist es wichtig, diese seltenen …

Seit der Zulassung von Eculizumab werden derzeit in rascher Folge weitere innovative Therapieoptionen für die Behandlung der Myasthenia gravis zugelassen. Ein großer Vorteil der neuen Substanzen ist deren deutlich rascher einsetzende Wirkung im Vergleich zu den bisher verwendeten Immunsuppressiva.

Bei der endokrinen Orbitopathie (EO), im Englischen bekannt als „Gravesʼ orbitopathy“ oder „thyroid-associated orbitopathy“, handelt es sich um eine selbstlimitierende, immunologisch bedingte Mitreaktion des retrobulbären Gewebes des Auges, die …

Idiopathische inflammatorische Myopathien (IIM) sind eine Gruppe seltener und heterogener Systemerkrankungen, die sich nicht nur an der Muskulatur, sondern auch an der Haut, den Gelenken und der Lunge manifestieren. Die Erstsymptome können …

Art, Verteilungsmuster und der zeitliche Verlauf muskulärer Spontanaktivität sind für die Diagnostik neuromuskulärer Krankheiten im klinischen Alltag bedeutsam. Bei neurogenen Läsionen mit motorisch axonaler Beteiligung ist pathologische …

Neben Haut- und Muskelbeschwerden können bei Dermatomyositis ebenfalls Herz und Lunge betroffen sein. Daher ist eine frühzeitige Abklärung sehr wichtig für eine gute Prognose. Der folgende Kurs wiederholt die Grundlagen und beschreibt die diagnostische Einteilung und Therapiemöglichkeiten.

Die juvenile Dermatomyositis (JDM) ist im Kindes- und Jugendalter die mit Abstand häufigste inflammatorische Myopathie. Klinisch gekennzeichnet durch entzündliche Haut- und Muskelveränderungen, kann sie als Multisystemerkrankung auch das …

Die Therapie hereditärer Muskelkrankheiten war im Gegensatz zu zahlreichen erworbenen Formen jahrzehntelang rein supportiv. Die Aufschlüsselung der genetischen Ursachen hat die Entwicklung genbasierter Therapien möglich gemacht. Zahlreiche Erkrankungen können jetzt zielgerichtet behandelt werden.

Die Anfang des Jahres 2023 erschienene Leitlinie zur Myasthenia gravis erläutert neue Krankheits- und Therapiekonzepte. Die neuen Erkenntnisse zur Pathogenese erweitern nun auch die Behandlungsmöglichkeiten durch gezielte Immuntherapien.

Bei Vorliegen einer neuromuskulären Erkrankung wird oft reflexartig eine „triggerfreie Anästhesie“ geplant, aus Sorge vor einer malignen Hyperthermie. Allerdings sind Indikationen und konkrete Umsetzung in vielen Fällen nicht klar festgelegt. Diese CME-Fortbildung klärt die Begrifflichkeit „triggerfreie Anästhesie“ und zeigt, wie das Verfahren sicher geplant und durchgeführt werden kann. 

Der Einsatz der flexiblen endoskopischen Evaluation des Schluckaktes (FEES) in der Neurologie hat zu einer verbesserten Diagnostik und Therapie von Schluckstörungen geführt. Wo, wann und wie sie zum Einsatz kommt, wird in dieser Übersicht erläutert. 

Das Therapieziel ist die bestmögliche Krankheitskontrolle unter Wiederherstellung der Lebensqualität des Patienten. Dabei lässt sich die Krankheitskontrolle in 4 Stufen einteilen: 1. Volle Erkrankungskontrolle ohne Krankheitsaktivität, keine …

Insbesondere bei analgosedierten, beatmeten oder deliranten Personen hat es die Diagnose einer auf Intensivstation erworbenen Muskelschwäche (ICUAW) in sich. Hoffnungen ruhen nun auf dem neuromuskulären Ultraschall: Was leistet die Methode bei Diagnose, Schweregradbeurteilung und Verlaufskontrolle der ICUAW?

Entzündliche Muskelerkrankungen beschreiben eine Gruppe von autoimmun bedingter Entzündungen der Muskulatur. Sie verlaufen oft schnell und schwer und werden neben Muskelschwäche oft von einer Mitbeteiligung von Herz, Lunge oder Speiseröhre begleitet. Die interdisziplinäre Behandlung ist hierbei essenziell.

