BCL10 | Normale T- und B-Zellzahlen, verminderte Gedächtnis-T- und -B-Zellen und regulatorische T-Zellen. Gestörte T-Zell-Proliferation | AR | Invasive virale und bakterielle Infektionen, Candidiasis |
CARD11 | Normale Anzahl von T- und B-Zellen. Prädominant naive T-Zellen, gestörte Proliferation, prädominant transitionale B-Zellen | AR | PCJ-Pneumonie, bakterielle und virale Infektionen |
CD3γ | CD8-Lymphopenie, leichter Proliferationsdefekt, reduzierte naive T-Zellen, verminderte IL-2-Produktion nach TCR-Stimulation | AR | |
CTPS1 | Normale, z. T. auch verminderte T-Zellen. Gestörte Antigen-Proliferation. Normale, z. T. auch verminderte B-Zellen. IgG normal, z. T. erhöht | AR | Invasive virale (v. a. EBV/VZV) und bakterielle Infektionen. EBV-Lymphoproliferation, B-NHL |
DOCK2 | T-Zell-Lymphopenie bei normalen B-Zellen, IgG normal-vermindert, gestörte Antikörperbildung. Normale NK-Zell Zahlen, aber gestörte Funktion. Gestörte Interferonantworten | AR | Invasive virale und bakterielle Infektionen |
LAT | Normale bis erniedrigte T- und B-Zellen, IgG erhöht | AR | Lymphadenopathie, Splenomegalie, virale und bakterielle Infektionen, Autoimmunität |
Lck | CD4-Lymphopenie, gestörter Ca-Fluss, gestörte Proliferations- und Antikörperantworten | AR | Virale und bakterielle Infektionen, ausgeprägte Autoinflammation von Haut und Schleimhäuten, Lymphadenopathie |
MAGT1 | Zwei Drittel der Patienten mit CD4-Lymphopenie, variable Immunglobulinspiegel, gestörte PLCγ-1-Aktivierung nach T-Zell-Rezeptor-Stimulation gestörter Mg2+-Einstrom, gestörter Ca-Fluss in T-Zellen | X-linked | Rezidivierende bakterielle und virale Infektionen, insbesondere schwere EBV-Infektionen. Teilweise. Lymphomneigung |
MALT1 | Normale T-Zellzahlen, gestörte Proliferation; normale B-Zellzahlen, gestörte Antikörperbildung | AR | Invasive virale und bakterielle Infektionen |
Moesin | Normale T-Zellzahlen, gestörte Migration und Proliferation; verminderte B-Zellen, IgG-Verlust im Verlauf | XL | Invasive virale und bakterielle Infektionen, Neutropenie |
ORAI1 | Normale bis erhöhte Lymphozytenzahlen, variable Proliferationsantworten; normale Immunglobulinspiegel, fehlende spezifische Antikörper, gestörter Ca-Fluss | AR | Virale und bakterielle Infektionen; ektodermale Dysplasie, u. a. Schmelzdefekt der Zähne; SCID-ähnlicher Verlauf mit Manifestation im 1. Lebensjahr |
RhoH | Normale T-Zellzahlen, aber verminderte naive T-Zellen; eingeschränktes TCR-Repertoire, gestörte Proliferation via CD3; B-Zellen normal | AR | HPV- und Molluscum-contagiosum-Infektionen, Lungengranulome, Lymphome |
RLTPR (CARMIL2) | Normale T-Zellzahlen, CD4 z. T. erhöht, verminderte naive T-Zellen, verminderte Proliferation | AR | Rezidivierende bakterielle, Pilz- und mykobakterielle Infektionen. Warzen und EBV-Lymphoproliferation |
STIM1 | Siehe unter ORAI1 | AR | Wie bei ORAI1, aber klinische Manifestation später, meist mit ausgeprägten Autoimmunphänomenen (u. a. Ekzem, Lymphoproliferation und Zytopenien) |
TCRα | Keine TCR-α/β-, sondern nur TCR-γ/δ-T-Zellen; Eosinophilie, (ANA) | AR | Atemwegsinfektionen, Candidiasis, Diarrhö, Gedeihstörung, AIHA, Vitiligo, Alopezie |
UNC119 | Isolierte CD4-Lymphopenie, reduzierte Proliferation nach T-Zell-Rezeptor-Stimulation. Gestörte Aktivierung und Lokalisation von Lck | AD | Virale und bakterielle Infektionen. Nagelpilzinfektion; chronische Lungenerkrankung (1 Patient mit BOOP) |
ZAP-70 | Ausgeprägte CD8-Lymphopenie bei normalen CD4+-T-Zellen; Proliferationsdefekt | AR | Meist CID, aber SCID-Präsentation möglich; virale und bakterielle Infektionen, Gedeihstörung, Ekzeme, Eosinophilie |