Neuartige molekulare Therapien versprechen einen kausalen Wirkansatz für neuromuskuläre Erkrankungen. Zahlreiche vielversprechende Substanzen befinden sich in fortgeschrittenen Phasen der klinischen Prüfung, die Zulassung weiterer Produkte ist in …

Die Therapie der Myasthenia gravis (MG) orientiert sich zunehmend am Antikörper(Ak)-Status. Neben der symptomatischen Therapie kommen regelhaft Steroide, klassische immunsuppressive Langzeittherapien sowie die Thymektomie zum Einsatz. In den …

Die Lipodystrophie ist eine heterogene Gruppe seltener Erkrankungen, die teils mit gravierenden metabolischen Komplikationen einhergehen. Rechtzeitig erkannt und adäquat therapiert, können schwere Folgeerkankungen verhindert werden. Eine kurze Übersicht zu fünf Typen der Erkrankungsgruppe.

Zum Spektrum möglicher Schlafstörungen bei neuromuskulären Erkrankungen zählen Schlaflosigkeit aufgrund von Immobilität, Schmerzen oder schlafbezogenen Beinmuskelkrämpfen, aber auch das Restless-Legs-Syndrom sowie schlafbezogene Atmungsstörungen. Folgender Beitrag informiert über die Krankheitsbilder, ihre Auswirkungen auf den Schlaf, Schlaflabordiagnostik und nichtinvasive Beatmung.

Diese CME-Arbeit informiert Sie über die kürzlich aktualisierte Leitlinie zur Myositis. Nach Lektüre dieses Beitrags können Sie die wichtigsten Subgruppen der Myositissyndrome benennen, die Diagnose Myositis anhand der gültigen Kriterien stellen und die ungünstigen Unterformen rechtzeitig erkennen.

Die Myasthenia gravis und das Lambert-Eaton-Syndrom sind autoimmunvermittelte neuromuskuläre Erkrankungen, die erworben oder genetisch bedingt sein können. Abnorme Ermüdbarkeit, Muskelschwäche im Gesicht, aber auch Komorbiditäten der Schilddrüse, Psyche oder der Lunge sind charakteristisch. Hier lesen Sie Aktuelles zur Diagnostik und Therapie.

Das Spektrum der Tumoren, bei denen eine Checkpointinhibitor(CI)-Therapie eingesetzt wird, erweitert sich stetig. Die Europäische Arzneimittelagentur hat derzeit 9 CIs zugelassen: 1 Anti-CTLA-4(„anti-cytotoxic T lymphocyte-associated antigen …

Das B-Zell-verringernde und gegen muskelspezifische Tyrosinkinase wirksame Rituximab macht das Medikament zum potentiellen Kandidaten für Myasthenia gravis. In einer kleinen Studie zeichnen sich in der Frühphase der Erkrankung gute Effekte ab. Ob das einen Paradigmenwechsel in der Myasthenietherapie bedeutet?

Hinter Wesensänderungen, kognitiven Störungen oder auch epileptischen Anfällen kann eine Autoimmunenzephalitis stecken. Heute ist eine Vielzahl von Antikörpern identifiziert, was die Therapiemöglichkeiten erweitert hat. In dieser Übersicht lesen Sie zu wichtigen Formen der Autoimmunenzephalitis, deren klinischer Präsentation und was es bei der Diagnostik zu beachten gibt.

Ein Neugeborenes mit Trisomie 21 wird mit insuffizienter Eigenatmung und muskulärer Hypotonie auf die Intensivstation verlegt, die Atmung bleibt mehrere Tage insuffizient. Die komplexe Symptomatik wirft den Verdacht auf, dass die Trisomie 21 nicht …

Muskelerkrankungen umfassen hereditäre genetische und erworbene Erkrankungen, welche sowohl im Kindes- als auch im Erwachsenenalter auftreten. Bei den unterschiedlichen Muskelerkrankungen kann es ultrastrukturelle Besonderheiten geben, welche …

Eine erhöhte Kreatinkinase, Muskelschmerzen und -schwäche sind häufige Beschwerden myopathisch Erkrankter. Eine frühzeitige Diagnose kann Prognose verbessern. Folgender Beitrag fasst wichtige Myopathie-Formen und ihre jeweilige Therapie zusammen.

Paraneoplastische Syndrome (PS) können einer Tumordiagnose um Jahre vorausgehen und treten bei bestimmten Tumorentitäten häufiger auf. Sie frühzeitig zu erkennen, kann die Prognose verbessern. Die Diagnostik orientiert sich an der Klinik sowie der zugrunde liegenden Pathogenese. Eine gezielte Therapie ist nur teilweise möglich.

Unter der Federführung der Deutschen Gesellschaft für Neurologie und Beteiligung vieler weiterer Fachgesellschaften wurde die S2k-Leitlinie zu Myositissyndromen vollständig aktualisiert und überarbeitet. Bei der Klassifikation der Myositiden …

Bei hereditären Myopathien liegt der Schwerpunkt auf der symptomatischen Behandlung und Prävention von Komplikationen. Allerdings ergeben sich zunehmend vielversprechende Therapieansätze, die auf die genetische Ursache abzielen. In dieser Übersicht finden Sie Aktuelles zu wichtigen Myopathien wie Morbus Pompe, Myotone Dystrophien oder Duchenne-Muskeldystrophie und zur leitliniengerechten Diagnostik und Therapie.

Wie Archivdokumente und weitere biografische Schlüsselzeugnisse zeigen, konnten Entlassung und Vertreibung aus rassistischer Motivation auch Neurologen in leitender klinischer Stellung und in fortgeschrittenem Lebensalter betreffen. Alfred …

Als Myalgien bezeichnet man Schmerzempfindungen in der Muskulatur. Gemäß der 2020 aktualisierten Leitlinie (AWMF-Registernummer: 030/051) sollten neben Anamnese und klinischer Untersuchung eine elektrophysiologische Untersuchung und ein …

Das Kind ist gesund, doch ein Zufallsbefund ergibt eine erhöhte Kreatinkinase. Handelt es sich um eine asymptomatische Erhöhung oder muss an eine neuromuskuläre Erkrankung gedacht werden? Im Folgenden werden mögliche Ursachen für eine Erhöhung aufgeführt und wie Erkrankungen wie Morbus Pompe oder verschiedene Muskeldystrophien aufgedeckt werden können.

Unterscheidet sich die Immunantwort bei Menschen mit neuromuskulären Erkrankungen, die immunmodulatorisch behandelt und gegen COVID-19 geimpft werden? Diese Frage wird noch immer diskutiert. Eine Studie ist dem nachgegangen.

Die kardiale Magnetresonanztomographie (Kardio-MRT) ist ein etabliertes Verfahren in der Bildgebung des Herzens und stellt eine unverzichtbare Methode in der Diagnose und Behandlung von kardiovaskulären Erkrankungen dar. In Anbetracht ihrer …

Menschen, die an Myalgien leiden, haben meist mehrere Arztbesuche hinter sich ohne eine Erklärung für ihre Schmerzen zu erhalten. Für Behandelnde kann dabei wichtig sein, auch an seltene Erkrankungen als Ursache zu denken. Eine Übersicht zeigt, welche seltenen Erkrankungen bei Myalgien in Frage kommen und wie sie diagnostiziert werden können.

Neue Erkenntnisse gibt es zu sechs Themen: Welche Therapie beim ischämischen Schlaganfall eher von Vorteil ist, der Nutzen von Monitoring bei Subarachnoidalblutung, wie die induzierte Hypothermie und kraniale Bildgebung beim „cardiac arrest“ helfen können, wie schnell ein Status epilepticus behandelt werden sollte und wie häufig die Critical-illness-Polyneuropathie-Myopathie bei intensivpflichtigen COVID-Patienten vorkommt.

Abnorme Muskelermüdungen werden häufig von immunologischen, aber auch stoffwechselbedingten Erkrankungen wie Myasthenia Gravis verursacht. Was ist diagnostisch zu beachten? Und welche Therapieformen sind gegenwärtig und zukünftig möglich?

Fast 40 % der Kinder und Jugendlichen in Deutschland leiden an einer chronischen Erkrankung, wobei etwa 14 % einen besonderen gesundheitlichen Versorgungsbedarf aufweisen [ 1 ]. Durch eine stetige Verbesserung der therapeutischen Möglichkeiten und …

Die Intensive Care Unit-Acquired Weakness (ICU-AW) gilt als eine der häufigsten Ursachen für eine neuromuskuläre Dysfunktion beim Intensivpatienten und ist sowohl mit einer erhöhten Morbidität und Letalität als auch mit einem schlechteren …

In der Vergangenheit richteten sich viele Behandlungen in der Kinderneurologie an der bestmöglichen Kontrolle bzw. Unterdrückung von Krankheitssymptomen aus, individuelle Unterschiede im Ansprechen und in der Verträglichkeit von Medikamenten …

Das endogene Cushing-Syndrom ist eine seltene, unbehandelt tödlich verlaufende endokrine Erkrankung. Es lässt sich in Adrenocorticotropin(ACTH)-abhängige (zentrales und ektopes Cushing-Syndrom) sowie ACTH-unabhängige Subtypen (einseitige oder …

Nicht infektiöse Myositiden sind eine heterogene Gruppe von erworbenen Muskelerkrankungen, für die sich, Dank einer zunehmend interdisziplinären Betreuung und einer nach Krankheitsstadien ausgerichteten medikamentösen Therapie, das …

Bei der Differenzialdiagnose von neuroimmunologischen Erkrankungen sind bildgebende Verfahren und Labordiagnostik unerlässlich. Aber auch Hirnnervenstörungen können einen diagnostischen Hinweis geben. In Fallbeispielen wird erklärt, wie diese Symptome einzuschätzen sind.

Die Einsatzgebiete der therapeutischen Apherese (TA) werden vielfältiger, da die Pathomechanismen neuer und alter Krankheitsentitäten aufgeklärt und damit „alte“ Indikationen bestätigt und neue Anwendungsgebiete aufgedeckt werden. Während für die …

Die Signalwege, die moderne Tumortherapien ansprechen, betreffen oft auch das Nervensystem und die Muskulatur, wodurch sich auch das Spektrum an neurologischen Nebenwirkungen verändert. Im CME-Beitrag lesen Sie, wie Sie diese Symptome differenzialdiagnostisch einordnen können und wann eine Therapieanpassung oder ein -Aussetzen notwendig ist.

Autoantikörper, die sich gegen Strukturen der neuromuskulären Synapse richten, spielen eine zentrale Rolle in der Pathogenese der MG. Das schädigende Potential könnte durch den Komplementfaktor-C5-Inhibitor Zilucoplan unterbunden werden. Ist er bei der mittelschweren bis schweren Myasthenia gravis wirksam und Placebo überlegen?

Ein 17-Jähriger stellt sich in der Klinik vor: Vor drei Wochen konnte er erstmals das linke Oberlid nicht anheben. Dieses Phänomen habe fünf Minuten angehalten. Seit zwölf Tagen würde nun das rechte Oberlid herabhängen. Außerdem sei vor etwa vier Wochen die erste COVID-19-Impfung mit Comirnaty ® erfolgt. Unter Arbeitsdiagnose einer Myasthenia gravis wird abgeklärt.

Neurologische Erkrankungen betreffen 3–5 % aller Kinder und nehmen bei Erwachsenen, insbesondere in der alternden Population Westeuropas, neben Herz‑/Kreislauf- und Tumorerkrankungen die häufigste Ursache für Morbidität und Mortalität ein.

Verdacht auf primäre Myopathie beim Kind? Dann ist die Erhebung der Anamnese, einschließlich der Familienanamnese, essenziell. Worauf Sie dabei achten sollten, welche klinischen und Laborbefunde wegweisend sind und wie Sie bei der erweiterten Diagnostik strukturiert vorgehen, fasst diese CME-zertifizierte Fortbildung zusammen. 

Für einige seltenere rheumatische Erkrankungen ist die Datenlage zu Fertilität und Schwangerschaft immer noch gering. Dieser Beitrag versucht die bis dato bekannten Daten wiederzugeben und auch einige Therapieempfehlungen daraus abzuleiten und zu ergänzen. 

Die gesellschaftliche Relevanz neuromuskulärer Erkrankungen (NMD) steigt. Die Inzidenz diagnostizierter Erkrankungen aus dem neuromuskulären Formenkreis liegt mittlerweile bei etwa 1 : 2000. Für die Mehrheit der NMD fehlen bislang aber kausale …

In den letzten Jahren führten neue mutationsspezifische Therapieformen zu enormen Fortschritten in der Behandlung genetischer, meist seltener Erkrankungen. Im Folgenden sollen diese neuen pharmakologischen Ansätze exemplarisch für die …

In einer raffinierten placebokontrollierten Studie fand sich kein Hinweis auf Muskelbeschwerden bei einer Therapie mit Atorvastatin. Das Ergebnis ist bedeutsam, weil sämtliche Teilnehmer zuvor eine Statinbehandlung wegen eben solcher vermuteter …

Statine können in sehr seltenen Fällen von einer Myopathie bis hin zur Rhabdomyolyse führen. In Deutschland und in Europa wird am häufigsten Simvastatin verordnet. Lassen sich Risikofaktoren für eine statininduzierte Myopathie identifizieren?

Ein 34-jähriger Patient stellt sich wegen einer zunehmenden Schwellung der linken Wade bei Ihnen vor. Die körperliche Untersuchung ergibt eine deutliche Schwellung ohne Parese, jedoch mit einer Abschwächung des Achillessehnenreflexes. Wie lautet Ihre Diagnose?

Jungen mit Muskeldystrophie Duchenne entwickeln in etwa 95 % der Fälle Skoliosen. Konservative Maßnahmen zur Verhinderung einer Progredienz der Deformitäten sind nicht effektiv, wobei eine medikamentöse Behandlung mit Kortikosteroiden in einigen …

Eine dänische Studie sorgte für große Aufmerksamkeit, weil sie einen Zusammenhang zwischen der Einnahme hormoneller Kontrazeptiva und dem Auftreten von Depressionen und Suizid nahelegte. Lässt sich aus den erhobenen Daten wirklich ein kausaler Zusammenhang ableiten?

Neuromuskuläre Skoliosen treten im Rahmen der Grunderkrankung bereits im frühen Kindesalter auf und zeigen im Vergleich zu idiopathischen Skoliosen eine rasche Progredienz, die auch mit Wachstumsabschluss nicht sistiert. Ein Aufhalten des …

Muskelbeschwerden gelten als typischer Nebeneffekt von Statinen, weshalb sie oft abgesetzt werden. Was berichten Patienten, wenn Statine wegen Myopathien abgesetzt und sie dann nach Zufallskriterien mit 20 mg Atorvastatin oder Placebo erneut behandelt werden?

Statine zählen zu den am häufigsten verordneten Medikamenten deutschlandweit. Ihr Nutzen ist unbestritten, jedoch klagen viele Patienten über Nebenwirkungen, insbesondere über statinassoziierte Muskelsymptome (SAMS). Nachfolgend werden die Ursachen der SAMS sowie neue Möglichkeiten zur Diagnostik und Therapie zusammengefasst.

Der Stellenwert der Thymektomie in der Therapie der thymomfreien Myasthenia gravis blieb bis vor einiger Zeit umstritten. Die relativ geringe Inzidenz und Prävalenz der Erkrankung, die uneinheitliche Dokumentation in den verschiedenen Studien …

Eine 55-jährige Patientin wurde aufgrund der Todesursachen beider Eltern mit Verdacht auf ein hohes kardiovaskuläres Risiko vorgestellt.  Laboruntersuchungen hatten über mehrere Jahre hinweg hohe LDL-C-Konzentrationen ergeben. Mehrere Therapieversuche mit Statinen wurden von der Patientin nicht vertragen. Wie würden Sie weiter vorgehen?

Neben Störungen und Erkrankungen peripherer Nerven sind in den letzten Monaten im Zusammenhang mit COVID-19 („coronavirus disease 2019“) auch Begleitsymptome und Störungen der Muskulatur bzw. der neuromuskulären Transmission beschrieben worden. Im …

Als neuromuskuläre Erkrankungen werden Erkrankungen der Ausführungsorgane der Bewegung, also der Motoneurone, der neuromuskulären Übertragung und des Muskels selbst bezeichnet. Im Kindesalter auftretende neuromuskuläre Erkrankungen (NME) sind …

In den letzten 10 Jahren wurden motorbetriebene, laufbandgebundene Gehorthesen entwickelt, um eine Optimierung des Lokomotionstrainings Querschnittgelähmter zu erzielen. Bei inkompletter Querschnittlähmung wurden dadurch Verbesserungen in Bezug …

Der Artikel beschreibt diagnostische Prozesse in der Ära von Next-Generation-Sequencing anhand eines Fallbeispiels einer seltenen neuromuskulären Erkrankung, einer Anoctamin-5-assoziierten Myopathie – Gliedergürtelmuskeldystrophie 2L. Neben den …

Interstitielle Lungenerkrankungen (ILE) stellen die häufigsten Organmanifestationen rheumatischer Erkrankungen dar. In Abhängigkeit von der rheumatischen Grunderkrankung können unterschiedlich ausgeprägte Affektionen der Atemwege, des …

Als Rhabdomyolyse wird der Zerfall der quergestreiften Muskulatur bezeichnet. Die klinische Symptomatik variiert stark und ist meist mit Myalgien und Anstieg der Creatinkinase verbunden. Als Ursachen kommen neben mechanischen Auslösern …

Die Muskeldystrophie Duchenne (DMD) ist die häufigste genetische neuromuskuläre Krankheit im Kindesalter. Sie ist durch eine zunehmende Verschlechterung motorischer Funktionen mit Verlust der Gehfähigkeit im Alter von 9 bis 11 Jahren …

Die Antisynthetasesyndrome sind seltene Autoimmunerkrankungen. Kennzeichnend ist das Vorhandensein mindestens eines der drei Hauptsymptome Myositis, interstitielle Lungenerkrankung oder Arthritis, die möglichen Nebensymptome Mechanikerhände/-füße …

Autoimmunmyopathien stellen eine wichtige Untergruppe der erworbenen Myopathien dar und weisen spezielle klinische und histopathologische Merkmale auf. Sie zu erkennen und einzuordnen ist von großer Bedeutung, da inzwischen vielfältige Behandlungsoptionen verfügbar sind.

Die Dermatomyositis (DM), auch Lilakrankheit, zählt zu den idiopathisch inflammatorischen Myopathien und ist eine seltene Autoimmunerkrankung. Im Vordergrund stehen Haut- und Muskelmanifestationen, die auch mit einer systemischen Beteiligung einhergehen können. Ausprägung und Konstellation der Symptomatik variieren stark.

Kardiomyopathien sind zwar selten, treten aber vielfach familiär gehäuft oder in Verbindung mit anderen Syndromen wie metabolischen oder neuromuskulären Erkrankungen auf. Entscheidend für das weitere Vorgehen ist es, die Ursache der Kardiomyopathie zu finden.

In diesem Artikel soll die Relevanz seltener Erkrankungen mit ihren schmerztherapeutischen Besonderheiten verdeutlicht werden. Dazu werden vier seltene Erkrankungen (Hämophilie, Morbus Fabry, Dermatomyositis und fazioskapulohumerale Muskeldystrophie) exemplarisch vorgestellt und grundlegende Aspekte der jeweils anzuwendenden Schmerztherapien erläutert.

Die Myasthenia gravis (MG) ist eine Autoimmunerkrankung mit Störung der postsynaptischen neuromuskulären Erregungsübertragung, die durch Autoantikörper vermittelt wird. Der folgende Artikel soll einen praxisrelevanten Überblick über besondere …

Seltene neuromuskuläre Erkrankungen, wie spinale Muskelatrophie und Muskeldystrophie Duchenne, sind Erbkrankheiten, die sich bereits im Kindesalter zeigen. Die Therapieoptionen haben sich in den letzten Jahren entscheidend verändert. Großen Anteil …

Immuntherapien stellen die essenzielle Grundlage der Behandlung neuroinflammatorischer Erkrankungen dar. Wie Immuntherapien wirken und welche Infektionsrisiken in Bezug auf COVID-19 abgeleitet werden können, umfasst der Beitrag. Zudem werden potenzielle Chancen und vorteilhafte Effekte einzelner Substrate in der Akuttherapie von COVID-19 diskutiert.

Bei Patienten mit peripherer arterieller Verschlusskrankheit (PAVK) kommt es durch ein limitiertes Sauerstoffangebot zu einer Myopathie im Versorgungsgebiet der kompromittierten Arterie. Das histomorphologische Korrelat dieser Myopathie ist eine …

Die Myasthenia gravis (MG) ist eine Autoimmunerkrankung mit Störung der postsynaptischen neuromuskulären Erregungsübertragung, die durch Autoantikörper vermittelt wird. Der folgende Artikel soll einen praxisrelevanten Überblick über die Diagnostik …